童聲傳遞 | 痛覺遲鈍，從不出汗 上海市兒童醫院多學科會診確診罕見先天性無痛無汗癥

近日，上海市兒童醫院通過5g遠程多學科會診（mdt），成功完成一例跨省罕見病——“先天性無痛無汗癥”的精準診斷。該疾病表現為喪失痛覺，從不出汗，全球范圍都極為罕見，發病率約為1/1.25億。

這名患兒因“舌下潰爛”在安徽亳州就醫，家長反映孩子自幼痛覺遲鈍，且從未有過出汗現象。基因檢測結果顯示患者攜帶極其罕見的基因變異，由于當地醫療條件有限，該突變的致病性一直未能明確，患者不能夠明確診斷。為此，上海市兒童醫院血液科主任醫師李紅在亳州兒童醫院常駐工作，她發現這個罕見病例后，立即向上海市兒童醫院發起了遠程會診申請，尋求多學科支持和指導。

會診中，上海市兒童醫院遺傳咨詢團隊的兩位資深咨詢師楊帆、李斐對患兒基因測序數據進行了深入的生物信息學分析與解讀。同時，血液腫瘤科邵靜波主任通過高清視頻連線，結合患兒的臨床表型視頻與完整病史資料，進行了綜合評估。經過線上多學科的緊密協作與反復論證，專家團隊明確患兒診斷為“先天性無痛無汗癥”。

先天性無痛無汗癥（cipa）是一種由ntrk1基因功能缺失性變異引起的罕見遺傳病，常見癥狀包括無痛覺、無汗液分泌、易發生骨折及反復感染等。目前該病尚無根治手段，治療以對癥管理為主，包括體溫監測、避免過熱過冷、預防外傷與感染，并對已發生的骨折或感染進行相應手術或抗感染治療。在會診中，專家團隊也針對患兒家庭提出的疾病管理相關問題，包括家長所詢問的菌群移植等嘗試，給予了專業指導與說明，后續將繼續關注并讓患兒家長定期隨訪。

據悉，上海市兒童醫院醫學遺傳門診自2022年11月再啟航以來，已累計服務罕見病與遺傳病患兒4000余人次，收錄罕見病1500余種。

醫學遺傳門診不僅能高效服務于本院臨床遇到的罕見病與遺傳病患兒，隨著醫院合作單位的不斷拓展、遠程醫療網絡的持續完善，這類優質診療資源有望覆蓋至更多基層與偏遠地區醫院。通過技術賦能、專家下沉與平臺共享，上海市兒童醫院正逐步構建起一張輻射更廣、響應更快的罕見病診療支持網絡，讓更多患兒在家門口就能獲得及時、精準的專業診斷與治療指導，從而為提升全國兒童罕見病診治水平、促進醫療資源均衡布局貢獻積極力量。

專家介紹

邵靜波

血液腫瘤科主任，主任醫師，碩士導師，擅長兒童各種血液腫瘤疾病的診斷與治療，如兒童各種原因導致貧血、血小板減少性紫癜、 再生障礙性貧血、白血病及實體腫瘤。精通兒童常見遺傳性血液病的診斷和優化治療，包括血友病、遺傳性溶血性貧血、地中海貧血等。

楊帆

遺傳學博士 出生缺陷防控咨詢師

上海醫學遺傳研究所臨床遺傳學組，博士，畢業于中國醫學科學院北京協和醫學院遺傳學專業，發表sci論文16篇，參與申請專利30項，承擔國家自然科學基金青年項目1項。

專業擅長：兒童染色體病和智力障礙/發育遲緩的遺傳咨詢，遺傳數據分析，遺傳檢測報告解讀，基因位點功能驗證。

李斐

生物化學與分子生物學博士出生缺陷防控咨詢師

上海醫學遺傳研究所臨床遺傳學組

畢業于中國醫學科學院北京協和醫學院生物化學與分子生物學專業，在cell death dis、gene等國內外期刊發表文章6篇，專業擅長：兒童染色體病和單基因病的遺傳咨詢，遺傳數據分析，遺傳檢測報告解讀，基因功能驗證。

研究方向：罕見病疾病診斷和發病機制

編輯 | 嚴欽

上觀號作者：上海市兒童醫院