國際罕見病日 | 剎車“失靈”后，他被確診罕見病

在醫學的廣闊領域中，總有一些疾病如同隱匿在黑暗中的幽靈，悄無聲息卻又極具破壞力，它們就是罕見病。罕見病發病率低，常常不為大眾所熟知，很多患者在疾病初期因癥狀不典型，極易被誤診及錯治。

2月28日，是國際罕見病日。我們分享一例以帕金森樣癥狀起病的罕見病，希望更多人了解罕見病，關注罕見病患者。

春日漸暖，陽光正好，讓我們一起努力，把希望照進每一個罕見病患者的家庭。

張叔（化名）今年60歲。3年前家屬首次注意到他的異常。他在開車時常常犯迷糊，踩油門和剎車的動作不協調，導致多次小碰撞和刮蹭。家屬將他送到當地醫院檢查，醫生初步診斷為帕金森病。然而，經過一段時間的治療，病情卻并未如預期般好轉。

隨著時間的推移，張叔的癥狀逐漸加重。他開始出現視物模糊和重影，手部也出現了不自主的抖動。近一年來，他的步態變得遲緩，肢體僵硬，認知功能也開始下降。尤其是最近半年，病情進展迅速，出現了重復刻板樣語句、吞咽困難、頻繁向后跌倒等癥狀，需要依賴紙尿褲來控制小便。

為尋求進一步診斷和治療，家人帶著張叔來到了北京天壇普華醫院。醫院為患者請到北京天壇醫院神經內科樸英善主任。通過詳細的查體和分析，樸英善主任根據患者眼睛上下視受限，姿勢平衡異常及認知異常考慮進行性核上性麻痹。完善頭MRI后發現患者中腦背蓋區明顯萎縮，呈“蜂鳥征”。這些特征性表現最終指向了進行性核上性麻痹的診斷。

進行性核上性麻痹目前無特效藥物治療，多參照帕金森病的治療及康復，往往療效欠佳，醫療團隊結合北京天壇醫院張在強主任會診意見，依據退行性疾病經驗性治療包括依達拉奉抗氧化，清除自由基等，同時調整其他用藥方案，患者步態明顯較前緩解。

北京天壇普華醫院神經內科醫生穆卡達斯·艾爾肯介紹說，進行性核上性麻痹（PSP）和帕金森病雖然都屬于神經系統退行性疾病，且都有運動遲緩、僵硬等癥狀，但兩者有顯著區別。PSP患者早期會出現眼球上下視受限、平衡障礙（如頻繁向后跌倒）和認知功能下降，而帕金森病通常以靜止性震顫起病，眼球運動不受限，平衡問題出現較晚。此外，PSP對帕金森藥物的反應較差，病情進展更快。未來自體干細胞移植可能是新領域。

國際罕見病日>>

國際罕見病日，承載著社會對罕見病群體的關切。春日的暖陽傾灑而下，萬物在溫暖中萌動，一切都滿含希望。此刻，讓我們心懷熱忱、凝聚力量，化作點點微光，穿透層層迷霧，讓每一個罕見病患者的家庭，都能被希望的光輝溫柔環抱，重燃生活的熾熱，奔赴充滿期待的未來 。

普華專家

張在強

神經病學中心主任醫師

北京天壇醫院

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專業擅長：周圍神經與肌肉疾病，神經系統罕見病。在Brain，Brain pathology,Neurolo-gy等SCI期刊發表論文30余篇，國內核心期刊發表60余篇論文。主持和完成國自然課題、北京市重大專項研究課題。

教授，博士研究生導師。國家神經疾病醫學中心首都醫科大學附屬北京天壇醫院神經系統罕見疾病研究中心主任。首都醫科大學附屬北京天壇醫院神經病學神經肌肉病科主任。中華醫學會神經病學分會神經肌肉病學組副組長，中華醫學會神經病學分會神經病理學組委員。北京醫學會罕見病學會委員。北京神經科學學會周圍神經與疾病委員會副主任委員。中國罕見病聯盟神經系統罕見病專業委員會常務委員。

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樸英善

神經內科 主任醫生

北京天壇醫院

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專業擅長：帕金森病、震顫、進行性核上性麻痹、多系統萎縮、皮質基底節變性、舞蹈癥、肌張力障礙、帕金森病癡呆、DBS術前評估及治療；記憶力減退，認知障礙、阿爾茨海默病、血管性癡呆、路易體癡呆、額顳葉癡呆。

北京天壇醫院神經病學中心運動障礙性疾病科主任醫師，日本新潟大學醫學博士，日本東北大學醫學博士后。長期從事神經病學的臨床、科研及教學工作。從事臨床一線工作近30年，致力于神經變性疾病的診治和防控工作，擅長難治性帕金森病以及認知障礙的診療。

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穆卡達斯·艾爾肯

神經內科主治醫師

北京天壇普華醫院

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專業擅長：周圍神經病 運動障礙疾病。

主治醫師，神經內科研究生 畢業于北京大學醫學部，專注于周圍神經病 運動障礙疾病的治療與研究。

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