上海
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這題你會嗎？
題干：
Q:
（單選題）兒童尼曼-匹克病C型的特征性診斷方法是什么？
A:
A.骨髓泡沫細胞檢查
B.酸性鞘磷脂酶活性測定
C.纖維母細胞膽固醇酯化試驗
D.基因檢測
本期答案
正確答案：C
解析：纖維母細胞中膽固醇酯化障礙是NPC的特異性功能檢測，結合NPC1/NPC2基因檢測可確診。
責任編輯：葉子
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