實(shí)錘！德國發(fā)現(xiàn)第一個(gè)能直接導(dǎo)致精神病的基因，關(guān)鍵是治療很簡單

你能想象嗎？僅僅因?yàn)轶w內(nèi)缺少了一個(gè)微小的基因片段，一個(gè)天真爛漫的孩子在12歲之前患上嚴(yán)重精神錯亂的風(fēng)險(xiǎn)，竟然會比普通孩子飆升87倍！

這不是驚悚片的開頭，而是剛剛震撼全球精神病學(xué)界的重磅發(fā)現(xiàn)。

長期以來，我們一直被告知：精神病是“玄學(xué)”，是無數(shù)個(gè)基因微小缺陷和環(huán)境壓力共同交織的復(fù)雜產(chǎn)物。但就在最近，德國萊比錫大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的Johannes Lemke教授團(tuán)隊(duì)徹底打破了這一認(rèn)知。他們確認(rèn)了人類歷史上第一個(gè)被證實(shí)能“單槍匹馬”直接導(dǎo)致精神疾病的基因——GRIN2A。

這項(xiàng)顛覆性的研究成果發(fā)表在10月14日自然出版集團(tuán)旗下的頂尖精神病學(xué)期刊《分子精神病學(xué)》（Molecular Psychiatry）上。

教科書，可能要真的要改寫了。

在大腦這臺超級計(jì)算機(jī)中，神經(jīng)元之間的交流依賴于一種叫“NMDA受體”的裝置。你可以把它想象成神經(jīng)元接收信號的“天線”。

而GRIN2A基因，正是制造這根天線關(guān)鍵零件（GluN2A亞基）的藍(lán)圖。

過去，科學(xué)家雖然知道這個(gè)基因很重要，但通常認(rèn)為它出問題會導(dǎo)致癲癇或智力障礙。然而，Lemke教授團(tuán)隊(duì)在分析了全球235名攜帶該基因變異的患者，并對比了芬蘭龐大的國家健康數(shù)據(jù)庫后，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)令人后背發(fā)涼的真相：

當(dāng)GRIN2A發(fā)生“無效變異”（Null variants）——也就是這個(gè)基因徹底罷工時(shí)，它不需要任何幫手，就能直接把人的精神世界攪得天翻地覆。

這就好比你大腦里的信號接收塔，突然被人拔掉了一根關(guān)鍵的電線。世界，開始失真了。

這項(xiàng)研究最讓人意外的，不是它導(dǎo)致了精神病，而是它發(fā)病的方式——太早了，也太純粹了。

眾所周知，精神分裂癥通常是成年人的噩夢。但對于GRIN2A無效變異的攜帶者來說，魔鬼在童年或青春期就會以此為樂。

數(shù)據(jù)顯示，在0-12歲這個(gè)本該無憂無慮的年紀(jì)，攜帶該基因缺陷的孩子患上精神障礙的風(fēng)險(xiǎn)是常人的數(shù)倍乃至數(shù)十倍。

更離奇的是一種“接力跑”現(xiàn)象：研究發(fā)現(xiàn)，很多患兒起初患有癲癇，但當(dāng)癲癇在某個(gè)年齡段突然痊愈（offset）后，精神疾病（如幻覺、妄想、情緒失控）卻像接力一樣，緊接著開始了。

癲癇退場，瘋魔登場。這仿佛是大腦內(nèi)部的一場殘酷交易。

而且，傳統(tǒng)觀點(diǎn)認(rèn)為單基因病通常伴隨著嚴(yán)重的智力低下或身體畸形。但這次科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，居然有部分患者是“孤立性”精神病——他們沒有智力障礙，沒有癲癇，除了精神出現(xiàn)異常，一切看起來都好好的。

這才是最可怕的。它意味著，在那些被我們常年視為“多基因遺傳”或“性格問題”的精神病患者中，可能隱藏著大量未被診斷的單基因突變者。

看到這里，你可能會感到絕望：基因壞了，豈不是沒救了？

驚喜來了。這項(xiàng)研究最激動人心的地方，在于它不僅找到了兇手，還遞給了我們要匙。

既然病因是GRIN2A罷工導(dǎo)致 NMDA 受體功能低下（天線信號太弱），那能不能想辦法增強(qiáng)信號？

科學(xué)家們把目光投向了一種常見的膳食補(bǔ)充劑——L-絲氨酸（L-serine）。這是一種氨基酸，它在大腦里能轉(zhuǎn)化為 D-絲氨酸，后者正是激活 NMDA 受體的“燃料”。

奇跡發(fā)生了。

研究團(tuán)隊(duì)回顧了4名接受 L-絲氨酸治療的患者數(shù)據(jù)。這些原本被幻覺折磨、行為失控的患者，在補(bǔ)充了這種簡單的氨基酸后，所有人的神經(jīng)精神癥狀都出現(xiàn)了明顯改善！

其中一位患者，困擾已久的幻覺直接消失了；另一位的偏執(zhí)癥狀也得到了緩解。

這不再是大海撈針式的“試藥”，這是精準(zhǔn)醫(yī)療的降維打擊。

“這是第一個(gè)被證實(shí)能獨(dú)自導(dǎo)致精神疾病的基因。”Lemke教授的這句話，分量極重。

它告訴我們，精神疾病并不總是虛無縹緲的“心魔”，它可能是實(shí)實(shí)在在的“零件故障”。對于那些早發(fā)性、癥狀復(fù)雜的精神疾病患者來說，基因檢測或許不再是可有可無的選項(xiàng)，而是通往治愈的捷徑。

當(dāng)科學(xué)的光照進(jìn)基因的深淵，我們終于看清了怪獸的臉。

這一次，我們不再害怕。

參考文獻(xiàn)：

Lemke, J.R., Eoli, A., Krey, I. et al. GRIN2A null variants confer a high risk for early-onset schizophrenia and other mental disorders and potentially enable precision therapy. Mol Psychiatry (2025). https://doi.org/10.1038/s41380-025-03279-4-4