「觀心·厚德」項(xiàng)目啟動(dòng)｜復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院攜手全國(guó) 40 余家中心，推動(dòng) HCM 診療規(guī)范化

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2025 年 11 月 16 日，2025上海市醫(yī)師協(xié)會(huì)心血管內(nèi)科醫(yī)師分會(huì)年會(huì)盛大召開，作為引領(lǐng)華東乃至全國(guó)心血管疾病診療方向的核心會(huì)議，本次年會(huì)匯聚了上海市數(shù)十位心血管領(lǐng)域權(quán)威專家學(xué)者，分享并討論領(lǐng)域內(nèi)最新研究進(jìn)展與臨床實(shí)踐成果，旨在為我國(guó)心血管疾病防治工作注入新思想、新方案。在本次會(huì)議中，由復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱“中山醫(yī)院”）牽頭發(fā)起的「觀心·厚德」項(xiàng)目正式啟動(dòng)，這不僅是復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院 10 余年肥厚型心肌病（HCM）臨床經(jīng)驗(yàn)的輸出，更標(biāo)志著我國(guó) HCM 診療正式從“經(jīng)驗(yàn)探索”邁向“全國(guó)協(xié)同規(guī)范”的新階段，為眾多HCM 患者帶來康復(fù)新希望。

聚焦臨床痛點(diǎn)，推動(dòng)HCM規(guī)范診療落地生根

HCM是臨床最常見的遺傳性心肌病，以心肌肥厚為特征，可導(dǎo)致勞力性呼吸困難、胸痛、心力衰竭等急慢性并發(fā)癥，是青少年和運(yùn)動(dòng)員發(fā)生心臟性猝死的主要疾病之一，嚴(yán)重威脅患者生命健康[1-3]。長(zhǎng)期以來，我國(guó)HCM診療面臨多重瓶頸。首先，由于左心室肥厚的成因較為復(fù)雜、起病隱匿、早期癥狀不典型、易被忽視等原因[4]，HCM早期誤診漏診率居高不下，部分患者因癥狀隱匿或診斷技術(shù)局限錯(cuò)失干預(yù)時(shí)機(jī)。其次，我國(guó)不同級(jí)別醫(yī)院之間心肌病診斷和評(píng)估能力差距大，基層醫(yī)院缺乏標(biāo)準(zhǔn)化篩查手段與專業(yè)認(rèn)知[5,6]，且在治療層面缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，導(dǎo)致診療路徑不一致。同時(shí)，中國(guó)人群HCM診療數(shù)據(jù)積累不足、患者對(duì)HCM認(rèn)知不足等問題，進(jìn)一步加劇了診療挑戰(zhàn)。

而在這一背景下，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院在長(zhǎng)期的臨床實(shí)踐中積累了寶貴的HCM診療和管理經(jīng)驗(yàn)。為進(jìn)一步推動(dòng)HCM規(guī)范化診療，給廣大基層醫(yī)院提供一些少走彎路的參考，中山醫(yī)院牽頭發(fā)起「觀心·厚德」項(xiàng)目，將醫(yī)院經(jīng)過10余年臨床驗(yàn)證的HCM診療體系，系統(tǒng)性地轉(zhuǎn)化為一套“可復(fù)制、可推廣”的規(guī)范化方案，通過聯(lián)合全國(guó)40余家重要心肌病中心，優(yōu)化并推廣優(yōu)質(zhì)診療資源，促進(jìn)HCM患者早篩、早診、早治。

AI賦能+聯(lián)盟協(xié)同，構(gòu)建HCM診療智能、協(xié)同、規(guī)范新體系

「觀心·厚德」項(xiàng)目依托復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院多年來積累的臨床經(jīng)驗(yàn)，并結(jié)合人工智能（AI）與多學(xué)科協(xié)作，系統(tǒng)推進(jìn)四大核心路徑。

早診早治“三步法”，精準(zhǔn)捕捉隱匿病例

「觀心·厚德」項(xiàng)目創(chuàng)新建立“超聲初篩-影像鑒別-基因驗(yàn)證”三步法，結(jié)合AI技術(shù)構(gòu)建智能化診斷體系和病理診斷，實(shí)現(xiàn)診斷精準(zhǔn)度與效率的雙重提升。

超聲初篩環(huán)節(jié)，通過繪制“基因-心超圖譜”，將MYH7、ALPK3、PRKAG2等基因突變位點(diǎn)與超聲圖像特征精準(zhǔn)對(duì)應(yīng)，明確不同突變類型的心肌肥厚特點(diǎn)；同步開發(fā)超聲AI助手，基層醫(yī)生可通過手機(jī)連接探頭，由AI自動(dòng)測(cè)量室壁厚度與心功能參數(shù)，提示HCM患病可能，破解基層專業(yè)人才不足難題。

影像鑒別環(huán)節(jié)，整合核醫(yī)學(xué)與磁共振技術(shù)優(yōu)勢(shì)，讓影像診斷從“形態(tài)描述”邁向“功能評(píng)估”。PET-CT與PET-磁共振的聯(lián)合應(yīng)用可以實(shí)現(xiàn)功能與解剖結(jié)構(gòu)的同步完成，為病人提供一站式的服務(wù)，為個(gè)體化治療策略制定與調(diào)整提供客觀依據(jù)。針對(duì)各層級(jí)醫(yī)院設(shè)備差異，項(xiàng)目還將建立影像質(zhì)控體系，每月遠(yuǎn)程抽查圖像并通過AI輔助分析關(guān)鍵參數(shù)達(dá)標(biāo)情況。

基因驗(yàn)證作為確診“金標(biāo)準(zhǔn)”，依托5年多積累的中國(guó)人群MYH7、MYBPC3等突變位點(diǎn)臨床關(guān)聯(lián)特征，建立標(biāo)準(zhǔn)化檢測(cè)與解讀體系，針對(duì)有家族史的人群實(shí)現(xiàn)早期預(yù)警，讓無癥狀但基因陽性患者得到及時(shí)隨訪干預(yù)。

病理診斷層面，通過“臨床-病理-基因”三結(jié)合體系，結(jié)合心肌活檢、剛果紅染色、免疫組化等技術(shù)，精準(zhǔn)區(qū)分HCM與淀粉樣變、法布雷病等罕見病，降低誤診風(fēng)險(xiǎn)。

路徑優(yōu)化+用藥管理，實(shí)現(xiàn)個(gè)體化精準(zhǔn)施治

為推動(dòng)HCM規(guī)范化治療，「觀心·厚德」項(xiàng)目構(gòu)建“階梯式治療路徑”與“精準(zhǔn)分層+動(dòng)態(tài)調(diào)整”用藥體系，打破HCM治療“一刀切”現(xiàn)狀，推動(dòng)個(gè)體化治療策略的實(shí)施。

在治療選擇端，建立“階梯式治療路徑”：對(duì)梗阻性HCM，優(yōu)先評(píng)估心肌肌球蛋白抑制劑的適用性；對(duì)合并心衰患者，采用“藥物+器械”聯(lián)合方案[如β受體阻滯劑+埋藏式心臟復(fù)律除顫器（ICD）植入]；對(duì)終末期患者，推動(dòng)心臟移植多學(xué)科協(xié)作。在路徑優(yōu)化方面，首創(chuàng)“左心室肥厚病因診斷流程圖”，整合臨床癥狀、體征、家族史、生物標(biāo)志物[如N末端B型利鈉肽原（NT-proBNP）、肌鈣蛋白]與影像特征，將HCM與其他疾病的鑒別流程壓縮至最少步驟；并建立多學(xué)科診療（MDT）團(tuán)隊(duì)，整合超聲、放射、病理、基因檢測(cè)、藥學(xué)等專科力量，實(shí)現(xiàn)患者24小時(shí)內(nèi)完成超聲檢查、基因檢測(cè)評(píng)估的一站式診療服務(wù)。

在用藥管理方面，建立了“精準(zhǔn)分層+動(dòng)態(tài)調(diào)整”的用藥體系和“基因-臨床-藥物”聯(lián)動(dòng)的個(gè)體化方案：針對(duì)梗阻性HCM患者，可使用新型心肌肌球蛋白抑制劑，用藥前后或調(diào)整其劑量時(shí)需監(jiān)測(cè)左心室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）、超聲心動(dòng)圖評(píng)估的Valsalva激發(fā)后左心室流出道壓力階差（LVOTG）和患者臨床狀態(tài)，并確保藥物代謝安全；非梗阻性HCM患者以β受體阻滯劑為基礎(chǔ)治療，需注意避免過度用藥或劑量不足。同時(shí)設(shè)計(jì)藥物代謝路徑可視化模塊，清晰展示藥物作用機(jī)制，配合《肥厚型心肌病標(biāo)準(zhǔn)診療醫(yī)患溝通圖譜》，顯著提升患者用藥依從性。

“1+N”協(xié)同網(wǎng)絡(luò)，推動(dòng)優(yōu)質(zhì)資源下沉

「觀心·厚德」項(xiàng)目以復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院為核心，聯(lián)合全國(guó)40余家學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)與醫(yī)院，構(gòu)建了“1+N”多層級(jí)心肌病診療聯(lián)盟，形成“技術(shù)共享、經(jīng)驗(yàn)互鑒、疑難共解”的協(xié)同機(jī)制。聯(lián)盟通過五大路徑實(shí)現(xiàn)能力共建：

一是探索并建立以“AI-ECG+心超”為核心的HCM篩查路徑，通過搭建數(shù)據(jù)共享網(wǎng)絡(luò)體系，加強(qiáng)檢查流程與結(jié)果判讀的標(biāo)準(zhǔn)化培訓(xùn)，提升各級(jí)醫(yī)院篩查能力的同質(zhì)化水平。

二是開發(fā)并上線“HCM輔助診斷APP”，計(jì)劃將APP進(jìn)一步分為基礎(chǔ)版和標(biāo)準(zhǔn)版，基本版聚焦于基層醫(yī)院的初篩與患者管理，便于識(shí)別潛在HCM患者并實(shí)現(xiàn)向上轉(zhuǎn)診，標(biāo)準(zhǔn)版則面向三甲醫(yī)院，提供更深入的輔助診斷功能。通過分級(jí)診療模塊，助力不同層級(jí)醫(yī)院實(shí)現(xiàn)協(xié)同管理與規(guī)范診療。

三是建立“動(dòng)態(tài)隨訪數(shù)據(jù)庫”，整合治療效果、患者生活質(zhì)量評(píng)分等數(shù)據(jù)，為多中心研究提供支撐。

四是組織多中心病例討論，通過遠(yuǎn)程會(huì)診平臺(tái)實(shí)現(xiàn)病例數(shù)據(jù)共享與疑難病例協(xié)同診療，每周組織聯(lián)盟醫(yī)院開展“影像-臨床”聯(lián)合閱片與病例討論，配合病理與臨床交叉培訓(xùn)，使聯(lián)盟醫(yī)院的再入院率顯著下降，患者無需長(zhǎng)途奔波即可獲得頂尖專家診療建議。

五是重視醫(yī)學(xué)教育，針對(duì)青年醫(yī)師，構(gòu)建“臨床思維+技術(shù)實(shí)操+多學(xué)科協(xié)作”三維培養(yǎng)體系，通過典型病例解析強(qiáng)化規(guī)范應(yīng)用意識(shí)；同時(shí)，搭建“線上理論課程+線下影像讀片實(shí)踐”，提升醫(yī)師對(duì)非典型圖像的識(shí)別能力。

數(shù)據(jù)分享+AI賦能，驅(qū)動(dòng)科研臨床轉(zhuǎn)化

「觀心·厚德」項(xiàng)目計(jì)劃建立多動(dòng)態(tài)HCM數(shù)據(jù)庫，整合患者臨床信息、超聲圖像、影像數(shù)據(jù)、病理結(jié)果、基因檢測(cè)報(bào)告、治療方案及隨訪記錄（含生活質(zhì)量評(píng)分）等多維度信息，通過“觀心AI大模型”實(shí)現(xiàn)智能化管理與分析。數(shù)據(jù)庫向全國(guó)各層級(jí)醫(yī)院開放遠(yuǎn)程交流支持權(quán)限與病例庫資源，供醫(yī)師線上線下共享交流，為臨床決策提供數(shù)據(jù)支撐。

目前數(shù)據(jù)庫已納入中山醫(yī)院10余年診療病例，隨著聯(lián)盟醫(yī)院持續(xù)加入，數(shù)據(jù)規(guī)模不斷擴(kuò)大。下一步將重點(diǎn)升級(jí)“觀心AI大模型”，新增心肌纖維化AI預(yù)測(cè)功能，通過心臟MRI影像提前識(shí)別高風(fēng)險(xiǎn)患者。同時(shí)，深化全國(guó)多中心協(xié)作，共建“心肌病智能診療聯(lián)盟”，共享AI算法、病例數(shù)據(jù)和科研成果。數(shù)據(jù)庫積累的中國(guó)人群真實(shí)世界數(shù)據(jù)，將為新藥研發(fā)、診療指南修訂提供重要依據(jù)，助力中國(guó)HCM診療經(jīng)驗(yàn)走向國(guó)際。

醫(yī)患圖譜+多維科普，“以患者為中心”讓診療更有溫度

「觀心·厚德」項(xiàng)目在患者端聚焦疾病認(rèn)知提升與全程管理支持，通過工具創(chuàng)新與內(nèi)容優(yōu)化，幫助患者更好地理解疾病、配合診療。

項(xiàng)目的重要產(chǎn)出《肥厚型心肌病標(biāo)準(zhǔn)診療醫(yī)患溝通圖譜》，將HCM疾病知識(shí)及患者教育內(nèi)容以圖文并茂的方式呈現(xiàn)。圖譜左半部分系統(tǒng)展示HCM的疾病概況、分型特點(diǎn)、檢查路徑與治療階梯，幫助患者建立對(duì)疾病的整體認(rèn)知，明確診療各環(huán)節(jié)的目的與流程，理解醫(yī)生診療決策的依據(jù)。圖譜右半部分聚焦患者自我管理，提出“三不原則”，即不忽視家族史、不恐懼用藥、不擅自停藥，同時(shí)涵蓋生活方式提醒、病情監(jiān)測(cè)要點(diǎn)以及定期復(fù)查等，幫助患者建立科學(xué)的疾病管理意識(shí)。

此外，「觀心·厚德」項(xiàng)目還計(jì)劃構(gòu)建“期刊+書籍+視頻+講座+數(shù)字工具”的立體化科普體系：出版HCM科普專刊與隨訪口袋書，內(nèi)容簡(jiǎn)潔實(shí)用便于隨時(shí)查閱；制作系列科普視頻，覆蓋診斷、治療、隨訪、日常生活等全場(chǎng)景；每月開展1次線下院內(nèi)科普講座，邀請(qǐng)專家針對(duì)患者熱點(diǎn)問題進(jìn)行解讀，提供面對(duì)面咨詢機(jī)會(huì)；智能化HCM APP上線患者端科普模塊，嵌入圖譜核心內(nèi)容，用動(dòng)態(tài)圖解演示藥物作用機(jī)制，幫助患者完成自我健康管理。

小結(jié)

「觀心·厚德」項(xiàng)目，始于對(duì)HCM診療現(xiàn)狀的憂慮，成于復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院多學(xué)科的深耕，志在通過智能、規(guī)范與協(xié)同，將經(jīng)驗(yàn)轉(zhuǎn)化為標(biāo)準(zhǔn)、將優(yōu)質(zhì)資源輻射到全國(guó)，為全國(guó)醫(yī)生提供可復(fù)制、可推廣的HCM診療工具和標(biāo)準(zhǔn)，讓每一位HCM患者都能享受到同質(zhì)化的規(guī)范診療與通俗易懂的疾病教育和貼心的診療支持。

這場(chǎng)由復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院牽頭的診療革命，彰顯了中國(guó)頂尖醫(yī)療機(jī)構(gòu)的責(zé)任與擔(dān)當(dāng)。未來，期待隨著「觀心·厚德」項(xiàng)目的推進(jìn)，全國(guó)HCM診療水平將逐步提升，區(qū)域診療鴻溝將不斷縮小，更多患者將在早期得到確診和干預(yù)，在規(guī)范治療中改善生活質(zhì)量、延長(zhǎng)生存期。此外，期待項(xiàng)目能持續(xù)積累的中國(guó)人群診療數(shù)據(jù)，為國(guó)際HCM診療指南貢獻(xiàn)中國(guó)智慧，讓中國(guó)心血管病學(xué)在世界舞臺(tái)上擁有更多話語權(quán)。

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