IR64作為南亞及東南亞地區廣泛種植的優良秈稻品種和核心育種親本,在水稻基因組學研究中具有重要價值。盡管目前已發布多個IR64高質量基因組組裝版本,但均存在不同程度的缺口(gap),尤其集中在高重復序列區域。相較于已實現完整端粒到端粒(telomere-to-telomere, T2T)組裝的粳稻代表品種日本晴(Nipponbare, NIP)和中花11(Zhonghua 11, ZH11),以IR64為代表的秈稻品種仍缺乏完整、無缺口的T2T組裝,這在一定程度上限制了對秈稻基因組結構的系統性解析及其在育種中的深入應用。
近日,Journal of Genetics and Genomics(中科院1區Top,IF=7.1)在線發表安徽農業大學農學院黎珉副教授、河北農業大學崔彥茹副教授團隊和中國農業科學院作物科學研究所王文生研究員合作題為“Complete genome assembly of theXianrice variety IR64 as a valuable source in genomics and breeding research”的研究論文。該研究完成了IR64的T2T無缺口基因組組裝(版本號AHAU-1.0),系統鑒定了其著絲粒特異序列、結構變異及三維基因組特征,深入揭示了IR64廣適性的遺傳基礎,為水稻功能基因組學研究與精準育種提供了高質量資源。安徽農業大學農學院黎珉副教授、碩士研究生盛婷婷、余林俊為該論文的共同第一作者。黎珉副教授、河北農業大學崔彥茹副教授和中國農業科學院作物科學研究所王文生研究員為共同通訊作者。
該研究綜合利用Oxford Nanopore、PacBio HiFi超長測序與Hi-C染色體構象捕獲技術,最終組裝的基因組大小394.5 Mb,contig N50為32.2 Mb,基因組BUSCO評估99.57%,組裝質量評估錯誤率約為0.0025%。不僅完整解析了其著絲粒及端粒結構,還揭示了IR64在亞熱帶地區廣泛適應性的遺傳基礎:包括與脅迫響應相關的基因家族擴張事件和32個特異基因家族(富集于肽酶活性與離子結合功能)的存在。研究還鑒定到大量潛在新發結構變異(SV),并以T2T-IR64為參考,在33個水稻參考基因組中觀察到101個重要功能基因在啟動子區與編碼區存在相近的高單倍型多樣性。此外,IR64的三維基因組也呈現出獨特的構型,為理解其基因組結構提供了新視角。本研究所有基因組數據與注釋結果均已通過在線數據庫(http://t2t-ir64.genomedb.org.cn/)開放共享。
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T2T-IR64基因組組裝及結構比較
綜上所述,IR64完整基因組的成功組裝及系統性分析,為深入解析秈稻基因組結構變異、進化適應性與重要農藝性狀形成的遺傳基礎提供了關鍵參考,對推動水稻基因組設計育種具有重要意義。
https://doi.org/10.1016/j.jgg.2025.11.010
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