泰安市婦幼保健院遺傳咨詢門診，守護生命起點健康

近日，由山東省衛生健康委主辦的全省出生缺陷防治技能競賽決賽在濟南圓滿落幕。全省各地19支代表隊經過綜合筆試、技能操作、知識競答三個環節的激烈角逐，泰安市婦幼保健院孕產保健部優生優育門診副主任醫師鄭霞更在臨床遺傳咨詢專項領域脫穎而出，斬獲個人一等獎。這一亮眼成績，印證了泰安市婦幼保健院遺傳咨詢門診在泰安市出生缺陷防治工作中的重要地位與強勁實力。

生育健康寶寶是每個家庭的期盼，而出生缺陷的防控則是守護這份期盼的關鍵屏障。泰安市婦幼保健院遺傳咨詢門診深耕遺傳咨詢與出生缺陷防治領域，憑借全面的業務范疇、專業的技術能力與科學的防控體系，為備孕夫婦以及孕期的女性筑起一道堅實的健康防線，用專業與責任守護每一個生命的最初美好。

據悉，在泰安市婦幼保健院遺傳咨詢門診的核心服務中，孕前優生指導是重要起點。針對有不良孕產史或家族遺傳病史的夫婦，遺傳咨詢門診團隊會提供個性化的優生咨詢與再生育指導，從源頭幫助夫婦規避潛在風險，為健康受孕打下基礎。同時，遺傳咨詢門診還開展婚孕前常見遺傳病攜帶者篩查，通過精準檢測提前排查遺傳隱患，助力夫婦科學規劃生育。

進入孕期階段，遺傳咨詢門診如何對孕婦提供精準化服務的？對此，泰安市婦幼保健院孕產保健部優生優育門診副主任醫師鄭霞表示，對于預產期年齡≥35歲的高齡孕婦，唐氏篩查提示臨界風險或高風險以及無創DNA檢測提示高風險的孕婦，團隊會開展專業的遺傳咨詢，并制定個性化的產前診斷方案；若胎兒在產前超聲檢查中發現異常或存在結構發育畸形，同樣能提供針對性的遺傳咨詢與診斷服務，幫助孕婦及家庭及時了解胎兒情況。此外，門診開展介入性產前診斷羊膜腔穿刺術，這項關鍵技術為明確胎兒染色體及基因組異常提供了可靠的技術支撐，有效助力常見染色體病及基因組病的排查，為孕期母嬰健康保駕護航。

“值得一提的是，在臨床工作中，我們發現很多孕婦對羊膜腔穿刺術存在認知誤區，擔心這項技術會對胎兒造成影響。其實羊膜腔穿刺術，又稱羊水穿刺，是產前診斷的重要手段之一。整個穿刺過程是在超聲引導下，用一根細針穿過腹壁進入羊膜腔，抽取適量羊水，進行細胞培養及遺傳檢測，來判斷胎兒是否存在染色體異常、基因組異常等，為臨床診斷提供重要的依據。” 泰安市婦幼保健院孕產保健部優生優育門診副主任醫師鄭霞鄭霞說。

作為深耕出生缺陷防治領域的專業人員，鄭霞表示這項技術經過長期臨床實踐驗證，羊水穿刺宜在18周后進行，屬于有創的產前診斷方法，但目前是一種相對成熟安全的技術，能為明確胎兒染色體及基因組異常提供可靠的技術支持，幫助醫生與孕婦及時掌握胎兒健康狀況，為母嬰健康筑起一道重要的防護屏障。

“出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，其成因可能是遺傳因素、環境因素，也可能是二者共同作用的結果。”鄭霞表示，大部分嚴重先天性疾病不僅會導致胎兒或嬰兒致死、致畸、致殘，且臨床治療難以實現徹底治愈，多數僅是對癥處理。因此，對于出生缺陷，“預防”遠比“治療”更具意義與實效。

基于這一理念，泰安市婦幼保健院嚴格遵循出生缺陷三級預防策略，構建全周期防控體系。一級預防聚焦孕前階段，通過開展健康教育普及優生知識，指導備孕夫婦合理營養、做好孕前保健，結合遺傳咨詢與攜帶者篩查等綜合干預手段，從源頭減少出生缺陷發生的可能；二級預防覆蓋孕期，借助血清學篩查（唐氏篩查）、無創DNA檢測等產前篩查方式，評估胎兒常見染色體異常風險，對篩查提示高風險的孕婦，進一步通過超聲診斷、羊膜腔穿刺術等產前診斷手段明確情況，實現嚴重先天缺陷的早期識別與及時干預，降低出生缺陷兒的出生概率；三級預防則是針對新生兒期，通過早期篩查及時發現潛在健康問題，盡早開展干預治療，有效避免或減輕臨床癥狀，最大程度提升患兒的生活質量。

出生缺陷防控從來不是一場 “孤軍奮戰”，而是一場沒有終點的接力賽。泰安市婦幼保健院遺傳咨詢門診始終秉持 “用專業守護生命、用愛心傳遞希望” 的理念，堅守在每一道防控防線之上。每一次細致的咨詢、每一次精準的檢測、每一次規范的診斷，都是為了讓孩子擁有更健康的未來，讓家庭收獲更完整的幸福。

未來，泰安市婦幼保健院遺傳咨詢門診也將以現有成績為全新起點，把社會與患者的認可轉化為前進的動力，持續提升服務精準度與效率，以更溫暖的態度、更專業的能力守護生命起點健康，為降低出生缺陷發生率、提高出生人口素質貢獻更大力量。

（通訊員|李 欣、王藝璇）