我國已有屬于自己的罕見病定義，多方支付保障如何補齊“最后一塊拼圖”

今天是世界罕見病日，今年的主題是“不止罕見”。根據相關數據統計，截至2025年底，國家醫保目錄當中罕見病用藥累計數量已達136個，覆蓋第一批、第二批罕見病目錄，同時覆蓋207個罕見病名錄里的69個病種，罕見病患者的用藥難度一定程度上得到解決。

罕見病患者享受“普惠保障”之時，仍有一部分人面臨有藥難用的困境，難以跨越從生存到生活的現實鴻溝。對于他們來說，生活就像“孤島”，困于其中找不到方向。世界罕見病日前夕，解放日報·上觀新聞記者采訪業內專家并建議：以更完善的制度和多方支付機制，補齊保障機制“最后一塊拼圖”，保障更多患者穩定治療、真正回歸社會。

支付痛點依然存在

罕見病的概念始于上世紀七十年代，我國自上世紀九十年代開始，在業界專家學者大力推動下，持續關注罕見病診治相關事業。近15年來，罕見病診治取得較大進展。

記者獲悉，此前上海在全國率先推出56個可治療的罕見病名錄，為政府制定相關政策提供很好參考。2014年，上海在全國率先成立地方性罕見病防治基金會，為更多罕見病患者“奔走吶喊”。如今，我國在多位專家聯合制定下，已有屬于自己的罕見病定義。具體說來，新生兒發病率低于萬分之一，或人群的患病率低于萬分之一，或單病種在我們國家人數低于14萬，符合任何一個標準就可以診斷為罕見病。

相比常見病用藥，罕見病用藥保障更為復雜。上海市罕見病防治基金會理事長、中華醫學會罕見病分會副主任委員、中國醫師協會兒科醫師分會會長黃國英說，這也是多年來各界人士持續呼吁建立多層次醫療保障體系的緣由所在。

近年來，隨著國家醫保藥品目錄的常態化調整，一批高值罕見病藥物通過國家談判納入醫保，大幅降低了患者的經濟負擔。與此同時，普惠型商業保險的普及為患者家庭構筑了“第二道防線”。但對于部分年治療費用高、且需長期甚至終身用藥的罕見病患者而言，支付的痛點依然存在。

呼吁設立專項基金

“相比常見病，罕見病具有殘酷的不可逆轉性。”黃國英舉例，以戈謝病為例，目前醫保內藥物有明確的適應癥限制（兒童尚未納入其中）。對于目前仍需依賴酶替代藥物治療的患兒，如因支付問題導致斷藥，將面臨不可逆的骨骼畸形和全身多臟器損傷；但繼續治療下去，對家庭來說負擔非常沉重。

早在2013年，上海已嘗試通過“多方共擔”模式，為破解罕見病高值用藥保障難題提供“上海方案”。這一探索為后續浙江、江蘇等地的政策探索提供范本。具體到戈謝病，上海之前率先設立專項救助基金，為這部分患者提供了用藥保障，發揮了巨大作用。專家認為，在可及范圍內，如能針對類似罕見病設立專項基金，精準保障，將為患者家庭帶來更多支持，更好體現“上海溫度”。

記者查閱資料發現：事實上，發達國家針對罕見病，設有多樣且活躍的專項基金。這些基金不僅包括政府主導的國家級項目，還有大量的慈善組織、科研基金會和私人發起的資助計劃，共同構成了一個多層次、互補的資助體系。例如，在英國，慈善研究基金會設立的LifeArc慈善基金，專門用于資助學術研究，推動罕見病治療、診斷方法的早期開發；同樣在英國，醫院慈善基金會設立的GOSH慈善院項目，則為特定罕見病（如兒童腎病）的治愈性研究提供重大資助。

結合產業完善保障

補齊最后一塊拼圖，還需要一整套完善機制。罕見病專項基金如設立，后續運行如何實現有效到位？九三學社成員、上海市政協原常委、上海市政協提案委員會原常務副主任黃鳴對此建議：讓專項基金發揮核心樞紐作用，不妨建設“一窗式”申請與使用渠道，“對現有的滬惠保、基本醫保、少兒住院基金、醫療救助及殘障資助等各類保障資源整合，將原本分散的政策形成合力，從而發揮出更大的保障效應。

從推動出版第一本罕見病專著《可治性罕見病》，到率先提出罕見病的立法研究……上海市罕見病防治基金會帶動診治相關事業始終走在全國前列。黃國英同時透露，目前上海已啟動結合醫藥產業的發展，在罕見病診療、研究、立法、保障、藥物創新等方面加快布局，構建一條讓罕見病創新藥能夠“走得通、付得起”的特色道路，為更多患者點燃生命希望。

另悉，上海市罕見病防治基金會與上海教育電視臺自2021年首度攜手，連續舉辦五屆“萬分之一的遇見”罕見病公益科普活動。此次科普活動啟動科普視頻畫展，每一幅畫作、每一段影像都是罕見病群體堅持不懈探索自我價值的生動注腳，更是社會多方托舉守護生命力的最好見證。

原標題：《我國已有屬于自己的罕見病定義，多方支付保障如何補齊“最后一塊拼圖”》

本文作者：解放日報 顧泳