這種罕見病可引起多器官腫瘤，新版專家共識將公布

新京報訊（記者張秀蘭）集結了近年來醫學科技水平和診斷技術最新進展的最新版希佩爾-林島綜合征中國專家共識即將在月內公布。北京大學第一醫院泌尿外科主任醫師龔侃教授表示，因為疾病癥狀涉及多個領域，希佩爾-林島綜合征的診療還需要多個科室的協作，希望能通過專家共識等各種舉措幫助患者。

VHL是一種常染色體顯性遺傳病，為多器官腫瘤綜合征，這種疾病會導致全身多發腫瘤且發病早，其發病率在1/36000–1/91000之間。龔侃表示，VHL可以引起腦血管瘤、視網膜血管母細胞瘤、內耳淋巴瘤、腎上腺嗜鉻細胞瘤、胰腺的神經內分泌瘤，腎臟的多發囊腫和腎透明細胞癌，以及女性卵巢闊韌帶瘤、男性附睪上皮樣瘤等。

從國際資料看，VHL患者的生存時間比正常人短，且由于其顯性遺傳率達50%，患者孩子有一半的幾率會得病，疾病給患者本人、家庭和社會都帶來了沉重負擔。目前VHL已經被列入我國第二批罕見病目錄。

北京大學第一醫院泌尿外科主治醫師周靖程指出，由于該病的罕見性，其在國內的知曉程度相對較低，這也導致疾病的誤診率、漏診率非常高。他見過不少患者在確診前已經跑了多家醫院，也經歷了各科醫生的各種建議，“畢竟如果不了解，可能就真的‘頭痛醫頭、腳痛醫腳’了。”

正因為疾病癥狀涉及多個領域，希佩爾-林島綜合征的診療也需要多個科室的協作。龔侃介紹，他所在的北京大學第一醫院近年來集合了神經外科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、普通外科、遺傳與基礎研究等多個科室專家，組成了一個診療團隊，共同會診，希望病人到醫院后，盡量提供疾病相關的各專業、各科、各領域綜合意見，給出最佳方案，省得病人到處跑。

在龔侃看來，要更迅速地幫助病人，首先要做一個完整標準、盡可能惠及更多患者的SOP，即診療流程，“有了診療流程以后，我們要集合各個可能涉及學科的專家，形成共識，甚至在這個基礎上，通過多中心大樣本前瞻性研究，拿到高等級循證醫學證據之后，為相關指南提供依據，制定診療策略流程，這樣才有可能幫助全國各地甚至基層的醫生，參照共識和指南來認識和診療這種疾病。”龔侃表示。

早在2018年，首個版本的VHL綜合征中國專家共識問世，“但這些年隨著醫學科技水平和診斷技術的進步，世界和我國在這方面的研究進展很多。為了滿足新形勢需要，我們在去年和今年組織了來自全國各地數十位各個學科的專家，經過大半年的反復修改和商討，把最新一版專家共識進行更新。”龔侃介紹道。

周靖程介紹，最新的共識強調多學科診療模式，因為VHL綜合征累及多個器官，現在國內外更注重對患者進行全生命周期的監測和管理，避免過去“頭痛醫頭、腳痛醫腳”的情況。在治療手段方面，隨著近兩年對VHL致病機制，尤其是VHL-HIF通路研究的深入，系統性藥物治療的地位顯著提升，也在國內和國外的共識中都得到了較多體現，“這意味著我們正在逐步邁入VHL綜合征治療的精準治療新時代。”周靖程指出。

龔侃表示，未來希望通過中華醫學會泌尿外科分會罕見病聯盟在全國設立的多個中心，能夠幫助病人獲得VHL相關知識，迅速找到能夠幫助他們的專業醫生。

校對 柳寶慶