“定制嬰兒”要來了！硅谷又一個新興的科學領域掀起競賽！

硅谷掀起定制“完美嬰兒”競賽：一觸即發的倫理困境

特約編譯|金鹿

編輯|海倫

目前，基因測序技術以前所未有的速度飛躍，催生了一個充滿誘惑與爭議的新領域：胚胎植入前多基因風險檢測（PGT-P）。它聲稱能夠預測一個胚胎未來可能擁有的智力、外貌，甚至性格。這項技術不僅正迅速商業化，更吸引了硅谷精英們的目光與投資——“定制嬰兒”的想象，似乎正一步步照進現實。

然而，科學界正對這些預測的準確性提出質疑，倫理學家們也拉響了警報，稱這種對非疾病性狀的篩選正在喚醒一個沉睡已久、令人不安的幽靈——“優生學”。當前，隨著企業大膽推銷“基因優化”方案，人類社會被推到了一個十字路口：這究竟是進化史上的下一篇章，還是一個可能加劇不平等、扭曲我們對人性的理解的陷阱？

首先，讓我們把視線聚焦到顯微鏡下。那里有一個半透明的斑點，它是一個人類囊胚。這個微小的生命雛形，大約在精子和卵子結合后的第五天形成。這個細胞團細小如沙粒，卻承載著未來一個獨一無二的個體的全部：它內含46條染色體、數千個基因，以及約60億個DNA堿基對。這是構筑一個全新生命的、最原始也是最詳盡的“設計藍圖”。

如今，借助先進的基因測序技術，醫生可以用激光在囊胚透明帶上打開一個微小孔洞，用比發絲還細的吸管取出幾個細胞。就在這一刻，我們得以首次“閱讀”這份關乎某個人一生的生命指令。

一個新興的科學領域，正試圖解讀這份藍圖，預測這個胚胎將來可能成為怎樣的人。一部分父母求助于此，是希望阻斷家族中致命的遺傳病。但與此同時，也有另一些人，他們被“常春藤盟校的文憑”、“迷人的外貌”或“乖巧的性情”等愿景所驅動，愿意支付數萬美元，試圖“優化”后代的智力、相貌與個性。

這場技術革命最熱切的早期擁護者，正是來自硅谷的精英階層。埃隆·馬斯克、彼得·蒂爾以及Coinbase的首席執行官布萊恩·阿姆斯特朗等科技億萬富翁，都位列其中。

但問題是，付費購買這些服務的父母們，真的能得到他們想要的嗎？遺傳學專家多年來一直警告，這類測試存在根本性的缺陷。歐洲人類遺傳學協會的成員在2021年的一篇論文中明確指出：“目前尚未進行臨床研究來評估其在胚胎中的診斷有效性，必須讓患者充分了解其應用的局限性。”

此外，支撐這項技術的某些核心假設，即一個人的成長結果主要取決于先天生物學，而非后天培養或環境因素影響，也將其推向了政治輿論的風口浪尖。

如今，這項曾經小眾的技術正逐漸走向主流，科學家和倫理學家們正在緊急應對它可能帶來的巨大沖擊，這關乎我們的社會契約，關乎我們的后代，更關乎我們對“何以為人”這一根本問題的理解。

01

“定制嬰兒”還是“基因商店”？PGT-P開啟的新生育模式

要理解這場風暴，我們得先從它的技術基礎說起。事實上，胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）本身并非橫空出世的新事物。早在上世紀90年代，接受體外受精（IVF）的準父母們，就已經能借助一系列遺傳測試來篩選胚胎了。

最初的技術，如胚胎植入前單基因病檢測（PGT-M）和染色體非整倍體檢測（PGT-A），都能像探針用于找出明確的遺傳問題，例如囊性纖維化、鐮狀細胞性貧血這類單基因疾病，或是可能導致唐氏綜合征的染色體數量異常等。

然而，這些測試所能解讀的，只是生命天書中相對直白的“遺傳問題”。而一個胚胎所蘊含的絕大部分遺傳信息，是由數百甚至數千個基因以極其復雜的方式共同書寫的，更像一套精妙而模糊的“組合密碼”。

直到近年來，一種更強大的解讀工具登場了——胚胎植入前遺傳學多基因病檢測（PGT-P）。它的目標正是破譯這套密碼，預測那些由無數基因微效疊加、并與環境相互作用所決定的復雜結果。一個全新的市場，也隨之應運而生。

于是，胚胎選擇的過程，開始悄然變味。它不再像一個旨在避免家族悲劇的“醫療工作坊”，而更像一個充滿未來感的“生命展示廳”。在這里，父母們仿佛在瀏覽一份份附有“屬性卡”的模型，從有限的幾個選項中，“選購”他們心目中更理想的后代，卡片上則標注著各個胚胎未來可能面臨的健康風險。

2020年，首個經PGT-P技術篩選的嬰兒降臨人世。自那以來，雖然確切數字仍是謎，但估計已有數百個孩子借此技術誕生。隨著商業化的浪潮涌來，這個數字幾乎注定將飛速增長。

背后推動這一切的，是一些獲得硅谷數千萬美元資金加持的初創公司。它們開發出專有算法，通過分析海量的基因變異，為每個胚胎計算出一個“多基因風險評分”（PRS），試圖量化其發展出各種復雜性狀的可能性。

在過去五年，Genomic Prediction和Orchid兩家公司主導著這個利基市場，態度相對謹慎，主要聚焦于疾病預防。但最近，賽場迎來了兩位更高調、也更激進的競爭者——Nucleus Genomics和Herasight。它們似乎無意遵循前輩的謹慎路線，而是踏入了智力遺傳測試這片最具爭議的雷區，讓這場“完美嬰兒”的競賽，進入了全新的、更令人不安的賽段。

02

“基因預測”的盲區：當科學走在證據前面

然而，在這幅看似前景無限的技術圖景背后，潛藏著不容忽視的科學局限與信任鴻溝。

多基因風險評分的局限性其實相當明顯。首要問題在于科學認知的邊界，人們對那些由數百個基因微妙互動所驅動的復雜性狀與疾病，至今仍所知有限。更現實的問題是，支撐這些評分的大型基因數據庫，絕大多數來自具有西歐血統的群體。這種代表性的嚴重失衡，使得為其他族裔背景的求診者提供可靠預測變得異常困難。

這些評分還有一個根本性的缺陷：它們完全無法捕捉一個人成長環境中那些至關重要的變量——從家庭教養、營養狀況到社會資源，所有這些共同塑造個體的復雜因素，在冰冷的基因評分中都消失無蹤。正因如此，盡管多基因評分在分析宏觀群體趨勢時或許有些參考價值，但當它被用于評估僅有的幾個、基因背景高度相似的胚胎時，其預測能力便會大幅衰減。

面對這些局限，主流醫學界保持著審慎的態度。美國人類遺傳學學會、美國醫學遺傳學與基因組學學院、美國生殖醫學學會等權威機構，都對將多基因評分用于胚胎選擇持謹慎態度。美國醫學遺傳學和基因組學學院在2024年的官方聲明中直言不諱地指出：這項“技術跑得太快，而證據沒有跟上”。

但爭議的漩渦，遠不止于科學有效性的范疇。更深層的分歧在于其背后的意識形態。越來越多的批評者指出，這些公司正在有意或無意地復活一個歷史的幽靈——優生學（eugenics）。那個曾經相信可以通過選擇性育種來“改良”人類的危險信念，如今正披著科技的外衣悄然回歸。

03

跨越百年的辯題：先天與后天誰主沉浮？

眼下這場“完美嬰兒”的競賽，并非憑空而來，它實際上為一場跨越了數個世紀的古老辯論——即“先天”（遺傳）與“后天”（環境）之爭——注入了全新的燃料。

“優生學”（eugenics）這個詞，由英國學者弗朗西斯·高爾頓爵士在1883年創造，部分靈感源于其表兄查爾斯·達爾文的進化論。這個詞源自希臘語，意為“出身優良”，其核心理念是相信“高貴品質”由遺傳賦予。

這場辯論在2003年迎來了一個關鍵轉折點——耗資30億美元、歷時13年的人類基因組計劃宣告完成，我們第一次繪制出了人類生命的基本藍圖。這是一個分水嶺。從此，基因測序的成本以驚人的速度下跌，如今已可低至數百美元。這使得建立超大規模基因數據庫成為現實，例如英國的UK Biobank和美國的“All of Us”項目，它們各自擁有了超過50萬名志愿者的遺傳信息。

這些龐大的數據庫讓研究人員能夠進行“全基因組關聯分析”（GWAS），通過掃描數百萬個常見的遺傳變異，來尋找基因與特定特征之間的微小關聯。這正是多基因風險評分的理論基礎。

起初，大多數研究聚焦于疾病。但在2011年，風向開始轉變。美國社會科學基因關聯聯盟（SSGAC）將目光投向了更敏感的領域：他們開始探尋復雜社會和行為結果（例如教育年限）的遺傳基礎。

這一轉向，將像得克薩斯大學心理學家凱瑟琳·佩奇·哈登這樣的學者推到了風口浪尖。哈登向她的自由派同行們提出了一個挑戰：她認為，遺傳而來的認知能力是導致社會結果差異的重要因素，正視這一點，而非因害怕觸碰“優生學”污名而回避，才能制定出真正有效的進步政策。

然而，這種對基因影響力的關注，在今天的輿論場中已被復雜的力量裹挾。右翼人士和網絡上的“新反動”思潮利用了這一趨勢，用以鼓吹社會不平等有其固化的基因根源，并以此反對移民與種族融合。自埃隆·馬斯克接管推特（現X平臺）以來，此類言論更加甚囂塵上，而馬斯克本人也時常參與其中，為這場古老的“先天后天”之爭，蒙上了一層嚴峻的政治陰影。

04

從實驗室到市場 PGT-P開啟商業化元年

然而，這些爭論并未能阻止PGT-P開啟商業化進程。2019年，Genomic Prediction公司率先將植入前多基因檢測（PGT-P）推向市場，標志著這項技術正式從實驗室走入公眾視野。

通過Genomic Prediction的“LifeView胚胎健康評分”，準父母們得以評估胚胎未來罹患癌癥、糖尿病、心臟病等復雜疾病的風險，這項服務起價約為3500美元。該公司采用SNP芯片技術，針對基因組中特定位點的常見變異進行檢測，再將其與大型基因數據庫進行交叉比對，從而計算出風險評分。

2023年，初創公司Orchid成為新的市場參與者。其“全基因組胚胎報告”宣稱能對超過99%的胚胎基因組進行測序，以此檢測新發突變，并承諾能更準確地診斷罕見疾病。父母支付約2500美元，即可獲得涵蓋12種疾病（如精神分裂癥、乳腺癌等）的多基因風險評分。

Orchid的創始人諾爾·西迪基（Noor Siddiqui）本人就是硅谷傳奇的一員，她十幾歲時便獲得泰爾獎學金，此后在斯坦福大學深造。她的背景幫助她吸引了科技精英作為客戶和投資者，公司成功籌集了1650萬美元，投資人名單中包括以太坊創始人Vitalik Buterin、前Coinbase首席技術官Balaji Srinivasan等多位科技界知名人物。

然而，商業推廣的激進姿態也引發了爭議。西迪基曾在公開場合提出，未來，選擇不使用基因檢測的父母甚至可能被視為“不負責任” ，這一言論將她推向了輿論的風口浪尖。

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民意的裂痕：PGT-P之爭折射社會焦慮

美國公眾對這項新興技術的看法存在顯著分歧。一項2024年的生物倫理學調查顯示，人們對PGT-P的態度因檢測目標的不同而大相徑庭：

身體健康狀況：篩查如癌癥、心臟病和糖尿病等疾病，獲得了絕大多數人的支持。

精神健康障礙：對抑郁癥、強迫癥和多動癥等情況的篩查，支持態度相對復雜，但整體仍呈積極。

外貌特征：對膚色、禿頂、身高等特征的檢測，公眾支持度則普遍較低。

其中，智力無疑是爭議的焦點。鑒于其在歷史上曾被濫用，以及其定義本身在文化上就缺乏共識，智力檢測引發了最激烈的倫理辯論。在許多國家，此類操作受到嚴格監管，例如在英國便被徹底禁止。

調查數據直觀地反映了這種分裂：36.9%的受訪者贊成對胚胎進行智力檢測，40.5%表示反對，另有22.6%的人猶豫不決。

盡管爭議不斷，市場對智力檢測的探尋卻從未停止。Genomic Prediction全球業務發展與科學事務主管迭戈·馬林透露，該公司自成立之初就收到了來自世界各地的相關咨詢。

Genomic Prediction曾一度提供所謂的“智力殘疾”預測因子，但在遭遇對其預測能力和倫理性的強烈反對后，停止了該項服務。馬林澄清說：“我們公司的使命和愿景不是改良嬰兒，而是降低疾病風險。當涉及到智商、膚色、身高或其他一些沒有疾病含義的、屬于美容性質的特征時，我們就不在這方面投入。”

然而，另一邊的Orchid則仍在檢測與智力殘疾和發育遲緩相關的遺傳標記。并且，根據該公司一名匿名員工透露，更全面的智力檢測也被提供給了被稱為“豪賭客”的特定客戶群。有知情人士稱，埃隆·馬斯克在與科技高管希文·齊利斯的至少一個孩子的孕育過程中，就使用了Orchid的服務。

06

硅谷的冒險家：從“優化”到“進化軍備競賽”

在眾多提供PGT-P服務的公司中，初創企業的創始人無疑是這場競賽中最激進的旗手。他們以硅谷特有的“顛覆式創新”邏輯，正試圖重新定義人類生命的起點。

1.Nucleus Genomics：一站式“基因棧”的野心

25歲的基安·薩德吉是他這一代人中典型的硅谷神童。16歲就嘗試修改啤酒酵母樣本，幾年后毅然輟學，立志打造“一個更好的23andMe”。他將Nucleus Genomics定位為“軟件優先、消費者優先”，瞄準PGT-P技術的應用層。

與競爭對手類似，Nucleus通過將個體基因數據與大型全基因組關聯研究（GWAS）中識別的特征相關變異進行比較，計算出多基因風險評分（PRS），提供基于統計信息的預測。

Nucleus以兩種方式展示結果：一個是Z分數（范圍-4到4），解釋某個特征相對于具有相似遺傳背景人群的風險。例如，如果3號胚胎對乳腺癌的Z分數為2.1，則其風險高于平均水平；另一個是絕對風險評分，會結合相關的臨床因素。比如，鑒于3號胚胎是男性，其患乳腺癌的實際風險極小。

Nucleus相較競爭對手真正的優勢在于其服務范圍的廣度。在其平臺上，準父母可以篩選2000多種可能的疾病和性狀，從眼球顏色到智商，從焦慮傾向到酒精依賴，甚至左撇子的可能性。薩德吉在一次發布活動中直言：“也許你希望你的孩子擁有藍眼睛而不是綠眼睛，這是父母的自由。”盡管他否認公司從事優生學，卻毫不避諱地使用“基因優化”一詞，甚至樂見爭議帶來的病毒式傳播效應。

他的終極目標是打造一個整合所有基因測序應用的“遺傳學棧”（genetic stack），從譜系學到精準醫療再到基因工程，而不僅僅是成為一家IVF測試公司。Nucleus已從包括前Coinbase首席技術官Balaji Srinivasan、Seven Seven Six風險投資公司以及泰爾的Founders Fund等投資者那里籌集了超過3600萬美元。

2.Herasight：智力篩選與“進化軍備競賽”

在這個本已充滿爭議的領域，政治哲學家喬納森·阿諾馬利（Jonathan Anomaly）和他的Herasight公司則采取了更為激進的姿態。

阿諾馬利曾因發表挑釁性論文《為優生學辯護》而引發眾怒，隨后離開學術界。他主張將這種非強制性方法與歷史上的“負面優生學”區分開來，認為胚胎選擇與父母在精子捐贈者目錄中挑選一位身高1.88米的哈佛畢業生，其內在邏輯并無二致。

Herasight的測試目前只針對一種非疾病性狀：智力。該公司聲稱，對于一對夫婦產生的十個胚胎，可以檢測出大約15點的智商跨度。阿諾馬利預測，“體外配子”（IVG）技術可能在八年內投入人體使用。該技術旨在利用成體干細胞在實驗室中創造精子或卵細胞，理論上可使一對夫婦產生幾乎無限數量的胚胎用于分析優選特征。

阿諾馬利毫不避諱地預言，一旦精英階層開始私下使用這項技術，多米諾骨牌將迅速倒下。他聲稱，即將到來的“進化軍備競賽”將“改變道德格局”，并透露一些精英人士已是他的客戶。

今年7月底，Herasight正式結束隱秘運營模式。該公司已為私人客戶篩選了“數百個胚胎”，并開始提供其首個公開消費產品——一種聲稱能檢測胚胎患17種疾病可能性的多基因評估。其營銷材料吹噓對這批疾病的預測能力比Orchid好122%，比Genomic Prediction好193%，但指出Nucleus“缺乏已發布的性能驗證”，并聲稱這是一個“營銷超越科學”的案例。

07

當遺傳成為宿命：PGT-P引發的新倫理困境

對于多基因測試的興起，批評家的擔憂主要分為兩個鮮明陣營：一部分人質疑其有效性，認為這本質上是在誤導父母；另一部分人則恰恰相反，他們擔憂這項技術過于有效，最終會固化并加劇社會不平等。

定量遺傳學專家薩沙·古塞夫是PGT-P技術的強烈批評者之一。他承認，這項技術在針對特定成年人的臨床場景中確實具備潛力。例如，對被發現具有高多基因風險評分的成年人進行早期癌癥和心血管疾病篩查，并結合干預措施，確實可以挽救生命。

然而，當話題轉向市場上現有的胚胎植入前檢測時，古塞夫的態度變得審慎。他認為這些服務存在顯著局限，且缺乏必要的監管和長期驗證來支撐公司的承諾。他擔心，過度聚焦于基因預測，反而可能適得其反。

在古塞夫看來，由于存在大量混雜的社會經濟因素——從童年營養、地理環境到人脈網絡和育兒方式，試圖將教育成就等復雜結果簡單地歸因于基因，并以此論證智商的遺傳決定性，并沒有太大意義。

古塞夫發出警告稱，如果我們的社會開始將“基因稟賦”視為個人能力與命運的主宰，那將帶來真實的風險。這種觀念一旦盛行，會讓人陷入一種“無能為力”的宿命論。他闡釋道：“如果你認為社會差異源于文化因素，你會傾向于幫助他人，通過提供更好的教育和營養來促進進步。但如果你認為這些差異主要由強大的先天因素決定，那么人們就會自欺欺人地認為，除了聽天由命，別無選擇。”

這項技術所引發的倫理思考，已遠遠超出科學界，滲透到更廣泛的社會討論中。一位希望攻讀神學碩士的年輕攝影師在聽完阿諾馬利的演講后坦言，他前來正是為了思考“扮演上帝”所帶來的倫理后果。他認為，技術正將人類帶入一個“新舊約過渡時刻”——我們必須重新審視，哪些古老的智慧在今日依然具有價值。

目前，尚無人計劃對這些經由基因評分篩選而誕生的人類進行長期跟蹤研究。正如得克薩斯大學的行為遺傳學家凱瑟琳·佩奇·哈登所推測：25年后，那些依據多基因風險評分被選出的成年人，仍將面對與我們每個人無異的終極困惑：“我的生活，究竟需要做出怎樣的改變，才會變得不同？”

來源：騰訊科技

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