解讀胚胎評分技術：革新技術進步和倫理爭議｜2026十大突破性技術

這是《麻省理工科技評論》2026 年“十大突破性技術”深度解讀系列的第十篇內容，關注 DeepTech，關注新興科技趨勢。

近年來，隨著基因檢測技術的成熟與普及，一些準父母開始面臨一個前所未有的選擇：是否要借助胚胎篩查技術，為未來的孩子“優化”遺傳特征？這個曾經只存在于科幻小說中的場景，如今已經悄然成為現實。

而推動這一轉變的，是胚胎評分技術的革新——通過整合多基因風險評分、高通量測序與人工智能分析，科學家如今能在植入前更準確地評估胚胎的健康潛力。正是這些進展，使其入選《麻省理工科技評論》2026 年“十大突破性技術”。

（來源：MIT Technology Review）

如果只是對胚胎進行嚴重遺傳疾病的篩查，大多數人早已接受。但當檢測范圍從疾病延伸到外貌、身高、智力等非疾病性狀時，質疑與抗拒的聲音開始涌現。盡管如此，多家初創公司還是開始公開宣傳，聲稱其技術能夠實現這類篩選，并將這項服務推向市場。

胚胎植入前基因檢測（PGT，Preimplantation Genetic Testing）其實并非新事物。自 20 世紀 90 年代起，它便以不同形式應用于臨床。最初，這項技術主要用于篩查染色體異常，例如導致唐氏綜合征的 21 三體，或是單基因遺傳病，如囊性纖維化、亨廷頓病、地中海貧血等。對于有明確遺傳病風險的家庭而言，這項技術帶來了真正的希望，讓他們可以在胚胎植入前就知道哪些胚胎攜帶致病基因，從而選擇健康的胚胎進行移植。

真正帶來爭議的，是近年來出現的胚胎植入前多基因疾病檢測，業內稱之為 PGT-P（Preimplantation Genetic Testing for Polygenic Disorders）。這項服務關注的并非由單一基因決定的疾病，而是由成百上千個基因變異共同作用的復雜性狀。這些性狀既包括 2 型糖尿病、冠心病、精神分裂癥等多基因疾病，也涵蓋身高、眼睛顏色，甚至認知能力等非疾病特征。

相關公司通過構建多基因風險評分，為每個胚胎計算其未來呈現某一性狀的統計概率，從而為準父母在多個胚胎之間做出選擇提供參考。這些評分基于大規模的全基因組關聯研究，通過分析數千個基因變異的累積效應來預測個體特征。

2019 年，Genomic Prediction 率先將 PGT-P 引入臨床實踐，推出了名為 LifeView 的胚胎健康評分測試。該公司首次報告了利用多基因風險評分對人類植入前胚胎進行 1 型糖尿病篩查的臨床案例。這項技術能夠同時篩查多種疾病，包括 2 型糖尿病、精神分裂癥、冠心病、乳腺癌、前列腺癌、炎癥性腸病、阿爾茨海默病等。

(來源：Genomic Prediction)

隨后，Orchid Health 推出了基于全基因組測序、覆蓋范圍更廣的升級版本。Orchid 聲稱能夠對胚胎 99% 以上的基因組進行測序，篩查超過 1,200 種單基因疾病以及多種多基因疾病，單個胚胎的檢測費用為 2,500 美元。

在商業化的早期階段，這兩家公司大多強調對嚴重多基因疾病的風險評估，刻意淡化甚至回避對智力等非醫學性狀的預測能力。但到了 2025 年，新的競爭者開始采取更激進的營銷策略。

2025 年 6 月，Nucleus Genomics 發布了名為"Nucleus Embryo"的基因優化軟件，明確宣稱能夠對胚胎的健康、外貌甚至智力進行全面評估。服務起價為 5,999 美元，而包含一個體外受精周期、最多 20 個胚胎篩查及全程禮賓服務的 IVF+套餐則高達 24,999 美元。

緊隨其后，2025 年 7 月，Herasight 走出隱身模式，稱其技術在 17 種疾病的預測能力上比 Orchid 高出 122%，比 Genomic Prediction 高出 193%。該公司由科學家 Tobias Wolfram 和 Alex Strudwick Young 創立，他們在發布的白皮書中強調，自己的預測模型經過了家庭內部驗證，在準確性上優于競爭對手。單次檢測費用可高達 50,000 美元。

批評者對這些發展表達了強烈的擔憂。多個專業學術組織，包括美國人類遺傳學學會、美國醫學遺傳學與基因組學學會以及美國生殖醫學學會，都對使用多基因風險評分進行胚胎選擇持謹慎態度。

科學家指出，多基因風險評分本質上基于群體統計數據，對個體——尤其是胚胎階段的個體——預測能力極為有限。這些評分是從成年人群體中得出的模式，并不能準確預測某個特定胚胎發育成人后的實際狀況。更重要的是，選擇某一特征可能會無意中影響其他特征，這些相互作用尚未被充分理解。

一項針對 152 名美國生殖內分泌與不孕癥專家的調查顯示，只有 12% 的受訪者普遍贊成多基因胚胎篩查，46% 表示反對，42% 不確定。大多數醫生認為風險大于收益。不過，當篩查用于身體和精神健康狀況時，支持率上升至 55-59%，而用于行為或體型等特征時，支持率僅為 6-7%。

盡管科學界普遍持保留態度，PGT-P 在硅谷已經形成了一股潮流。埃隆·馬斯克和彼得·蒂爾等科技界人物，或通過投資，或通過公開表態，對相關企業表示支持。據報道，馬斯克本人曾使用 Orchid 的服務孕育了與科技高管 Shivon Zilis 的至少一個孩子。Reddit 聯合創始人 Alexis Ohanian 也投資了 Nucleus Genomics，該公司近期在紐約地鐵站投放廣告，標語為"擁有你最好的寶寶"。

圖 | Nucleus Genomics廣告（來源：Nucleus Genomics)

這項原本屬于精英圈層的技術正逐漸向更廣泛的人群擴散。截至 2025 年，美國已有超過 100 家生育診所開始提供 PGT-P 服務，Orchid 已與至少 40 家診所建立合作關系。

如果市場競爭持續發展，或許有望推動檢測價格下降、提升可及性，并促使整個 PGT 領域在技術標準、數據解釋和倫理規范方面持續改進。可值得注意的是，在美國，胚胎檢測和選擇幾乎不受監管，完全由臨床醫生和市場力量主導，這與法國、瑞士、意大利、英國和澳大利亞等國形成鮮明對比——這些國家將胚胎選擇限制在避免疾病特征的范圍內。

我們正站在一個十字路口。技術的進步為人類提供了前所未有的選擇權，但同時也帶來了深刻的倫理挑戰。當選擇健康的胚胎與設計理想的孩子之間的界限變得模糊時，我們需要進行一場全社會范圍的對話，認真思考什么樣的未來是我們真正想要的。

在本次點評中，我們也特別邀請兩位胚胎評分、生殖領域的專家，分別從技術現狀、核心瓶頸與未來前景等維度，分享他們對這一議題的觀察與見解。

以下評論內容均為個人見解，不代表《麻省理工科技評論》觀點

從技術可行到臨床與社會可接受性：PGT-P 的現狀、瓶頸與邊界

胚胎植入前基因檢測已廣泛用于篩查染色體異常或明確的致病變異，并在輔助生殖領域形成相對成熟的應用規范 [1]。近年來出現的基于多基因評分的胚胎植入前檢測（Preimplantation Genetic Testing for Polygenic conditions, PGT-P）則試圖利用多基因風險評分（Polygenic Risk Score, PRS）和大規模人群全基因組關聯研究（genome-Wide Association Study, GWAS）數據，對胚胎的復雜疾病風險或性狀傾向進行統計評估 [2-4]。

盡管商業化進展迅速，但從循證醫學角度看，PGT-P 仍處于早期階段，美國生殖醫學學會明確指出目前不推薦其作為臨床服務提供 [5]。

在技術層面，現有 PRS 多基于歐洲祖源人群的 GWAS 數據構建，在遺傳背景不同的人群中應用時更容易放大系統性偏差，從而限制其泛化能力 [6]。同時，遺傳因素本身不足以支撐對復雜性狀的明確預測。許多遺傳變異具有多效性，且個體發育過程受到環境因素的深刻影響，這使得 PRS 難以被理解為對單個胚胎未來表現具有明確指向性的預測工具 [7]。此外，胚胎 DNA 起始量低，檢測過程依賴全基因組擴增與低深度測序，擴增偏倚可能導致對結果的誤判 [6]。

除技術瓶頸外，PGT-P 在現實應用中還面臨一系列相互交織的倫理與社會約束。作為輔助生殖的附加服務，其成本較高，使用者主要集中于高凈值或對基因技術高度敏感的人群，這種準入結構使潛在的健康或教育優勢更可能在特定社會階層中累積，引發代際不平等加劇的擔憂 [8,9]。

與此同時，規范與監管滯后放大了誤導性使用的風險。相較于傳統 PGT 已形成的專業指南，PGT-P 仍缺乏成熟的操作與溝通規范 [5]。更為根本的是，將教育或認知相關指標轉化為可排序的基因分數，不可避免地牽涉對“更好人生”的價值預設，使該技術易被置于“新型優生學”的倫理爭論之中 [9]。

PGT-P 未來能走多遠，很大程度上取決于證據、方法和規范是否能夠同步跟上。技術層面，需要在更具人群代表性的 GWAS 數據基礎上推動 PRS 構建與解讀方式的標準化，以提高結果的穩健性和可外推性；制度層面，則有必要明確多基因風險預測的臨床適用邊界，并通過規范的知情同意和風險披露，避免對預測能力的過度解讀。總體而言，PGT-P 或可在特定情境下提供有限的輔助信息，但要成為臨床和社會層面均可接受的成熟技術，仍需長期而審慎的驗證與約束。

GT-P 的臨床應用評估與未來研判

PGT-P 的核心爭議在于其科學有效性與臨床預期之間存在差距。不同于針對單基因病的精準阻斷，PGT-P 依賴的多基因風險評分（PRS）基于群體大數據，其統計顯著性難以直接轉化為對單個胚胎的精準預測。

首先，身高、智力等復雜性狀受眾多環境因素影響顯著，基因解釋率依然有限；其次，由于當前 PRS 模型主要基于歐洲裔數據，在亞裔群體中存在明顯的通用性偏差；最后，PGT-P 技術開始臨床應用的時間還較短，經 PGT-P 技術選擇出生的個體成年后的性狀是否符合預期還有無法驗證。因此，目前我國應用 PGT-P 技術還缺乏充分的循證支持。

隨著市場驅動下 PGT-P 臨床應用的加速，輔助生殖技術正面臨從“疾病阻斷”轉向“性狀篩選”的倫理挑戰。將篩選范圍延伸至智力、外貌等非醫學領域，不僅引發了“消費型優生”的社會擔憂。同時，醫療公平性問題凸顯，高昂的自費門檻可能導致遺傳優勢向高凈值人群集中，加劇社會階層的不平等。

針對 PGT-P 技術的國內應用，應確立“嚴格監管、特許準入”的政策導向，以平衡技術創新與倫理安全：

首先，PGT-P 的開展要限定在擁有明確資質的醫療機構。該技術的應用必須納入國家醫療行政部門的嚴格監管體系。建議僅限定在個別具備高水平輔助生殖資質、擁有國家級遺傳診斷中心背景的特定醫療機構開展試點應用。

其次，亞歐準入制度需要經過嚴格審核。需要建立由臨床醫生、遺傳學家與倫理專家組成的委員會，對機構的技術平臺、算法模型及臨床獲益評估進行定期審核，嚴禁非醫療性質的商業機構擅自開展檢測。

最后，為防止 PGT-P 淪為性狀定制工具，應建立“性狀屏蔽”機制，如通過算法隱去身高、智力等非醫學性狀位點，將監測范圍嚴格限定于 II 型糖尿病、冠心病等具備明確臨床分層價值的復雜疾病。從源頭保證 PGT-P 技術僅用于疾病阻斷目的。

預計未來 3-5 年，PGT-P 行業需在商業擴張與政策監管之間尋求平衡。監管部門將出臺規范，強制標注預測的不確定性及種族局限，嚴限誤導性宣傳。將應用重心從“性狀泛化”回歸醫療本質，通過確立標準與建設大規模數據庫，聚焦于具備風險分層的嚴格臨床監管，從而指導 PGT-P 技術的規范化發展與應用。

王樂韻老師撰稿《從技術可行到臨床與社會可接受性：PGT-P 的現狀、瓶頸與邊界》的參考文獻：

1.Cimadomo, Danilo, et al. "The dawn of the future: 30 years from the first biopsy of a human embryo. The detailed history of an ongoing revolution." Human Reproduction Update 26.4 (2020): 453-473.

2.Treff, Nathan R., et al. "Validation of concurrent preimplantation genetic testing for polygenic and monogenic disorders, structural rearrangements, and whole and segmental chromosome aneuploidy with a single universal platform."European journal of medical genetics 62.8 (2019): 103647.

3.Turley, Patrick, et al. "Problems with using polygenic scores to select embryos."New England Journal of Medicine 385.1 (2021): 78-86..

4.Polyakov, Alex, et al. "Polygenic risk score for embryo selection—not ready for prime time." Human reproduction37.10 (2022): 2229-2236.

5.Klipstein, Sigal, et al. "Use of preimplantation genetic testing for polygenic disorders (PGT-P): an Ethics Committee opinion." Fertility and Sterility (2025).

6.Capalbo, Antonio, et al. "Screening embryos for polygenic disease risk: a review of epidemiological, clinical, and ethical considerations." Human reproduction update 30.5 (2024): 529-557.

7.Siermann, Maria, et al. "Limitations, concerns and potential: attitudes of healthcare professionals toward preimplantation genetic testing using polygenic risk scores." EuropeanJournal of Human Genetics 31.10 (2023): 1133-1138.

8.Furrer, Rémy A., et al. "Survey of US reproductive medicine clinicians attitudes on polygenic embryo screening."npj Genomic Medicine 10.1 (2025): 79.

9. Haining, Casey M., et al. "Polygenic risk scores and embryonic screening: considerations for regulation."Journal of medical ethics 51.10 (2025): 719-728.

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