生物學(xué)“登月計(jì)劃”地球生物基因組計(jì)劃用GoaT管190萬物種基因組

• 目標(biāo)：十年內(nèi)測(cè)序所有真核生物！
• 本文來源于海潮天下（Marine Biodiversity）
  

關(guān)鍵信息導(dǎo)讀：

GenomesonaTree(GoaT)是地球生物基因組計(jì)劃（EBP）的核心協(xié)作和數(shù)據(jù)管理工具，由惠康桑格研究所開發(fā)，旨在作為一個(gè)強(qiáng)大的搜索引擎和數(shù)據(jù)門戶。它通過索引所有已命名的真核生物物種的公開基因組元數(shù)據(jù)（如基因組大小、測(cè)序狀態(tài)），并將這些信息與系統(tǒng)發(fā)育樹結(jié)構(gòu)關(guān)聯(lián)起來，從而能夠通過推算來填補(bǔ)數(shù)據(jù)空白。GoaT的關(guān)鍵作用在于，它為EBP旗下全球分散的測(cè)序項(xiàng)目提供了實(shí)時(shí)的進(jìn)度追蹤、目標(biāo)規(guī)劃和質(zhì)量控制的統(tǒng)一平臺(tái)，確保這項(xiàng)宏大的“生命編目”工作能夠高效、協(xié)調(diào)且系統(tǒng)地進(jìn)行。

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▲上圖：地球生物基因組計(jì)劃（EBP）的宏偉目標(biāo)。圖源：EBP

地球生物基因組計(jì)劃（EBP）被譽(yù)為生物學(xué)的“登月計(jì)劃”，其目標(biāo)相當(dāng)宏偉：要在十年左右的時(shí)間里，把地球上已知的近190萬種真核生物的基因組全都測(cè)一遍，編目并解析出來。這項(xiàng)工作，是為了給理解、利用和保護(hù)全球生物多樣性打下最扎實(shí)的基因組學(xué)基礎(chǔ)，畢竟，人類現(xiàn)在對(duì)地球生命的遺傳密碼知之甚少。

想完成這樣大規(guī)模的全球協(xié)作，真正的難點(diǎn)并不完全是測(cè)序技術(shù)，而在于管理和協(xié)調(diào)。全球有數(shù)十個(gè)專注于特定地區(qū)或特定物種的項(xiàng)目都在EBP旗下同步推進(jìn)，怎么確保大家不重復(fù)勞動(dòng)、進(jìn)度如何追蹤，成了整個(gè)計(jì)劃的核心挑戰(zhàn)。

為了解決這個(gè)問題，EBP引入了一項(xiàng)關(guān)鍵的幕后工具：Genomes on a Tree（GoaT）。

上圖：GoaT數(shù)據(jù)管理流程示意圖

▲上圖：GoaT數(shù)據(jù)管理流程示意圖。該流程分為兩個(gè)主要階段：（A）從多個(gè)來源和格式中檢索分類群（Taxon）和基因組組裝（Assembly）的元數(shù)據(jù)；（B）對(duì)檢索到的元數(shù)據(jù)進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化處理，統(tǒng)一轉(zhuǎn)化為表格格式并準(zhǔn)備導(dǎo)入規(guī)范文件。在準(zhǔn)備過程中，核心工作包括對(duì)數(shù)據(jù)值進(jìn)行規(guī)范化處理、翻譯屬性術(shù)語、將列映射到GoaT已有的屬性，以及定義缺失值估算的傳播方法，確保所有數(shù)據(jù)都能夠被系統(tǒng)有效索引和追蹤。圖源：Challis R et al. （2023）

GoaT由惠康桑格研究所的“生命之樹”項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)開發(fā)，本質(zhì)上是一個(gè)強(qiáng)大的數(shù)據(jù)聚合器、一個(gè)門戶。它的主要職責(zé)就是把所有跟基因組有關(guān)的元數(shù)據(jù)、測(cè)序計(jì)劃和項(xiàng)目狀態(tài)都索引并搜索出來。

這個(gè)系統(tǒng)厲害的地方在于，它不只是簡(jiǎn)單記錄已經(jīng)測(cè)好的數(shù)據(jù)。GoaT基于Elasticsearch數(shù)據(jù)庫，將所有公開的基因組元數(shù)據(jù)都和物種的分類樹（Tree of Life）掛鉤。它甚至能利用物種間的進(jìn)化關(guān)系，對(duì)那些缺乏直接測(cè)量數(shù)據(jù)的物種（比如基因組大小）進(jìn)行估算和推算。這么一來，GoaT就成了一個(gè)可以為生命樹進(jìn)行規(guī)劃和預(yù)測(cè)的分析引擎。目前，GoaT追蹤著近150萬真核生物物種的幾十項(xiàng)分類和基因組裝配屬性。

攝影 ?Linda Wong | 海潮天下（Marine Biodiversity）

GoaT最直觀的價(jià)值，體現(xiàn)在它能實(shí)時(shí)展現(xiàn)EBP的貢獻(xiàn)。通過它，我們可以清晰看到“EBP傘形項(xiàng)目”（BioProject PRJNA533106）在各個(gè)分類等級(jí)上的測(cè)序進(jìn)展。數(shù)據(jù)顯示，EBP網(wǎng)絡(luò)已經(jīng)為從屬到綱、目、科、屬、種等多個(gè)層次的數(shù)千個(gè)分類單元生成了基因組組裝。

再看看最新的進(jìn)度，EBP在2025年持續(xù)發(fā)力。數(shù)據(jù)顯示，截至當(dāng)年8月，EBP附屬項(xiàng)目在物種級(jí)別上的每月產(chǎn)出是穩(wěn)定且高效的，高峰期單月完成了超過800個(gè)物種的組裝。雖然這些成果的組裝質(zhì)量（從初級(jí)的contig到最終的chromosome級(jí)別）不盡相同，但整個(gè)計(jì)劃在科（family）這一分類級(jí)別上的產(chǎn)出也保持著每月50個(gè)左右的穩(wěn)定速度。

?海潮天下（Marine Biodiversity）

讀而思

【思考題】學(xué)而時(shí)習(xí)之

Q1、數(shù)據(jù)的“燈塔”能否照亮“黑暗物種”？上面講到，GoaT通過索引現(xiàn)有數(shù)據(jù)和系統(tǒng)發(fā)育推算來估算物種的基因組信息，但，它如何確保這些間接推算結(jié)果在多大程度上具備實(shí)際科學(xué)準(zhǔn)確性？尤其是對(duì)于那些缺乏近親參考、生態(tài)和地理信息稀缺的“黑暗物種”（Dark Taxa），GoaT的建模能力是否可能導(dǎo)致固化過去的認(rèn)知偏差、而非真正填補(bǔ)知識(shí)空白呢？

Q2、從倫理角度講，GoaT如何確保數(shù)據(jù)來源的公平性？GoaT作為全球協(xié)調(diào)中心，加速了基因組測(cè)序的進(jìn)程，但大量生物樣本和物種多樣性，主要還是集中在“全球南方”國家。那么，GoaT在追蹤項(xiàng)目進(jìn)度的同時(shí)，是否設(shè)立了足夠的機(jī)制，來確保數(shù)據(jù)和樣本的獲取過程完全遵循惠益分享和原住民的“事先知情同意”原則（FPIC）、防止基因組資源流向少數(shù)富有國家或商業(yè)機(jī)構(gòu)，從而加劇科研資源的分配不公？你怎么看？

Q3、GoaT設(shè)定了高標(biāo)準(zhǔn)的基因組組裝質(zhì)量（如染色體級(jí)別），以確保數(shù)據(jù)的長期價(jià)值。那么，GoaT的高質(zhì)量要求是否會(huì)限制多樣性？這種追求“高質(zhì)量”的統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，有沒有可能在無形中，擠壓那些資源有限、但擁有獨(dú)特物種的項(xiàng)目或?qū)嶒?yàn)室的生存空間？

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聲明：本文僅代表資訊，供讀者參考，不代表平臺(tái)觀點(diǎn)。

編譯 | 王芊佳

日期 | 2025年11月

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