漸凍癥遺傳風險大嗎？搞懂這幾點，懸著的心終于踏實了

01｜“冰桶”之后，最常被問到的依舊是：會遺傳嗎？

2014 年冰桶挑戰讓“漸凍癥”（肌萎縮側索硬化，ALS）第一次大規模出圈。十年過去，門診里患者家屬問得最多的還是那句——

“醫生，這病會傳給孩子嗎？”

今天，我們用一篇文章把遺傳概率、檢測方法和心理負擔一次說清。

02｜先給數字：90% 以上患者與“遺傳”二字無關

國際與國內多中心統計均顯示：

? 5%–10% 的 ALS 屬于“家族性”（fALS），存在明確致病基因突變；

? 其余 90%–95% 為“散發性”（sALS），家族史陰性。

換句話說，每 100 個漸凍癥患者里，最多只有 10 個能把病因追溯到家族基因。剩下的 90 個，和遺傳基本無緣。

03｜那 5%–10% 的家族性 ALS，風險到底怎么算？

遺傳模式

主流為常染色體顯性遺傳：父母一方攜帶突變，子女有 50% 概率繼承該突變。

少數為隱性或 X-連鎖，概率更低。

常見致病基因

C9ORF72、SOD1、TARDBP、FUS 四個基因占家族性 ALS 的 70% 左右。

關鍵提醒

“攜帶 ≠ 發病”。研究顯示，約 10% 的突變攜帶者終身不發病。基因只是扣動了“扳機”，環境與生活方式同樣決定子彈是否出膛。

04｜散發性 ALS 就 100% 不遺傳嗎？也不絕對

最新全基因組研究發現，11% 的散發患者也能檢測到上述致病基因的“新生突變”或低外顯突變。

不過，這類突變再傳給下一代的概率遠低于家族性病例，且多數情況下后代仍屬于“風險略高”而非“注定患病”。

05｜哪些人建議做基因檢測？

? 家族中已出現 ≥2 例 ALS

? 發病年齡＜45 歲

? 同時存在額顳葉癡呆（FTD）家族史

符合以上任何一條，可到三甲醫院神經內科或遺傳門診，做“ALS 基因 panel”或全外顯子檢測。

若檢測結果陰性，基本可解除警報；若陽性，則可啟動“預測性隨訪”——每 6–12 個月評估一次肌電圖與臨床體征，早發現、早干預。

06｜沒有家族史，如何降低本就極低的概率？

? 避免長期接觸重金屬、有機溶劑、殺蟲劑

? 戒煙、限酒、保持 BMI 正常

? 避免過度體力消耗與反復頭部外傷

? 規律體檢，出現持續肉跳、肌無力及時就診

07｜寫給焦慮家屬的 3 句話

數字不會說謊——90% 以上的 ALS 不會遺傳。

基因不是判決書——即便攜帶突變，也有不發病或延遲發病的可能。

科學在不斷前進——SOD1、C9ORF72 等基因治療已進入臨床試驗階段，未來可期。

08｜放下心，從一次坦誠的家庭對話開始

如果你仍被“會不會傳給孩子”困擾，不妨把這篇文章轉給全家，約一次遺傳門診，用一份報告把未知變成已知。

當科學照進現實，焦慮才有處安放。