動輒百萬元，罕見病治療“有藥難用”

2026.02.26

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作者 |第一財經 林志吟

封圖|AI生成

本周六（2月28日）將迎來第19個國際罕見病日。罕見病是指“新生兒發病率小于1/萬、患病率小于1/萬且患病人數小于14萬的疾病”。

罕見病群體的治療，需跨越醫學與經濟的雙重險灘。面對“有藥難用”或“支付難”的挑戰，多年來，上海一直在探索解決方案，早在2013年，就通過“多方共擔”模式，為破解個別罕見病高值用藥保障難題提供了最早的“上海方案”，這一探索為后續浙江、江蘇等地的政策探索也提供了重要范本。

但如何保障更多的罕見病患者，形成持續、穩定的多方支付，有專家呼吁成立罕見病專項基金。

高值罕見病藥物支付難

近年來，隨著國家醫保藥品目錄的常態化調整，一批高值罕見病藥物通過國家談判納入醫保，大幅降低了患者的經濟負擔。與此同時，普惠型商業保險的普及也為患者家庭構筑了第二道防線。然而，對于部分年治療費用高、且需長期甚至終身用藥的罕見病患者而言，支付的痛點依然存在。

由于罕見病藥物（尤其是創新產品）價格高昂，完全納入我國基本醫保進行保障存在現實困難。既往研究顯示，由于罕見病自身的特點，商業保險也難以提供可行的、針對罕見病的保險險種，加上慈善救助的資金力度有限，難以負擔罕見病高昂的醫療費用。

上海市罕見病防治基金會理事長、中華醫學會罕見病分會副主任委員、中國醫師協會兒科醫師分會會長黃國英對第一財經記者表示，不同于常見的疾病救助，可能進行一次救助就可以解決問題了，但罕見病患者的救助，需要長時間的持續投入，因為患者往往需要終生用藥，而涉及的藥物可能又是高值藥物。

以戈謝病為例，這是一種由葡萄糖腦苷脂酶（GBA）基因變異引起的常染色體隱性遺傳性溶酶體貯積病，可導致肝脾腫大、貧血、血小板減少、骨痛以及骨骼病變，發育遲緩而可能終身殘疾甚至死亡。酶替代療法作為核心治療手段，對于戈謝病患者而言，年治療費用可過百萬元。

根據弗若斯特沙利文的報告數據顯示，2020年在中國約有3000名戈謝病患者。目前，戈謝病已被納入國家“第一批罕見病目錄”。

上海是全國探索罕見病藥物保障的先行者，曾以戈謝病作為突破口，2013年，通過臨時采購醫保、企業援助、慈善基金、少兒住院基金等多渠道疊加，形成了“專項保障模式”，讓數名患者得以持續用藥，有的已回歸學校甚至投入工作。

然而，這一模式面臨可持續挑戰。第一財經記者從一些渠道了解到，該項目可能面臨停止運行。

在黃國英看來，雖然單類罕見病患者數量少，但罕見病種類繁多，如果每種罕見病都建立一個專項保障模式，并不現實，也難以得到推廣。

“罕見病不僅僅是醫學層面的診療問題，更是一個深度的社會和民生問題。常人往往難以想象罕見病群體所面臨的艱辛，這種痛苦不僅局限于患者個人的病痛，更會波及整個家庭、親屬乃至其所在的社區。因此，需要多方力量的共同托舉。”因此，黃國英呼吁在上海建立罕見病專項基金。

九三學社成員、原上海市政協常委、原上海市政協提案委員會常務副主任黃鳴對第一財經記者表示，設立罕見病專項基金的核心價值在于提供制度性的穩定保障。“上海雖然已有諸多罕見病救助機制，但仍然亟需整體性的協調機制，目前依靠企業、慈善基金或政府某幾個部門的努力，無法形成穩定的保障。因此，資金籌措必須要有明確、穩定的保障制度，我們認為通過設立專項基金，能夠在制度上解決籌資的不確定性問題。”

罕見病專項基金如何設立

近年來，建立罕見病多元保障體系成為政策研究熱點。

2024年的兩會，曾有代表建議地方先行試點建立省級罕見病保障專項基金，提供資金以支持罕見病患者的治療、康復和生活需求，特別是保障未納入國家醫保藥品目錄的高值罕見病藥物，進一步完善罕見病藥物保障制度。

在地方層面，江蘇省、浙江省已先行建立罕見病專項基金，比如浙江省是全國第一個建立罕見病專項基金的省份，2019年，該省出臺《關于建立浙江省罕見病用藥保障機制的通知》，標志著浙江省罕見病藥品保障專項基金的正式成立。該基金采用分賬管理和獨立核算的方式進行運作，由浙江省政府主導、省醫保局經辦。根據規定，各統籌地區需依據上一年度基本醫療保險的參保人數，按照每人每年２元的標準，從各自統籌區域的大病保險基金中提取資金，并將這部分資金一次性劃撥至浙江省罕見病用藥保障基金中。

從國家層面看，目前暫無罕見病專項基金頂層設計。

“罕見病的特殊情況決定了藥物研發投入高，藥價貴，否則企業就沒有研發動力，罕見病藥物的保障就不可持續。”黃國英表示，成立上海罕見病專項基金，也希望可以用來解決高值藥品的支付難題。

黃鳴認為，要真正讓多方支付能夠長久、穩定發揮作用，需要呼吁進一步盡快建立罕見病的專項救助基金，該基金的成立，也需要解決籌資問題以及如何有效運營問題。

“專項基金能起到核心樞紐的作用，對現有的滬惠保、基本醫保、少兒住院基金、醫療救助及殘障資助等各類保障資源進行有機整合。通過這種整合，能讓原本分散的政策形成合力，從而發揮出更大的保障效應。資金到位后，我們需要像社區事務受理中心一樣，在基層建立‘一門式’或‘一窗式’的服務機構，讓患者在第一時間就能提出申請并與基金銜接，確保制度真正落地。”黃鳴說。

微信編輯| 小羊

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