“罕見病中的罕見病”！蘇州一罹患百萬分之一概率罕見病女童出院

現代快報訊（記者 高達 文/攝）每年二月的最后一天為國際罕見病日。罕見疾病是發病率或患病率極低的一組疾病的統稱，一般為慢性、嚴重的疾病，常常危及生命，目前已知的罕見病有近7000種，約占人類疾病的10%。2月26日，現代快報記者從蘇州大學附屬兒童醫院景德路院區獲悉，罹患罕見病——ANCA相關性血管炎8年之久的10歲女童逸逸（化名），現病情穩定，已正式出院。

在蘇州大學附屬兒童醫院景德路院區腎臟免疫科，記者見到了女童逸逸及其雙胞胎姐姐花花（化名）。姐妹倆來自江蘇宿遷市沭陽縣。逸逸于2018年因咳嗽十天伴咯血進入蘇州大學附屬兒童醫院呼吸科治療，后經過多學科會診檢查，被診斷為“ANCA相關性血管炎”，該病被列入國家罕見病目錄，患病率約百萬分之一，逸逸近年來也一直在醫院進行治療。幸運的是，其姐姐花花生長發育一切正常，無臨床癥狀，既往篩查自身抗體初篩及ANCA也均為陰性。

蘇州大學附屬兒童醫院腎臟免疫科主任張愛青向現代快報記者介紹，ANCA相關性血管炎是一種以血清中抗中性粒細胞胞漿抗體（ANCA）為特征的自身免疫性疾病，其臨床表現包括發熱、貧血、肺及腎功能損害等，病情十分兇險，患者死亡率較高。自2016年有統計以來，科室一共只收治過5例，其中不少為外地轉院而來，逸逸是2018年后該科室收治的唯一一例。

“ANCA相關性血管炎屬于自身免疫類疾病，在臨床上可以分為不同類型，主要侵犯的是小動脈、小靜脈、毛細血管等小血管，這個疾病發病率很低，可以說是罕見病中的罕見病，發病率以百萬分之計，且成人發病率還更高一些，初始發病癥狀主要在呼吸系統，比如咳嗽咯血?！睆垚矍嗾f。

腎臟免疫科醫生沈蕓妍表示，由于病癥發現較早加之醫院近些年全力救治，逸逸的治療過程可謂十分順利，相關指標也較為穩定，符合出院條件，可長期帶病生存，但仍需進行隨訪，六個月到一年需入院隨訪一次，每次耗時兩到三天。“我們同時也會對逸逸的姐姐花花定期進行相關檢查，避免對發病有所疏漏。”

據介紹，由于姐妹二人自身家庭經濟情況較差，平時由奶奶撫養。從2018年開始，醫院愛心基金和社會愛心人士就對逸逸進行了捐助。出院之際，其家人再次對蘇州大學附屬兒童醫院和社會愛心人士表達了感謝。

張愛青主任提醒，兒童ANCA相關性血管炎的多發年齡為9至12歲，以MPA為主，在臨床表現上，腎臟病理以腎小球局灶節段性壞死、纖維細胞新月體及腎小球硬化為主，40%的患兒可出現肺部受累，58%的患兒累及消化系統?！叭缂议L發現孩子出現頻繁咯血、反復鼻炎、尿常規異常、皮膚異樣，應及時至醫院進行檢查?！?/p>