全球罕見病例獲根治！復旦兒科精準移植方案讓LIG4綜合征患兒新年迎來新生

東方網記者劉軼琳1月8日報道：新年伊始， 罹患LIG4綜合征罕見病的男寶小依依（化名）迎來喜訊，在國家兒童醫學中心、復旦大學附屬兒科醫院接受干細胞移植治療的他，一周年隨訪順利完成，復查結果顯示各項身體指標均已恢復正常。專家表示，小依依隨訪一年來，未發生感染、排異等不良并發癥，目前已停用所有藥物，徹底擺脫疾病困擾、回歸健康生活。

今天上午，在復旦兒科醫院國際部病房，治療團隊和小依依家人一起為他舉辦一場簡短而溫馨的儀式，慶祝他成功接受干細胞移植一周年，迎來屬于自己的“新生”。

復旦兒科醫院副院長、血液科學科帶頭人、干細胞移植團隊負責人翟曉文教授帶領團隊為小依依送上精心準備的禮物，真摯地祝福他未來健康快樂成長。小依依的父母、祖父母難掩激動，再三向治療團隊致謝，并獻上感謝賀卡，感謝醫護人員專業精湛的技藝和用心的醫療服務，讓孩子重獲新生。

LIG4 綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，因LIG4基因突變導致DNA連接酶IV功能異常，進而引發 DNA 損傷修復障礙。該疾病臨床表現復雜，核心癥狀包括小頭畸形、聯合免疫缺陷、輻射高度敏感及腫瘤易感性，預后極差。造血干細胞移植是目前治療該疾病的唯一有效手段，但由于患者存在輻射敏感的特殊體質，移植前的預處理化療往往會引發比普通患者更嚴重的組織損傷與并發癥，因此全球范圍內此類患者移植成功并長期生存的案例寥寥無幾。

據了解，翟曉文教授團隊深耕兒童罕見病干細胞移植治療領域 10 余年，累計完成超 600 例兒童罕見病干細胞移植，成功率超 75%，積累了豐富的臨床經驗與成熟的技術體系。出生于2024年5月29日的小依依，在被確診罹患LIG4綜合征后，其父母通過網絡等多種渠道了解到，翟曉文教授團隊在該領域的突出優勢，遂于 2024 年底帶著小依依前往復旦兒科醫院血液科尋求救治。

小依依順利入住復旦兒科醫院血液科病房后，干細胞移植團隊迅速啟動多學科 MDT 評估，經嚴謹配型后，確定小依依的姐姐為合適供者，并針對性制定了不含清髓化療藥物的特殊預處理方案，以規避患者輻射敏感的風險。經過一系列充分安全和緊密的前期準備，2025年1月2日，小依依順利接受了姐姐的外周血干細胞移植。術后恢復過程十分順利，第8天實現粒細胞植入，第9天血小板成功植入，全程未出現任何并發癥，同年2月13日順利出院，并進行長達一年期的定期隨訪觀察。

小依依的重獲新生，是復旦兒科血液科團隊 10 余年來在兒童罕見病移植領域持續鉆研、技術不斷革新的成果。 翟曉文教授表示，依托國家兒童醫學中心強大的專家資源、技術力量及多學科協作等平臺優勢，干細胞移植團隊衷心希望以精湛的技術和豐富的經驗幫助到更多的罕見病患兒，擺脫病痛，迎來新生。