北京
醫(yī)脈通-臨床病例平臺(tái)
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病例資料
27歲，男，因“雙手關(guān)節(jié)畸形伴視力減退23年，加重2個(gè)月”入院。
起病與既往病程：23年前（4歲）無(wú)誘因出現(xiàn)雙手多關(guān)節(jié)畸形（多指近端指間關(guān)節(jié)屈曲固定）+ 視力下降，外院對(duì)癥后癥狀緩解但視力進(jìn)行性惡化；21年前（6歲）診為葡萄膜炎，后續(xù)關(guān)節(jié)畸形、視力進(jìn)展至僅剩光感，多家醫(yī)院未明確診斷。
近期情況：2月前因呼吸道感染發(fā)熱（最高39℃）就診，伴雙手關(guān)節(jié)痛、膝關(guān)節(jié)腫痛；抗感染后體溫正常，但出現(xiàn)白細(xì)胞、血小板降低、血肌酐升高。
輔助檢查：
血象/ 生化：WBC 1.66×10?/L、PLT 53×10?/L、Scr 116μmol/L，余大致正常；
自身抗體、炎癥指標(biāo)（ESR、CRP）均陰性；
關(guān)節(jié)B 超：雙膝關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)滑膜增生、積液、骨質(zhì) / 軟骨異常。
治療：門(mén)診予潑尼松龍+ 硫唑嘌呤，激素減量后關(guān)節(jié)痛好轉(zhuǎn)，現(xiàn)入院進(jìn)一步診治。
既往史：先天性房缺，20 歲行修補(bǔ)術(shù)。
家族史：母、舅均有關(guān)節(jié)畸形+ 葡萄膜炎史，已雙目失明。
歡迎討論
你認(rèn)為可能的疾病是？應(yīng)完善哪些檢查以鑒別診斷？
審校：ZTL
排版：Atai
執(zhí)行：Zelda
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