上海這個診治中心成立8年，為罕見病群體帶來什么？

自2018年2月成立以來，上海市罕見病診治中心已走過8年。它為罕見病群體的診療帶來什么？未來將聚焦哪些領域破解診療難題？

2026年2月28日是第19個國際罕見病日。統計顯示，全球已知罕見病超7000種，中國患者達2000多萬人且年增20萬人，80%以上由遺傳因素導致，超50%在兒童期發病，多數需終身治療，給家庭帶來沉重負擔。

當日，上海交通大學醫學院附屬新華醫院院長蔡偉在接受澎湃新聞記者采訪時表示，上海市罕見病診治中心成立并落戶新華醫院以來，已構建起覆蓋孕前、兒童至成人期的罕見病全生命周期診療服務體系，建成亞洲單中心診療體量最大的罕見病診治中心，“目前，我們已經累計診斷超過800種罕見病，接診病例超過90萬例次，每年診治的罕見病患兒超過7000人，90%來自外省市。”

與此同時，作為全國罕見病診療協作網上海市唯一省級牽頭醫院，新華醫院已逐步建成超10萬份樣本的生物樣本庫與專病數據庫，主持及參編罕見病診療指南、共識62部，填補多項診療規范空白。

“在技術研發上，我們推出羊水代謝物、酶學檢測等18項新技術，最新研發并啟動全球首個可溯源罕見病AI診斷系統的臨床驗證，突破罕見病診斷的難題。在成果轉化上，聯合企業研發出8款罕見病‘特醫食品’（備注：特殊醫學用途配方食品）并推動部分納入醫保，改善罕見病患者群體的治療困境，2025年醫院還成功臨時進口5款罕見病‘孤兒藥’，打通了罕見病患者的用藥難題。” 蔡偉表示。

2026年2月28日，第19個國際罕見病日，全球首個可溯源智能體式罕見病診斷系統DeepRare真實世界臨床驗證全國多中心研究宣布啟動。澎湃新聞記者 陳斯斯 攝

AI大模型助力罕見病診斷

罕見病常常因病例數少、識別難，讓很多患者群體確診走不少彎路。

新華醫院孫錕教授坦言：“過去，罕見病患者的平均確診時間超過5年，其間要經歷反復轉診、誤診、不必要的有創檢查，很多人直到病情進展到不可逆的階段，才終于拿到那張遲到的診斷書，此外罕見病表型復雜且80%與基因相關，但基因檢測解讀難、成本高。”

為破解罕見病“識別難”、“診斷難”的困境，孫錕團隊聯合交通大學人工智能學院張婭教授團隊、謝偉迪教授團隊合作研發出全球首個可溯源智能體式罕見病診斷系統DeepRare，這一研究成果剛于前不久登上國際頂級學術期刊《Nature》。

“2月28日，我們正式啟動DeepRare真實世界臨床驗證全國多中心研究，通過超2萬病例的研究，驗證AI在罕見病臨床診斷中的實際價值。”孫錕在接受記者采訪時表示，“罕見病往往需要多學科診斷，而DeepRare如同一個高度協同的‘AI專家會診團’，由大語言模型構成的‘中樞大腦’統籌全局，超過40個功能各異的智能體分工協作，對基因報告進行解讀、文獻檢索、案例匹配等，并不斷集成動態更新的知識庫，這樣可以讓診斷結果變得有理有據。”他表示，未來，隨著研究成果的落地，這款中國原創的AI診斷系統將進一步賦能基層醫療，讓更多罕見病患者在當地就能獲得精準的診斷提示，讓每一種罕見病都能被及時發現、精準診療。

“AI輔助診斷能做的還有很多。”孫錕進一步透露，當前，其團隊正在構建全球首個AI兒童體音大模型，“兒童尤其是嬰幼兒無法準確描述癥狀，其心音、呼吸音、腸鳴音等體音是反映健康狀況的早期、關鍵且無創的窗口，而聽診技能高度依賴醫生經驗，我們計劃采集超大規模、高質量的兒童體音數據，訓練專用的多模態大模型。未來，通過智能聽診設備或可穿戴設備，這個AI模型能夠像一位經驗豐富的兒科專家一樣，實時、精準地識別異常心音、呼吸音、腸鳴音，實現疾病的早期篩查、預警和基層分診。”

持續推動罕見病特醫食品落地與患者救助

“對于一些罕見病人來說，藥物治療之外，特醫食品也顯得尤為重要，這類食品往往如同‘救命藥’，被罕見病患者稱為‘藥奶’，可以提供給他們營養，甚至減少他們發病的幾率，降低一些并發癥的風險。”上海市兒科醫學研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任、上海交通大學醫學院附屬新華醫院教授蔡威告訴記者，國家公布的《第一批罕見病目錄》中，有32種需要特醫食品的罕見病。其中，18種罕見病對特醫食品的需求尤為重要。

特醫食品。

“甲基丙二酸血癥、丙酸血癥被納入國家《第一批罕見病目錄》，其因先天性酶缺陷引發代謝紊亂，可造成腦損傷及多器官損害，致殘致死率高，使用特醫食品進行長期營養干預是這兩個罕見病的核心治療手段。”蔡威表示，當日，新華醫院啟動了“甲基丙二酸血癥及丙酸血癥特醫食品救助專項”，這一項目依托社會捐贈設立，定向給予甲基丙二酸血癥、丙酸血癥患者提供救助。

2026年2月28日，“甲基丙二酸血癥及丙酸血癥特醫食品救助專項”正式啟動。

蔡威進一步透露，目前，新華醫院已聯合企業成立精準營養研究中心，已完成8款罕見病類醫用食品成果轉化，也在開發更多的新產品，“目前，針對罕見病‘糖原累積病’我們也在聯合企業研發相關的特醫食品，這類患兒往往頻發低血糖抽搐和神智不清，但喂食或注射葡萄糖后即可恢復，這也導致家長經常需要夜間起來為患兒喂食，我們希望能盡快研發出特醫食品，幫助他們延長正常血糖的時間。”

“罕見病大多為遺傳性疾病，提高罕見病社會認知度，對于疾病早診早治、延緩控制病情會起到很關鍵的作用，因此社會宣傳、患者科普必不可少。”新華醫院兒內分泌遺傳科主任醫師邱文娟同時表示，其團隊目前聯合臨床營養科醫生、營養師共同推出《遺傳代謝性罕見病的家庭營養》書籍，涵蓋了23種遺傳代謝性罕見病，從疾病認知、營養素解析到廚房實操食譜、飲食日記模板，提供“從醫院到家庭”的系統性營養解決方案，與救助專項形成 “特醫保障+飲食指導”的雙重支撐。

蔡偉表示，當前，新華醫院正全力申報國家出生缺陷與兒童罕見病臨床醫學研究中心，“一方面聚焦產前篩查降低出生缺陷，完善全生命周期診療體系，一方面聚焦人工智能、基因治療等創新技術，擴容生物樣本庫與大數據平臺，做強醫工交叉、基因編輯等科研平臺，打造可全國推廣的防治范式，引領我國罕見病防治體系高質量發展。”