22歲女孩確診！每吃一口飯都是折磨，連喝水都困難......這種病很多人第一次聽說

“我終于能好好吃飯了！”

22歲女孩小林（化名）哽咽著說道

從中學開始

吃飯對她來說就是一種折磨

食物總像卡在喉嚨里咽不下去

漸漸地喝水也變得困難......

這是怎么回事？

近日

中山大學附屬第七醫院

分享了一個病例

22歲女孩小林（化名）

患上了罕見病“賁門失弛緩癥”

簡單來說

就是胃的“大門”失靈了

不能正常地打開

食物全都堵在食管里

四年前，小林曾做過一次手術，癥狀短暫好轉過。可惜不到半年，吞咽困難的噩夢又回來了，并且日益加重。到最后，她連流水、喝湯都難以下咽，每一餐都必須用大量清水硬沖下去。

長期的進食障礙，讓小林比同齡人瘦小許多，營養不良，學習和生活都受到了嚴重影響。

最近，小林在深圳的一家醫院接受治療，終于解決了這個困擾她6年的煩惱。目前，小林的癥狀已徹底緩解。

什么是賁門失弛緩癥？

賁門失弛緩癥是一種較少見的食管動力障礙疾病。你可以把它想象成胃部入口的一扇“失靈的門”。這扇“門”（叫做賁門）的肌肉無法正常放松，同時連接食道和胃的管道（食管）本身也失去了蠕動能力。這就導致食物和液體很難順利進入胃里，卡在食管中。簡單來說，它的核心問題是：該開門的時候不開門，該推送的時候不推送，患者的典型癥狀包括：

?吞咽困難（固體、液體都可能下不去）

?食物在食管內潴留，引起胸悶、胸骨后不適

?反流（尤其是反流出未消化的食物）

? 體重下降、營養不良

不怕漏診，這幾樣檢查確診率高

擔心自己有問題？別瞎猜，現在醫學有成熟的檢查方法，既能確診，又能排除腫瘤等更嚴重的病。

1. 高分辨率食管測壓

賁門功能“檢測儀” 這是診斷賁門失弛緩癥的“金標準”。醫生會從鼻腔下一根細細的管子伸到食管里，它能精準測出賁門肌肉壓力和吞咽時的松弛程度，還能給賁門失弛緩癥分類型，幫醫生制定治療方案。整個過程有點不適，但不算痛苦，幾分鐘就能完成。

△食管高分辨率食管測壓：食管體部蠕動波異常，下食管括約肌（賁門）無法隨吞咽正常松弛

2. 食管鋇劑造影

給食管拍“動態 X 光”，你需要喝一種白色的鋇劑（像牛奶一樣的液體），然后在 X 光下觀察它通過食管的過程。賁門失弛緩癥患者的賁門部位會出現典型的“鳥嘴樣”狹窄——食管末端像鳥嘴一樣收緊，上面的食管卻明顯擴張，還能看到鋇劑在食管里“慢慢悠悠下不去”。

△鋇餐造影：食管卻明顯擴張扭曲，賁門門部位 “鳥嘴樣”狹窄，鋇劑下去慢慢悠悠。

3. 胃鏡檢查

診斷賁門失弛緩癥和排除腫瘤的“偵察兵”，食管可能明顯變粗（擴張），嚴重時像被撐大的水管，甚至出現彎曲扭曲，不像正常食管那樣筆直通暢。

其次，擴張的食管里常殘留食物殘渣和黏液，黏膜被長期浸泡得發紅水腫。最關鍵的是賁門，醫生把胃鏡往胃里送時，會明顯感覺這里阻力很大，像推一扇銹死的門——正常賁門碰到胃鏡會自然放松，這里卻僵著，得突破阻力才能慢慢通過。

不過和腫瘤不同，賁門和食管的黏膜表面一般沒有潰瘍、腫塊這些異常凸起，主要問題是“門打不開”和“通道變形”，不是“長了壞東西”。

△胃鏡：食管扭曲擴張、食物殘渣和黏液潴留，賁門緊閉，胃鏡通過阻力明顯。

醫生提醒，在疾病的早期，如發病的前半年，患者的癥狀不太典型，并且檢查發現的異常不明顯，而難以確診。這種情況通常需要再經過半年或者一年復查上述檢查容易確診了。

若出現長期反復的吞咽困難

應及時就醫排查，避免延誤病情

聲明

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本文編輯：CHEN°

責任編輯：林美妮

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