當“罕見”被“看見”：讓天皰瘡患者不再獨自前行

2月28日，第19個國際罕見病日。對于罕見病患者而言，確診之前最常經歷的，是掛不對號、反復折騰的漫長尋醫路。在復旦大學附屬華山醫院，一個“罕見病預約快捷入口”正在改變這一困境——近70種罕見病的預約信息被整合，患者可以一鍵直達對癥專家。

天皰瘡，正是這近70種罕見病之一。作為一類嚴重的自身免疫性疾病，天皰瘡和類天皰瘡在全球范圍內都相對少見，患者體內存在自身抗體，攻擊皮膚和黏膜，導致反復的糜爛、水皰。“在沒有激素的年代，這個病的死亡率大概在70%左右。”華山醫院皮膚科主任醫師駱肖群說。

如今，醫學的進展正在改變結局。每周四下午，華山醫院門診3樓的大皰性皮膚病專病門診診室外，從全國各地趕來的患者擠滿候診區。他們大多年邁，在家人的攙扶下安靜等待——這是罕見病群體的日常縮影，也是“快捷入口”背后，一個個具體而真實的生命。對抗疾病，是一場需要被“看見”的戰役。

每月一次的“120”

下午2點，診室開診不久，一句提醒聲傳來：“120送的病人來了”。

87歲的戴阿姨躺在擔架床上，神情平和。女兒孫阿姨站在旁邊，手里攥著一沓化驗單。她剛剛叫了“120”救護車，把母親從普陀的養老院送至這里。

這條路線，她每月重復一次：中午11點半從養老院出發，12點半抵院。先抽血化驗，再等候復診，按照醫囑取藥，最后呼叫“120”返回。早則傍晚，晚則7點過后，才能回到養老院的房間。

一切始于去年6月。當時，戴阿姨身上開始冒出小水皰。家人以為是濕疹，涂了藥膏，卻不見好，水皰反而越長越大，“像燙傷一樣”。送至華山醫院急診時，老人全身已布滿水皰，高燒不退。“背上、胸前，四肢都是。”而多年前就已失智的戴阿姨，不會說話，也無法喊痛。

雖然皮膚上水皰觸目驚心，但對于母親的傷口護理，孫阿姨已是十分熟練。“都是我自己來。有些人可能會害怕，但我不害怕。我問過醫生了，不傳染。”

戴阿姨的雙手搭在腿上，皮膚上仍可尋見暗沉的斑痕，那是水皰褪去后留下的印記。

戴阿姨的手。

確診類天皰瘡后，經過駱肖群團隊的長期治療，她體內的抗體水平已從峰值大幅下降。而作為需要長期隨訪的慢性病，病情“控制住”的背后，仍是每月一次的救護車往返，雷打不動的驗血、復診與調藥。

等待取藥的間隙，孫阿姨將帶來的香蕉和酸奶仔細攪成糊糊，一勺勺喂給母親。“營養必須跟上。”

“做女兒的嘛。”她笑了笑。

“不敢看照片”

與戴阿姨不同，花女士是獨自來復診的。她掏出手機，點開去年10月的相冊，手指在屏幕上快速劃過，不愿停留。“我把很多照片都刪了，還是不敢看。”

她今年46歲，從安徽來滬求醫，在病友中算年輕的。提起病情，她語氣里滿是懊悔：“其實一年前就有征兆了，但我沒在意。當時只是身上發癢，因為不懂，以為是小事，沒想到一拖就成了大病。”

去年10月，情況急轉直下。她的脖子開始潰爛，身上冒出成片的水皰——“那層皮薄薄的，里面水汪汪的都是蛋白質。”當地醫生見狀，建議她立刻來上海就醫。

因為病情嚴重，她進了重癥監護室，住院20余天，每天靜脈輸注激素。出院不等于結束，治療還得繼續——迄今為止，她已連續吊水57天。如今，她暫住在上海的姐姐家，姐姐曾學過護理，能幫忙處理傷口。但在她看來，比護理更重要的，是心態。“我總告訴自己，生病了就治，沒什么大不了。”

她也承認，直到最近才真的意識到“當初低估了這病”。家里還有個剛上初一的兒子，因為治病，花女士無法陪伴在孩子身邊。“我姐說，如果自己倒下了，就誰也陪不了了。”目前，她每天新發的水皰已減少到零星幾個，正在一天天好起來。由于結核檢測陽性，后續也預約了疑難過敏和免疫多學科會診（變態反應科、感染科、放射科）。

“我能做的，就是交給專家，相信他們。”她輕聲說。

正在就診的患者。

罕見病的長期“防線”

1988年，華山醫院開始設立大皰病專病門診。作為皮膚科主任醫師，駱肖群已帶領團隊常規開展大皰性皮膚病專病診療20余年。

她打開資料庫，里面記錄著疾病最猙獰的面目。一張照片里，一位老人從頭到腳幾乎沒有完好的皮膚；另一張中，患者的整個口腔黏膜脫落，無法吞咽一口水。“這都是我們從危險邊緣‘撈回來’的病人。”她說。

2024年7月，團隊發表了一項覆蓋1072例天皰瘡和類天皰瘡患者的大樣本單中心橫斷面研究，這是目前國內相關疾病最大樣本量研究。研究發現，天皰瘡和類天皰瘡好發于中老年人，天皰瘡平均發病年齡53.90歲，類天皰瘡67.31歲。約四分之一的患者屬于低收入家庭，患者整體教育水平偏低。隨著人口老齡化進程的加快，這類疾病應引起更多關注。

“這其實是一個社會負擔很重的病。”駱肖群說，“很多患者出一趟門就要叫救護車、用輪椅，全家出動。對抗它，不僅需要經濟支撐，更需要家人陪伴。光靠一個人堅強，是不夠的。”

研究還發現，肺間質性病變是患者最主要的死因之一。“治療時必須系統看待，不僅要管皮膚，還要關注肺、心血管，進行全病程管理。”

在華山醫院，這類罕見病的診療已經形成一套體系。從患者一進門，就有標準化的診療流程，涵蓋病情評估、傷口護理宣教、飲食指導、定期隨訪內容。

為了方便患者隨時咨詢，團隊還建了一個患者微信群。群里除了發布日常防護提醒、用藥指導外，更常見的，是患者之間的互相交流打氣。花女士就在群里問過自己的病程感受，一位家屬回復她：“正常的，都是這個樣子過來的。”她回：“謝謝，都會好起來。”

患者交流群。

效率的提升也在技術層面探索。AI遠程自我管理平臺正在開發，未來患者上傳皮疹照片，系統即可自動評估嚴重程度。“這樣以后病人在養老院，拍個照就能把分數算出來，不用每次都到醫院來回跑。”

在駱肖群看來，提升罕見病的診療水平，仍然在路上：需要更多醫生教育，讓基層和普通門診的醫生也能想到這類病，減少誤診；需要持續的患者教育，讓患者知道這病可治、可控；也需要整個社會給予這類群體更多關注與支持。

候診區的人漸漸少了。那些從各地輾轉而來的患者，正一點點“被看見”。而“被看見”，對于常年置身于模糊與孤獨中的罕見病患者而言，本身就是一劑不可或缺的良藥。

原標題：《當“罕見”被“看見”：讓天皰瘡患者不再獨自前行》

欄目主編：顧泳

本文作者：解放日報 余敏之