瞄準全球兒童罕見病難題，復旦兒科收治多例跨境求診患兒，部分規范輻射國外

來自南非的2月齡嬰兒，出生后新生兒篩查發現半乳糖腦苷脂酶水平異常，懷疑遺傳性腦白質營養不良Krabbe病，在咨詢國外醫生后，慕名前往中國上海的復旦大學附屬兒科醫院求治。近日，復旦兒科研究型病房在完善患兒的全面系統評估后，發起醫院多學科專家會診，為孩子制定最優個性化診療方案，通過造血干細胞移植拯救患兒。

記者了解到，破解兒童疑難罕見疾病難題，作為國家兒童醫學中心的復旦兒科，依托海上國際會診廳、疑難罕見病會診中心，成立研究型病房。病房自運行一年多時間里，累計收治來自國內外診斷不明疑難罕見病患者200余例，形成“臨床需求—科研助力—成果產出”閉環。

專設研究型病房“提速”罕見病診治

兒童疑難罕見病種類繁多，約72%的罕見病是遺傳性的，常累及全身多個系統，占嬰兒死亡原因的35%。兒童罕見病診斷是個全球性挑戰，診斷年齡普遍延遲、差異巨大、且存在診斷誤區。從癥狀首次出現到最終確診，平均需要4到8年的時間。

去年7月，復旦兒科正式啟用研究型病房，病房總面積達3000平方米，共計60張床位設置與臨床研究相匹配的篩查區、GCP藥房、樣本庫、資料室等功能區域，由此為兒童罕見病診治等“提速”。芳香族L-氨基酸脫羧酶（AADC）缺乏癥是一種致命的、罕見的常染色體隱性遺傳病，目前全球只有美國等少數國家開展了基因藥物治療。為破解這一困境，復旦兒科開展創新性基因藥物雙側殼核腦內直接注射治療臨床研究，Ⅲ期臨床試驗入組的7位受試者于今年6月全部完成手術給藥，順利出院并隨訪顯示取得良好療效。

研究型病房內，多項前沿臨床研究穩步推進：中國原創堿基編輯技術治療重型β-地中海貧血癥，成功為巴基斯坦患兒實施自體造血干細胞移植；全球首個法布雷基因治療研究的5位受試者已完成給藥進入長期隨訪。

就在今年8月，肝病科團隊還牽頭開展全球首個阿拉杰里綜合征患兒ASO藥物治療，3例受試者順利完成給藥；10月，腎臟科/皮膚科啟動針對營養不良型大皰性表皮松解癥的基因治療項目，已成功入組3例受試者。

據統計，自去年7月至今年11月，已有注冊類臨床試驗（GCP）及研究者發起的臨床研究（IIT）共32個項目入駐研究型病房，覆蓋神經科、血液科、腎臟科、腫瘤外科、肝病科、皮膚科、普外科、重癥醫學科等12個臨床專科，其中9項為高風險基因治療項目，并與上海市罕見病基因編輯與細胞治療重點實驗室形成技術聯動，聚焦遺傳性疾病、罕見病的精準治療。

專病隊列為破解難題提供有力支持

研究型病房里，不時上演“跨境求診”的感人一幕：今年初，四歲的俄羅斯患兒慕名前往復旦兒科就診，經研究型病房住院診治，多學科UDP會診后確診患有脊髓性肌萎縮伴進行性肌陣攣性癲癇（SMA-PME）罕見疾病，并接受造血干細胞移植；一歲的越南患兒患有1型?脊髓性肌萎縮癥（SMA），跨國求醫在復旦兒科接受基因治療并順利出院……

記者了解到，設專病隊列診治罕見病，在醫院開展已久。此前，復旦兒科院長王藝教授團隊建立的我國首個兒童孤獨癥早期篩查隊列，將早期篩查率提升近30%，相關成果被國家衛健委應用于制定《0～6歲兒童孤獨癥篩查干預服務規范（試行）》，為我國孤獨癥防治提供重要技術支撐。

知名兒童心臟領域專家、復旦兒科黃國英教授團隊基于大樣本、前瞻性研究，研發國際領先的雙指標篩查方案，被寫入我國權威教材《實用新生兒學》，并轉化為國家公共衛生政策，為全球先心病篩查提供了重要循證依據。

如今豐富的專病隊列資源，再為攻克罕見病難題提供有力支持。至今，醫院已建立包括脊髓性肌萎縮癥（SMA）、進行性肌營養不良（DMD）、神經母細胞瘤、膽道閉鎖、地中海貧血、原發性免疫缺陷、法布雷病等在內的近百余種罕見病專病隊列。這其中，DMD專病門診年接診隨訪患兒超500人次，有規范的臨床、檢測和隨訪信息的已累計超2000例，是國際上規模最大的DMD專病樣本庫。

罕見病診治的“復旦兒科”規范，正輻射國際：先天性中樞性低通氣綜合征（PHOX2B基因突變）、過度生長綜合征（SUZ12基因突變）、貓叫綜合征、脊髓性肌萎縮伴進行性肌陣攣等罕見病種，會診精確診斷率達90%以上，這為同類疾病診療提供參考，點燃更多患兒家庭的希望。醫院同時在表觀遺傳修飾、新型醫療器械研發等領域取得創新性進展，助力我國兒科醫學高質量發展。

據統計，迄今復旦兒科罕見病診治量已達22萬人次，覆蓋大約30%左右的罕見病病種。王藝表示，未來還將積極推動罕見病臨床研究、基礎轉化、新技術應用、人才培養體系的創新、以及全球聯合與社會資源的有效利用；此外，醫院也將依托復旦綜合性大學整體優勢，發揮國家兒童醫學中心作用，促進科技轉化與創新服務快速提升，造福更多疑難罕見病患兒家庭。

原標題：《瞄準全球兒童罕見病難題，復旦兒科收治多例跨境求診患兒，部分規范輻射國外》

來源：作者：解放日報 顧泳 通訊員 奚曉蕾