你還記得第一次見到唐氏寶寶的情形嗎?是社區公園里那個笑瞇瞇玩秋千的孩子,還是超市中緊緊牽著媽媽手的少年?若你留意過,八成心頭會浮起個問號:這些娃兒咋瞅著跟一個模子刻出來似的?眼睛彎彎上挑,小臉圓乎扁平,連笑起來的神態都神似。
不是一家人,沒半點血緣關系,偏偏像失散多年的親兄妹。這“撞臉”撞得邪門不?
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先說個一般人不知道的知識,其實全世界每600到800個新生兒里,就有一個唐氏寶寶。可別小看這數字,按我國每年千萬的出生量,等于每兩天就添上幾百多個“國際臉”——沒錯,因為長相太有“辨識度”,唐氏患者在民間還有個外號叫“國際人”。
你說神奇不神奇?天南地北不同爹媽生的娃,愣是被打上同款“出廠設置”。
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咱正常人身上的染色體是23對46條,排列得整整齊齊。可唐氏寶寶偏偏在21號染色體上出了岔子:人家本該成雙成對,他們卻多出一條變成三條,整個細胞統共47條染色體。這染色體一多不要緊,直接攪亂了胚胎發育的一池春水。
科學家發現,21號染色體上200多個基因里,藏著一群“嫌疑分子”。比如DYRK1A基因管神經細胞發育,COL6A基因管骨骼生長。這些基因劑量一超標,胚胎的顱面骨骼立馬“施工偏差”。
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有啥偏差呢?主要體現在以下方面:眼眶骨發育淺了,眼珠子被迫往上“吊梢”,眼角還多塊皮褶(內眥贅皮),眼距自然而然被拉寬;鼻梁軟骨發育跟不上,塌成個小趴鼻,鼻孔還微微朝天。
上顎又窄又淺,舌頭在嘴里憋屈得慌,總忍不住往外伸,口水也就兜不住了。
這還沒完!唐氏寶寶普遍肌肉張力低,全身像沒擰緊的發條。臉蛋兒肌肉松松垮垮,小嘴常張著,配上圓乎臉、扁平后腦勺,活脫脫一套“組合套餐”。你說說,基因這么硬核地“統一調配”,長相能不像嗎?
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唐氏寶寶剛出生那會兒還沒那么“像”。有家長納悶:孩子月子照片明明像他爹,咋五歲時反倒像唐氏小子了?
這里頭有學問,隨著孩子長大,21三體的基因影響持續發力。普通孩子蹦跳瘋跑時,鼻梁軟骨被運動反復刺激,容易發育得高挺;唐氏娃因肌肉張力低不愛動,鼻子“鍛煉不足”,顯得越發扁平。
再加上張口呼吸的習慣改變頜面骨骼,5歲后那標志性的“唐氏面容”才算徹底“長開”。
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不過你要真說他們“一模一樣”,唐氏娃的爸媽第一個不答應。仔細瞧,中國娃的唐氏特征和高加索人種的就有差異:東亞娃的內眥贅皮遠不如白人娃顯眼;黑人唐氏兒的卷發厚唇、印度寶寶的深眸濃眉,照樣從爹媽那兒繼承得明明白白。
科學家發現,比起其他唐氏患兒,孩子其實長得更像自家人!那對招牌上斜眼,可能神似姑姑;肉乎乎的小手,簡直和爺爺一個模子。染色體異常蓋不住家族基因的強大,所謂“千人一面”不過是外人眼里的標簽罷了。
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這多余染色體折騰的何止一張臉?近半唐氏寶寶帶著先天性心臟病出生,小小年紀就得挨一刀;免疫系統也弱,一場普通感冒都可能發展成肺炎。
更揪心的是平均壽命,雖說現代醫學延長到47歲左右,但智力發育遲緩、語言障礙依舊如影隨形。
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想讓寶寶遠離這種風險?孕期篩查是關鍵抓手。孕11周查NT超聲(測脖子后透明帶厚度),中期做唐氏血清篩查,高風險的可選無創DNA,準確率超95%。35歲以上高齡孕婦尤其要警醒,40歲懷唐氏兒的幾率竟高達5%。
如今每年3月21日是世界唐氏綜合征日,主題“關注唐氏,支持和行動”說得挺實在的,他們需要的不只是醫學幫助,更是社會摘掉“長相標簽”的平等眼光。
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香港唐氏協會也說過:他們有權使用社會資源,亦有責任貢獻社會——那第一步,或許就從我們放下“他們長得都一樣”的刻板印象開始。
遇見唐氏孩子彎彎的笑眼,咱不能戴著有色眼鏡看待他們,別歧視他們,那條多余的染色體畫歪了他的面容輪廓,但骨子里的血脈傳承,永遠帶著家的溫度,您說是不?
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