男子面部麻木、復視被誤診，僅4個月就過世了！

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揭秘隱匿的威脅：一位63歲男性的多顱神經病變和軟腦膜增強之謎

撰文丨小李飛刀

在醫(yī)學的世界里，每個病例都是一個獨特的故事，它們不僅僅是冰冷的病歷記錄，而是關于生命、挑戰(zhàn)和探索的敘事。本文將帶您走進一位63歲男性患者的故事，他因進行性多顱神經病變和軟腦膜增強而踏上了一段復雜的診斷之旅。

病例回顧

63歲的他，曾是黑色素瘤和基底細胞癌的幸存者，如今卻因右側面部麻木、垂直復視和頭痛的癥狀再次出現(xiàn)在醫(yī)院。

患者在8周前開始出現(xiàn)右側面部麻木，最開始只局限在右側眶周區(qū)域，后面逐漸擴展到整個右側面部，隨后出現(xiàn)垂直復視和輕度頭痛。來到醫(yī)院后，醫(yī)生給他做了詳細的體格檢查，發(fā)現(xiàn)患者右眼瞳孔散大、輕度右側上瞼下垂、右眼上視和外展受限，右側三叉神經分布區(qū)面部感覺減退。眼球運動時無疼痛。眼底檢查未見視乳頭水腫。

醫(yī)生詳細追問病史發(fā)現(xiàn)患者有糖尿病病史數(shù)年。曾患有黑色素瘤和基底細胞癌，分別于2年前和3年前切除，未接受化療，目前定期接受皮膚科隨訪。

問題1 ：患者病灶最可能位于哪個位置？

患者臨床表現(xiàn)提示多發(fā)性右側顱神經功能障礙，包括部分動眼神經、三叉神經和外展神經麻痹。上運動神經元體征或肢體感覺改變的缺失表明腦干實質可能未發(fā)生病變，但不排除中樞神經系統(tǒng)受累。單側功能障礙提示局灶性疾病過程。眼底鏡檢查表明顱內壓升高。頭痛可能提示腦膜刺激。因此，可能定位于后顱窩的軟腦膜或硬腦膜病變。

患者在醫(yī)生的安排下立即住院了，并完善了一系列檢查：

影像學檢查：

• 腦MRI：顯示多條顱神經的軟腦膜增強，以及在腦橋和中腦前外側表面可見增強的腫塊樣病變。

• 18F-FDG-PET：顯示在腦橋前外側表面和腳間池的代謝攝取增加，最大標準攝取值（SUVmax）為7.9。

• 后續(xù)顱底MRI：顯示疾病擴展，右側小腦葉出現(xiàn)新的軟腦膜增強。

• 胸腹盆CT和全身18F-FDG-PET掃描：顯示非FDG攝取的肺結節(jié)，過小無法進行活檢。

• 脊柱MRI：無異常發(fā)現(xiàn)。

實驗室檢查：

• 血清學檢查：梅毒、萊姆病、HIV和結核的T-spot實驗均為陰性。

• 風濕病學檢查：陰性。

• 腦脊液檢查：3次腦脊液檢查顯示輕度蛋白升高，但細胞病理學、流式細胞術和微生物學檢查均無異常發(fā)現(xiàn)。

問題2：應和哪些疾病進行鑒別？依據(jù)是什么？

結合患者的癥狀、病史以及檢查結果，醫(yī)生考慮可能的病因包括腫瘤性、感染性、血管性和炎癥性。

腦膜癌：患者的黑色素瘤病史提示可能患有腦膜癌，考慮到他之前的胸部和背部黑色素瘤的位置很遠，且影像學未顯示典型的擴散證據(jù)，故排除。此外，需考慮存在未診斷的惡性腫瘤、系統(tǒng)性或中樞神經系統(tǒng)（CNS）的軟腦膜播散（LMD）。患者腦18F-FDG-PET 顯示增強腫塊樣病變的攝取增加 ，靶向或非靶向軟腦膜活檢由于風險高且檢出率低，因此該項檢查暫時不被考慮。

慢性腦膜炎：如結核性或真菌性腦膜炎，由于患者的糖尿病史可能導致免疫功能低下，但感染學檢查結果為陰性，故排除。

血管性病變：如海綿竇血栓或Tolosa-Hunt綜合征，但缺乏典型的眼部表現(xiàn)（搏動性眼球突出、眼眶雜音、結膜充血和眼眶疼痛）和影像學特征，故排除。

炎癥性疾病：如肉芽腫性疾病或IgG4相關疾病，類風濕學檢查陰性，故排除，但神經結節(jié)病仍需考慮。

鑒于此，醫(yī)生考慮神經結節(jié)病可能性大，并予以類固醇治療（靜脈注射甲潑尼龍5天，然后緩慢減量至1 mg/kg 口服潑尼松龍）。在 6 周的隨訪中，患者臨床癥狀持續(xù)惡化。出現(xiàn)了右側面部和聽覺神經的進一步損傷以及右側肢體共濟失調，提示病情進展。

問題3：應進一步完善什么檢查？

隨后完善腦部MRI確認了疾病的擴展，顯示右側小腦葉的新生軟腦膜增強。最后，患者接受了右側枕下開顱活檢，病理結果最終診斷為異檸檬酸脫氫酶（IDH）1/2野生型膠質母細胞瘤（glioblastoma, GBM），并伴有腦膜轉移（LMD）。患者隨后接受了全腦放射治療，但不幸的是，在癥狀出現(xiàn)后4.4個月去世了。

整體而言，患者的長期生存狀態(tài)不佳，病情未有恢復，且快速進展至死亡。

總結與反思

這個案例強調了GBM以軟腦膜病為表現(xiàn)的診斷挑戰(zhàn)，尤其是在沒有明確的實質病變時。LMD的臨床表現(xiàn)多樣，通常為亞急性和進行性，包括顱神經缺陷、顱內壓增高、腦積水、腦膜炎、局灶性缺陷或彌漫性腦病。LMD的MRI特征包括沿腦干表面的腫塊樣增強、缺乏明顯的擴散限制、DWI與皮層等信號，以及顱神經根區(qū)增強。

多學科合作對于準確診斷至關重要，包括評估系統(tǒng)性疾病和活檢需求。腦脊液細胞學檢查的有限敏感性，即使經過重復測試，以及后顱窩手術的挑戰(zhàn)，進一步增加了LMD診斷的復雜性。影像學、液體活檢和基因分析的進步可能會提高診斷和預后準確性。LMD的治療選擇有限，導致預后不良，這仍然是未來研究的關鍵領域。

這位63歲男性患者的病例，不僅是對醫(yī)學知識的一次深刻考驗，也是對患者及其家庭的一次巨大挑戰(zhàn)。它提醒我們，即使在現(xiàn)代醫(yī)學高度發(fā)達的今天，仍有許多未知和復雜的情況需要我們去探索和解決。每個病例都是一個故事，每個故事都是對生命奧秘的一次深刻洞察。

參考文獻：

[1].Arens Taga, MD, Carlos G. Romo, MD, Sharika Rajan, MD, et al. Clinical Reasoning: A 63-Year-Old Man WithProgressive Multicranial Neuropathy andLeptomeningeal Enhancement Neurology 2024;103:e210100.

責任編輯：老豆芽

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