國(guó)際罕見病日丨愛不罕見！關(guān)注罕見病群體持續(xù)提供高質(zhì)量人道服務(wù)

今天是第19個(gè)國(guó)際罕見病日，主題是“不止罕見”。據(jù)報(bào)道，全球約有3億人受罕見病影響，他們不止是“少數(shù)”，更是一個(gè)個(gè)努力書寫不凡故事的普通人，是需要“被看見”的群體。克羅恩病、漸凍癥、“檸檬寶寶”……疾病背后，患者及家屬對(duì)抗疾病的故事、對(duì)美好生活的向往和頑強(qiáng)的生命力，也感動(dòng)著越來(lái)越多的人。

從2014年起開展罕見病患者救助，到2019年啟動(dòng)“罕見病關(guān)愛行動(dòng)”，公益救助、科普及義診、醫(yī)生交流活動(dòng)等陸續(xù)開展，中國(guó)紅十字基金會(huì)與患者并肩，努力成為支持他們堅(jiān)韌前行的力量，從人道救助、醫(yī)師培訓(xùn)、平臺(tái)搭建等多方面推進(jìn)罕見病救助工作。截至2025年底，累計(jì)救助6萬(wàn)余名罕見病患者，培訓(xùn)罕見病醫(yī)師18萬(wàn)余名。

關(guān)注人道需求 助力罕見病患者治療

由于發(fā)病率低、基層診療認(rèn)知不足等多重因素，罕見病患者面臨診斷難、用藥難等問(wèn)題。中國(guó)紅十字基金會(huì)開展罕見病患者救助，減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；組織罕見病篩查，早發(fā)現(xiàn)、早治療，減少因誤診、漏診等導(dǎo)致的錯(cuò)失最佳治療時(shí)機(jī)。

中國(guó)紅十字基金會(huì)成長(zhǎng)天使基金自2018年起持續(xù)為2周歲內(nèi)小胖威利綜合征患兒資助藥品，為家庭經(jīng)濟(jì)困難的患兒提供資金支持。截至2025年底，已資助小胖威利綜合征患兒900余人次。2026年2月-3月，成長(zhǎng)天使基金“為愛吶罕·讓愛不凡”國(guó)際罕見病日主題公益活動(dòng)陸續(xù)在多地開展，為罕見病患者家庭送去溫暖。醫(yī)護(hù)人員為孩子們進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育義診、評(píng)估，提供罕見病早期識(shí)別、篩查與診治等方面的咨詢，助力孩子們健康成長(zhǎng)。

▲2026年2月，“為愛吶罕·讓愛不凡”國(guó)際罕見病日主題公益活動(dòng)走進(jìn)中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心

▲2026年2月，成長(zhǎng)天使基金攜手廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心在廣州花城廣場(chǎng)開展“為愛吶罕·讓愛不凡”國(guó)際罕見病日主題公益活動(dòng)

中國(guó)紅十字基金會(huì)長(zhǎng)期攜手社會(huì)愛心力量，為罕見病患者服務(wù)，截至2025年底，“天使友愛”血友病患者援助項(xiàng)目援助血友病患者4000余人次，“為愛吶罕”罕見病關(guān)愛專項(xiàng)基金累計(jì)篩查法布雷病、戈謝病、遺傳性血管性水腫病6萬(wàn)余人次，其中陽(yáng)性患者7千余人……診斷、治療上的幫助，生活、精神上的鼓舞，對(duì)罕見病患者的關(guān)心從未止步。

與患者同行 傳遞積極治愈的力量

從疾病篩查到患者救助，從捐贈(zèng)診療藥品到開展患教活動(dòng)，對(duì)罕見病患者的關(guān)注，不止于診療的支持，也通過(guò)多種形式的科普教育，幫助患者及家屬建立正確認(rèn)知、養(yǎng)成疾病管理意識(shí)、提升對(duì)治療和生活的希望。

2025年，“腸享健康 樂(lè)享生活”炎癥性腸病（IBD）患者健康教育活動(dòng)在山東、上海等地開展，解答患者關(guān)注的問(wèn)題；“‘腸’路無(wú)界 破繭同行”疾病科普活動(dòng)在北京、武漢等多地舉辦，為IBD患者量身打造輕瑜伽，助力疾病規(guī)范管理，提高生活質(zhì)量；截至2025年底，搭建炎癥性腸病(IBD)患者關(guān)愛中心近300家，聚焦慢性腸道疾病患者的全病程管理，并開展線上、線下患者教育活動(dòng)2000余場(chǎng)，11萬(wàn)余人次受益，助力患者建立主動(dòng)防控意識(shí)，從“被動(dòng)治療”轉(zhuǎn)向“主動(dòng)自愈”……樹立科學(xué)的疾病管理意識(shí)，讓生命綻放精彩。

▲2025年5月，在北京舉辦的“‘腸’路無(wú)界 破繭同行”疾病科普活動(dòng)

▲“常相伴·炎癥性腸病患者關(guān)愛示范中心”

為醫(yī)者賦能 構(gòu)筑守護(hù)生命的保障體系

患者的康復(fù)，離不開醫(yī)生的專業(yè)判斷，離不開罕見病領(lǐng)域醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展。搭建罕見病學(xué)術(shù)交流平臺(tái)，提升診斷、治療水平，從“發(fā)現(xiàn)”到“治愈”，讓罕見病患者受益。

為醫(yī)者賦能，KI-Fabry法布雷腎科診療能力提升項(xiàng)目、罕話戈謝-中外大咖圓桌會(huì)項(xiàng)目等醫(yī)生交流活動(dòng)持續(xù)開展，提升醫(yī)師對(duì)于罕見病的診療意識(shí)和能力，讓罕見病患者能夠盡快獲得準(zhǔn)確、規(guī)范的治療；推動(dòng)建立以患者為中心的罕見病生態(tài)體系，2025年6月，“2025罕見血栓與止血疾病學(xué)術(shù)會(huì)”在上海舉辦，探討罕見血栓與止血疾病領(lǐng)域技術(shù)創(chuàng)新與前沿發(fā)展，攜手構(gòu)筑罕見出凝血疾病診療規(guī)范與保障體系……搭建平臺(tái)，鏈接多方資源，匯聚守護(hù)生命的力量。

▲2025年6月，“2025罕見血栓與止血疾病學(xué)術(shù)會(huì)”在上海舉辦

國(guó)家的重視、社會(huì)的關(guān)注，讓“罕見”被“看見”。2026年1月1日，《國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、生育保險(xiǎn)和工傷保險(xiǎn)藥品目錄（2025年）》正式落地實(shí)施，10種罕見病特效藥被“納新”，提供更多治療選擇；新修訂的《中華人民共和國(guó)藥品管理法實(shí)施條例》將于5月15日正式施行，首次引入罕見病藥品市場(chǎng)獨(dú)占期制度，鼓勵(lì)企業(yè)研發(fā)和創(chuàng)新。

我們看見罕見病患者積極面對(duì)疾病、勇于分享生活，他們樂(lè)觀、堅(jiān)持，向命運(yùn)發(fā)起挑戰(zhàn)；越來(lái)越多的人了解罕見病，關(guān)愛罕見病患者，疑惑的目光轉(zhuǎn)變?yōu)樾袆?dòng)上的支持與鼓勵(lì)。

每一個(gè)生命平等享有健康的權(quán)利，對(duì)罕見病患者的關(guān)注，不止于今天。醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展為罕見病患者的健康提供保障，大眾的理解為罕見病患者的生活增添一份從容；疾病篩查縮短患者的診斷時(shí)間，減輕患者的經(jīng)濟(jì)壓力；醫(yī)師培訓(xùn)提升專業(yè)診治能力，讓患者有機(jī)會(huì)得到更及時(shí)有效的治療；學(xué)術(shù)交流活動(dòng)探索罕見病患者救助長(zhǎng)效機(jī)制，匯聚智慧與善意……中國(guó)紅十字基金會(huì)將繼續(xù)攜手社會(huì)愛心力量，關(guān)注罕見病領(lǐng)域的患者福利和醫(yī)療促進(jìn)，關(guān)注罕見病群體人道需求，提升罕見病患者的健康與生活質(zhì)量，我們一起，讓愛不罕見！

撰稿：吳美瑩

執(zhí)行主編：張一諾

本期編輯：肖杭