55歲女士突發卒中，元兇竟是家族遺傳

極目新聞通訊員 周珊

生活規律，沒有高血壓、糖尿病等基礎病，55歲的馬女士竟突發口角歪斜、言語不清，最終被確診為罕見遺傳性腦動脈病。1月13日，經過規范治療，馬女士的癥狀得到了改善。

2025年12月下旬，馬女士在家中靜坐時，毫無征兆地感覺右側面部發僵，口角不受控制地向右歪斜，說話含糊不清，連簡單的詞語都難以連貫表達。其實早在幾年前，她就時常被偏頭痛困擾，累的時候還會頭暈目眩，但她一直以為是家務勞累，從未放在心上。

家人緊急將她送往醫院，檢查提示“右側側腦室旁近期腦梗死”，經常規治療后，她的言語和面部癥狀仍未改善，口角依舊歪斜，說話仍不清晰。由于找不到明確病因，馬女士滿心擔憂，害怕病情反復會影響正常生活。2026年1月初，她被轉診至武漢腦科醫院·長江航運總醫院神經內科就診。

醫生給患者查房（通訊員供圖）

檢查顯示，馬女士體溫、血壓等生命體征平穩，肌張力、腱反射均正常，醫生初步判斷為皮層下小血管病變引發的急性腦梗死，但她無高血壓、高血脂、動脈粥樣硬化等傳統危險因素，也無煙酒史及過敏史。該科主任醫師王金芳追問得知，馬女士的母親有卒中病史，團隊將方向鎖定為遺傳性疾病。后續基因檢測最終確診，她患的是伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病。

該病由特定基因突變引起，主要累及腦內小動脈，導致白質病變、微循環障礙，進而引發反復皮質下梗死。王金芳介紹，其遺傳方式為常染色體顯性遺傳，子代遺傳幾率約50%，患者多在40—60歲起病，常伴有偏頭痛、反復頭暈等前期表現，頭顱影像可見側腦室旁、深部白質等區域異常信號，容易因缺乏傳統危險因素被誤診。

針對馬女士的病情，王金芳組織神經內科團隊為其制定了個體化二級預防方案，同時安排定期神經功能評估與影像隨訪，必要時啟動康復訓練，并建議家屬進行遺傳咨詢與家系篩查。經規范干預，1月13日，馬女士的癥狀得到改善，后續將進入長期隨訪管理階段。

王金芳提醒，中青年需重視腦部健康，主動做好健康篩查，特別是60歲以下人群若突發口角歪斜、言語不清等卒中樣癥狀，且無高血壓、糖尿病等傳統危險因素，尤其家族中有早發卒中、認知障礙或長期偏頭痛史，需及時告知醫生家族病史并就診評估。

“生活中反復出現無誘因偏頭痛、頭暈等癥狀，別簡單歸為勞累，這可能是腦部疾病的早期信號。”王金芳強調，高危人群可通過基因檢測明確病因，即便確診也無需恐慌，遵醫囑用藥、規律作息、合理飲食和適度運動，能有效延緩病情進展，降低復發風險。

（來源：極目新聞）