南疆首例透明細胞軟骨肉瘤，廣東援疆專家聯手破解罕見腫瘤“謎案”

“36歲發病，股骨頸骨肉瘤，這并非骨肉瘤好發的典型年齡和典型部位，而且4年來反復手術、化療，卻反復復發。”當阿里（化名）因左髂部腫塊來到喀地一院時，我院病理科泌尿男性生殖病理專科主任、第十屆廣東援疆醫療隊隊員、喀什地區第一人民醫院（以下簡稱“喀地一院”）病理科主任曾弘副教授看著他的病例，敏銳地捕捉到了異常。

這場始于疑惑的診療，最終揭開了南疆地區首例“透明細胞軟骨肉瘤”的神秘面紗。

被“骨肉瘤”診斷困住的治療之路

2025年6月9日，阿里因左側髂骨外側出現軟組織腫塊來到喀地一院治療，既往有右股骨頸骨肉瘤病史。這次是復發、轉移、還是另有隱情？

曾弘副教授在顯微鏡下觀察阿里的穿刺活檢切片時發現：腫瘤細胞呈分葉狀排列，胞漿透亮，看似骨肉瘤，卻未見關鍵特征——腫瘤性成骨。

透明細胞軟骨肉瘤HE片

透明細胞軟骨肉瘤X光

為明確診斷，曾弘副教授調取了阿里2021年的手術病理切片進行對比。結果顯示，新舊切片細胞形態一致，確認腫瘤復發，但所有病理切片中均未見“腫瘤性成骨”這一骨肉瘤確診必備的形態學證據，診斷陷入迷霧……

“病理診斷就像破案，每個細胞都是線索。”曾弘主任帶領團隊開啟了“溯源式排查”，立即加做了免疫組化，線索指向了新的方向：腫瘤細胞表達 S-100，卻不表達骨細胞標記 SATB2——這直接排除了骨肉瘤的可能，并進一步指向軟骨源性腫瘤。曾弘副教授注意到了更多疑點：骨肉瘤好發于青少年的長骨干骺端，而阿里首次發病年齡和部位并非骨肉瘤好發的典型年齡和典型部位。

當這些線索逐漸拼合，一個罕見診斷浮出水面：透明細胞軟骨肉瘤。這個 1976 年才被首次描述的腫瘤，在國內僅有零星個案報道。為驗證這一猜想，曾弘副教授立即組織團隊檢索國內外最新文獻，并聯系腫瘤科的醫生調取阿里2021年手術前的影像片，同時啟動了多學科協作診療模式。

像拼圖一樣拼出真相

曾弘副教授團隊通過檢索文獻、進行比對發現，本例病變形態和免疫表型均與透明細胞軟骨肉瘤符合，而且就處于透明細胞軟骨肉瘤的好發年齡和好發部位。

通過調取阿里的歷史影像，喀地一院李亮杰教授發現，病變呈溶骨性改變伴硬化緣，無骨肉瘤典型成骨和骨膜反應征象，不支持骨肉瘤的診斷，但是與文獻報道的透明細胞軟骨肉瘤的影像相吻合。

廣東援疆專家歐陽翼副教授和申鵬副教授梳理阿里的病史發現，他按骨肉瘤方案治療，卻總控制不住病情，此外，雖反復復發，但病情進展緩慢，也不符合骨肉瘤“快速惡化”的病程進展。

MDT會診

最終，廣東援疆專家和本地醫生組成的多學科協作團隊確診阿里為南疆首例透明細胞軟骨肉瘤——一種發病率僅0.02/10萬的罕見軟骨肉瘤亞型，其形態學表現為富含胞質的透明腫瘤細胞呈小葉狀分布，因其十分罕見，臨床和病理醫師對其認識不足，極易漏診誤診。

這一確診不僅是醫學突破，更直接改變了阿里的命運。透明細胞軟骨肉瘤與骨肉瘤的治療方案截然不同——前者無需化療，以手術完整切除為主，5年生存率可達 92% 以上；若持續按骨肉瘤治療，不僅無效，還會增加身體負擔。目前，喀地一院已為阿里調整治療方案，計劃通過精準手術來降低復發風險。

“謝謝你們！讓我治病少走了很多彎路！”阿里眼眶含淚，激動地對多學科協作團隊表達感謝。

“廣東援疆的專家們帶來的不僅是技術，更是‘抱團作戰’的理念。”參與會診的本地醫生感慨。

曾弘副教授表示，每一次對細節的較真，每一次跨科室的攜手，都是對生命最鄭重的承諾。疑難罕見病的診斷就像在沙漠里找水源，需要有人堅持勘探，更需要大家攜手挖掘，正是這種無縫銜接的多學科協作，才讓真相最終水落石出。

來源：病理科、健康報

責編：黃睿、房詩婷

初審：劉文琴

審核：歐陽霞、任毅

審核發布：楊建林

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