上海
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這題你會嗎？
診斷難度：???
男性，5歲。智力較同齡兒差。無發熱腦炎史。近3年聽力、視力和智能進行性下降，伴有行為異常、癲癇發作。血、尿游離皮質醇濃度均降低，血ACTH水平升高，以上數據表明腎上腺皮質功能減退。極長鏈脂肪酸測定升高。
看如下影像圖，你會分析嗎？
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本期答案
臨床影像分析
本例 FLAIR（圖A至圖C）顯示雙側枕葉側室周圍三角區，右顳葉和右枕頂葉白質內大片融合性高信號區并累及胼胝體壓部，中腦兩側相當于皮質脊髓束路徑也見對稱性高信號，增強掃描病變區未見強化。結合臨床檢驗結果，診斷為腎上腺腦白質營養不良。
影像診斷
腎上腺腦白質營養不良（ALD）。
討論要點
A. 遺傳性腦白質營養不良的臨床表現以逐步進展為特點，早期癥狀易被忽視，原本正常嬰兒或兒童如發現運動力、步態、語言、進食能力、記憶力、行為、思考力和發育等方面改變，要予以注意。逐漸加重的早期進行性視力喪失、智力低下和痙攣性癱瘓是常見表現，但也有延遲發病和輕度進行性病程病例。
B. 無論何種遺傳性白質病變，影像學上均以對稱性大范圍白質受累為特征。MRI在發現白質損害上十分靈敏，但缺乏特異性。腎上腺腦白質營養不良主要累及頂枕葉和顳枕葉，但隨病變進展有向前發展傾向。沿進展病變邊緣的脫髓鞘活躍部位，可合并血腦屏障破壞和造影劑強化。
本文來源：醫學界神經病學頻道
責任編輯：葉子
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