江蘇
該項目覆蓋49個國家，240個中心，中國區域由上海交通大學附屬瑞金醫院的陳楠教授牽頭，中國僅有8家醫院入圍，分別是上海瑞金醫院、山東省立醫院、浙江大學附屬兒童醫院、南京醫科大學附屬兒童醫院、復旦大學附屬兒童醫院、東南大學附屬中大醫院、北京大學第一醫院、中山大學附屬第一醫院。 法布雷病是累及全身多臟器，導致不良預后的遺傳性代謝性罕見疾病。中大醫院腎內科自2021年承擔江蘇省醫學會罕見病分會法布雷病協作組副組長單位后，牽頭成立成人法布雷病篩診治多學科（法布雷病篩診治MDT）專家團隊，已建成具有國內先進水準的法布雷病診療中心，成功完成了江蘇省首例享受最新醫保專項保障的成人法布雷病患者酶替代治療輸注。目前中心已向江蘇省內13個市區的主要醫療單位輻射，初步建成江蘇省內法布雷病診療協作網，并完成來自20個家系的54例法布雷病診斷，開始了酶替代治療。建立了專病數據庫、疾病隊列和生物樣本庫。此外，在醫院領導、行政科室以及兄弟臨床科室的大力支持下，中心原創性地建立了具有中大特色的“行政多學科”與“專業多學科”團隊，全面打造罕見病法布雷病的全方位診療服務模式。中心近年來在科普宣傳方面也斬獲頗豐，屢次在國內、省內獲獎。在臨床研究方面，腎內科已經在“中華”系列期刊發表法布雷病研究性文章2篇，SCI論文1篇，獲得罕見病省社會發展重點研發項目一項。
近日，東南大學附屬中大醫院腎內科“法布雷病全球登記研究”項目啟動會在該院成功舉行。據悉，中大醫院腎內科主任張曉良教授領導的罕見病團隊，經過一年的不懈努力，先后通過科技立項、倫理審批、合同協商、遺傳備案等一系列工作，此次啟動會的成功舉行，標志著中大醫院腎內科正式加入這一令人矚目的全球性研究項目。
本次加入全球注冊研究，為腎內科罕見病診療與研究工作提供了更高的平臺、更廣闊的視野和更多的國內外同行之間的交流學習機會，對中大醫院腎內科罕見病事業將起到巨大的推動作用。（編輯王倩 校對劉敏 編審程守勤）
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