健談丨天壇醫院劉丕楠：破解“泡泡寶貝”背后的診療困境

你是否見過臉上、身上長著大小不一瘤體的孩子？他們因為這滿身瘤體，被稱為“泡泡寶貝”?！芭菖荨钡谋澈?，是一種罕見的遺傳性疾病——神經纖維瘤病，其中最多見的便是Ⅰ型神經纖維瘤病。正值第32屆全國腫瘤防治宣傳周，Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）因其復雜性、高危害性及診療困境，再次進入公眾視野。這種罕見遺傳病累及神經系統、眼部、骨骼等多個系統，給患者及家庭帶來沉重負擔。

近期，新京報記者專訪首都醫科大學附屬北京天壇醫院神經外科主任醫師劉丕楠，深入解讀NF1的疾病特點、診療進展、規范化管理及未來展望，為公眾科普NF1相關知識，也為患者群體傳遞希望。

首都醫科大學附屬北京天壇醫院神經外科主任醫師劉丕楠正在為患者檢查。受訪者供圖

疾病復雜、危害性大，治療棘手

新京報：Ⅰ型神經纖維瘤病具有什么特點，為疾病治療和管理帶來了哪些挑戰？

劉丕楠：Ⅰ型神經纖維瘤病有明確的遺傳學背景，患者因攜帶NF1基因突變，從出生起就會受到該疾病的影響，其新生兒發病率約為1/3000。這種疾病病情復雜、治療難度大，且危害性顯著，主要累及患者的神經系統，同時也會引發眼部、骨骼發育異常，以及其他一些非神經系統的腫瘤。它的癥狀多達幾十種，包括神經腫瘤、認知障礙等，許多患兒因此無法正常學習，生長發育、外貌也都會受到不同程度影響。也正因為該疾病復雜性高、涉及多個學科，所以需要各領域醫護人員齊心協力，為患者探尋更優的治療方案。此外，對于患者及其家庭而言，他們不僅要承受疾病帶來的身體痛苦和健康負擔，還要承擔沉重的經濟壓力。

新京報：因為其遺傳屬性，該病可能導致家庭中不止一人患病，有什么方法可以避免？

劉丕楠：我們一直在積極推動相關防控工作，目前已經有了不少成功案例，部分神經纖維瘤病患者已成功生育健康的下一代。具體來說，主要是通過三代試管嬰兒技術，在胚胎植入前開展基因檢測和遺傳干預，從源頭規避致病基因的傳遞。在門診接診時，對于育齡期患者，我一定會著重強調，若想確保生育健康的孩子，不宜自然受孕、自然生產，建議通過試管嬰兒技術實現優生優育。

新京報：北京天壇醫院作為全國第一家開辦神經纖維瘤病MDT門診（多學科聯合門診）的單位，已經積累了豐富的經驗。在針對該疾病的規范化診療方面，天壇醫院是如何做的？作為首發醫院，是否有在推動MDT門診在全國范圍的建設？

劉丕楠：經過十年的發展，天壇醫院針對神經纖維瘤病的診療體系已日趨成熟。目前，在我院診療體系中，與神經纖維瘤病診療相關的影像科、神經外科、皮膚科、眼科、遺傳疾病科等多個學科，均有對該疾病較為了解甚至專門專注于神經纖維瘤病診療的醫生?；颊呔驮\時，門診可直接開展基因診斷；影像科已建立起覆蓋Ⅰ型神經纖維瘤病、Ⅱ型神經纖維瘤病在內的，針對整個神經纖維瘤病的標準化影像掃描方法。經過多年的實踐打磨，我們在疾病診斷、治療的每一個環節，都積累了豐富且成熟的臨床經驗。

同時，我們也一直在積極推動神經纖維瘤病MDT門診的建設，中國罕見病聯盟神經纖維瘤病專業委員會、相關醫生團體等也在共同參與這項工作。最初，全國范圍內的神經纖維瘤病MDT門診不足10家，目前這一數量已突破百家。

對疾病的認識提升，靶向藥帶來治療突破

新京報：罕見病往往首診的確診率偏低，隨著國家對罕見病的重視程度越來越高，公眾及醫生對Ⅰ型神經纖維瘤病的認識有什么改變？

劉丕楠：Ⅰ型神經纖維瘤病患者往往因發現身上的“牛奶咖啡斑”就診。以前，大家普遍覺得身上有幾塊色斑無關緊要，不會特意就醫；但現在，隨著醫療政策的完善、醫療水平的提升，人們一旦發現相關癥狀，就會及時到醫院進行層層篩查，疾病檢出率也隨之提高。這既是整個社會的進步，也是醫療水平提升的體現。同時，各類患者組織的建立、診療團隊開展的網絡化宣傳與科普教育等，也進一步提升了老百姓對這種疾病的重視程度。

此外，各地醫生對神經纖維瘤病的認識也有明顯提升。無論是在學術講座還是臨床交流中，他們提出的問題已不再是入門掃盲層面的基礎問題，而是能夠針對性地提出一些具有研究性和前瞻性的問題，這也充分證明，他們對該疾病的認識正在不斷深入。

新京報：隨著醫學的不斷進步，Ⅰ型神經纖維瘤病的治療有哪些新的進展？

劉丕楠：Ⅰ型神經纖維瘤病癥狀復雜，多達幾十種。其中，叢狀神經纖維瘤（NF1-PN）是一種較為嚴重且發生率較高的類型，其腫瘤會持續生長、體積不斷增大，進而可能會引發疼痛、容貌損毀、運動功能障礙等多種致殘性癥狀，還存在一定的惡變風險，進而影響患者的生存期。因此，對叢狀神經纖維瘤的控制，一直是Ⅰ型神經纖維瘤病治療的重點。

一個罕見病能獲得更多關注，很大程度上源于治療方法的突破。以前，不少醫生在面對這種疾病的治療時都感到灰心，但近年來，叢狀神經纖維瘤的治療取得了顯著突破，其中最關鍵的進展之一就是靶向藥物的臨床應用。這一突破不僅帶動了整個Ⅰ型神經纖維瘤病診療水平的提升，也推動了全國神經纖維瘤病MDT門診的普及建設。在靶向藥物出現之前，治療主要依靠外科手術，且僅能針對一些表淺的腫瘤。這類腫瘤的全切率較低，手術的主要作用是延長患者生存期、在一定程度上改善生存質量，整體治療效果并不理想，屬于不得已而為之的治療方式。而靶向藥物的問世，讓治療效果變得肉眼可見，無論是患者群體還是醫生群體，對該病的治療積極性都顯著提高。

新京報：隨著治療手段越來越多，叢狀神經纖維瘤的治療目標和以前相比有什么改變？

劉丕楠：任何一種疾病都有其最理想的治療目標。對于叢狀神經纖維瘤而言，最理想的目標就是讓腫瘤完全消失。但受疾病自身發生機制、生長方式的影響，通過手術將腫瘤完全切除通常難以實現。隨著靶向藥物的應用，很多叢狀神經纖維瘤患者從小就開始規范用藥，腫瘤明顯縮小，身體所受損害也隨之減輕；一些原本手術難度大，甚至無法進行手術的患者，如今也能獲得良好的治療效果，治療不再由手術單一決定，這是一個非常顯著的變化。

呼吁提高對疾病的經濟投入和社會關注

新京報：上面提到，神經纖維瘤病患者的家庭經濟負擔重，在治療可及性方面是怎樣的現狀？

劉丕楠：目前，已有一種靶向藥物的適應癥覆蓋兒童和成人，但僅有兒童適應癥被納入醫保。靶向藥物的使用劑量按患者體重確定，兒童體重較輕，用藥劑量低于成人，經醫保報銷后，每年的治療費用已顯著降低。而成人患者的治療費用依然高昂，在兩難之下，很多成人患者不得不放棄治療。

進入成年階段后，NF1對患者的影響會進一步加深：一方面，患者處于求學、就業及家庭建立等關鍵時期，往往需要在身體功能受限、外貌改變與社會適應等多重挑戰中尋求平衡。另一方面，部分患者因腫瘤進展需反復接受手術干預，長期往返于治療與恢復之間，對生活與發展造成持續影響。此外，NF1雖然多在兒童期發病，但是隨著患者成長為成人，其治療與管理需求并未終止，仍面臨病情持續進展的風險。下一步，我們需要重點推進兩件事：一是增強成年患者的治療信心，二是呼吁社會給予神經纖維瘤病成年患者群體更多關注。

新京報：現在正值全國腫瘤防治宣傳周，針對神經纖維瘤病，你有什么建議？

劉丕楠：像神經纖維瘤病這樣的慢性非致死性疾病，其實需要持續的經濟投入和社會關注。隨著經濟投入的增加和社會關注度的提升，罕見病患者群體的生存狀況會得到改善和提高，可以幫助他們回歸社會，承擔起家庭和社會責任，創造社會價值，最終受益的還是整個社會。希望未來能有更多資源投入到神經纖維瘤病的診療和研究中，相信一切都會越來越好。

新京報記者 王卡拉

編輯 王鹿

校對 楊利