罕見病麻醉管理 | 一例遺傳性血管性水腫患兒的麻醉管理

遺傳性血管性水腫患兒麻醉管理

一例罕見病遺傳性血管性水腫患兒的麻醉管理

疾病概述

遺傳性血管性水腫（Hereditary Angioedema, HAE）是一種罕見的、常染色體顯性遺傳的補體系統缺陷病，因患者體內缺乏C1 酯酶抑制劑（C1-INH）或其功能異常，導致血管通透性增加，引起皮膚和黏膜下組織反復水腫。該病具有家族遺傳傾向，全球發病率約為1/100000~1/50000，男女發病率無顯著差異。

常見病因

01

C1酯酶抑制物基因

C1酯酶抑制物基因出現缺失、插入、異位，產生終止密碼子，這些突變會影響C1酯酶抑制物功能，出現C1酯酶抑制物水平降低或者功能缺陷。

02

凝血因子12基因

非C1酯酶抑制物缺乏型的患者C1酯酶抑制物濃度和功能均正常，其中部分患者由于凝血因子12基因突變，會影響凝血與纖溶系統，導致黏膜出血的臨床表現。

03

纖溶酶原基因

纖溶酶是C1酯酶抑制物的靶酶，無論是C1酯酶抑制物基因突變，還是纖溶酶原基因突變或二者相互作用，都會引起纖溶系統的異常活躍從而致病。

04

血管生成素-1基因

血管生成素-1的損傷與血管性水腫有關聯，并且血管生成素-1的突變體是遺傳性血管性水腫的致病基礎，其致病機制還有待進一步完善。

臨床癥狀

01 皮膚黏膜水腫

02胃腸道水腫

03上呼吸道水腫

01

皮膚黏膜水腫

最常見癥狀，表現為局限性、非凹陷性水腫，多突然發作，無瘙癢、無紅斑（與蕁麻疹不同）。

好發部位：面部（眼瞼、唇、舌）、四肢、生殖器（如陰囊、外陰）等，水腫可累及皮下或黏膜下組織，持續2~5 天自行緩解，消退后不留痕跡。

02

胃腸道水腫

腸壁黏膜水腫引發劇烈腹痛，伴惡心、嘔吐、腹脹、腹瀉，易被誤診為“急腹癥”（如闌尾炎），但無發熱、白細胞升高，腹痛隨水腫消退而緩解。

03

上呼吸道水腫

最危險的癥狀，喉頭或咽喉部水腫可導致聲音嘶啞、吞咽困難、呼吸困難，嚴重時窒息危及生命，需緊急處理（是HAE 患兒致死的主要原因）。

疾病診斷

01 臨床表現

02家族史

03實驗室檢查

01

臨床表現

核心診斷線索：HAE的典型表現為反復、突發、局限性、非凹陷性水腫。

02

家族史

重要參考依據：HAE 為常染色體顯性遺傳，約75% 的患者有陽性家族史（家族中存在類似反復水腫發作的成員）。但需注意，約25% 的患者為散發病例（由新發基因突變導致），因此無家族史不能排除診斷。

03

實驗室檢查

確診關鍵： 實驗室檢查是診斷 HAE 的核心，主要檢測補體成分及 C1INH 的水平和功能。

04

鑒別診斷

排除其他類似疾病：需與以下疾病區分，避免誤診：

• 獲得性血管性水腫：繼發于自身免疫病（如系統性紅斑狼瘡）、淋巴增殖性疾病（如淋巴瘤）等，C1INH水平和功能降低，但C1q 水平也降低。

• 過敏或藥物性血管性水腫：常伴蕁麻疹、瘙癢，C1INH水平和功能、補體（C4、C1q）均正常，停藥或抗過敏治療后緩解。

病例資料

基本信息

現病史

既往史

值得一提的是，患兒在2022年于外院行甲狀舌管囊腫切除手術時，考慮到遺傳性血管神經性水腫可能存在氣道相關的致命風險，在行甲狀舌管囊腫手術后為患兒做了預防性的氣管切開處理。安全度過圍術期后，拔除了氣切套管，目前氣切造口已痊愈。

麻醉管理

01 多學科會診

由于患兒病情特殊，為保障患兒圍術期安全，術前普外科邀請了耳鼻喉科、PICU、中醫科以及麻醉科（患兒既往罕見病診斷以及長期延續性治療所在科室）進行多學科討論。

耳鼻喉科

耳鼻喉科值班二線醫生會在患者整個圍手術期待命，隨時做好氣管切開的準備。

PICU

若患兒術后出現喉頭水腫，拔管困難，可帶管送PICU進一步治療，必要時氣管切開。

中醫科

術前一天皮下注射拉那利尤單抗1支，術前2小時輸注新鮮冰凍血漿，術前1小時皮下注射艾替班特。

麻醉科

麻醉誘導盡量避免應激反應，減少氣道刺激，術中注意觀察有無水腫變化，術后根據喉頭有無水腫決定是否拔管，必要時行氣管切開。

普外科

結合各科意見，跟家屬交代相關風險，如出現喉頭水腫，緊急情況下為保證患兒生命安全可行氣管切開。

02 術前準備

為防止手術過程中出現喉頭水腫等情況，術前我們進行了充分的討論與評估，做好多方準備，盡量避免氣管切開，除了全院多學科會診，耳鼻喉科醫生也全程待命。

術前準備：術前一天，皮下注射拉那利尤單抗1支，術前2小時輸注新鮮冰凍血漿，術前1小時皮下注射艾替班特并備用。同時，麻醉誘導前備好纖支鏡、困難氣道搶救車、聯系耳鼻喉科醫生待命。

麻醉誘導：完善術前以及誘導前相關物品準備后，予以咪達唑侖4mg、芬太尼0.2mg，順苯磺阿曲庫銨7mg，吸入七氟烷，甲強龍40mg進行麻醉誘導，到達合適麻醉深度后，置入可視喉鏡充分暴露聲門，聲門顯露尚可，未見明顯上呼吸道黏膜水腫癥狀，可視下置入氣管導管并妥善固定。

麻醉維持：術中予以瑞芬太尼+七氟烷維持麻醉。

03 術中管理

術中使用纖支鏡檢查上呼吸道情況，未見明顯黏膜水腫征象。整個麻醉過程生命體征平穩，手術時長1h13min，出血量2ml，尿量200ml，術中共輸注350ml復方電解質。

04 術后轉歸

術后再次用纖支鏡檢查主氣道及聲門無水腫，按計劃進行拔管，拔管后無聲門水腫及聲音沙啞。為防止術后出現遲發急性呼吸道梗阻、窒息等相關風險，回PICU繼續觀察和治療。第二天轉入普通病房，術后第三天順利出院。

詳細病例管理過程見PPT（可上下滑動）

總 結

1

?詳細病史采集：明確患者發病頻率、誘因（如手術、創傷、感染等）、既往發作時的癥狀（尤其是氣道受累情況）及治療史（如使用C1酯酶抑制劑等）。

?藥物審查：避免使用可能誘發發作的藥物，如血管緊張素轉換酶抑制劑（ACEI）、非甾體抗炎藥（NSAIDs）等。

?預防性治療：術前根據患者情況，遵醫囑使用C1酯酶抑制劑、激肽釋放酶抑制劑等預防發作。

?備齊搶救設備：準備好氣管插管工具、纖維支氣管鏡、環甲膜穿刺套件等，以備氣道梗阻時緊急使用。

2

?麻醉方式選擇：優先選擇局部麻醉或區域麻醉，若需全身麻醉，盡量避免使用可能誘發過敏反應的藥物。

?氣道管理：密切監測氣道情況，保持氣道通暢，避免氣道刺激（如喉鏡操作、氣管插管過深等）。

?循環監測：持續監測血壓、心率等循環指標，及時處理低血壓等情況（避免使用可能加重水腫的藥物）。

?避免誘因：減少手術創傷，維持術中血流動力學穩定，避免低體溫、感染等誘發因素。

3

?密切監測：術后至少觀察24-48小時，監測有無血管性水腫發作跡象（如面部、口唇、咽喉腫脹，呼吸困難等）。

?疼痛管理：選擇對HAE影響小的鎮痛藥物，避免使用NSAIDs。

?及時處理發作：若出現血管性水腫發作，立即給予C1酯酶抑制劑等針對性治療，同時保持氣道通暢，必要時行氣管切開或環甲膜穿刺。

結 語

總之，遺傳性血管性水腫的麻醉管理需術前充分準備，多學科協作，術中精細操作，術后密切監測，全程警惕氣道梗阻風險，確保患者安全。