國際罕見病日，長寧醫生帶你認識這些罕見病

今天（2月28日）是第19個國際罕見病日，今年的主題為“不止罕見”。作為罕見病的SAPHO綜合征、ALSP（成人起病的白質腦病伴軸突球樣變和色素膠質細胞）、自身免疫性腦炎（AE）有什么樣的癥狀？該如何診治？聽聽長寧的醫生們怎么說。

1

SAPHO綜合征

在一次術后，吳女士出現了持續的鎖骨疼痛，開始以為是術后反應，可之后又出現了手指甲反復發炎和潰爛，并被其他醫院診斷為掌跖膿皰病。

然而，吳女士的病情并未就此停止，嚴重的骨痛相繼在她的后背和頸椎出現。之后，她往返于多家醫院的皮膚科、骨科等科室，嘗試了多種治療方法，但效果卻不理想。

一次就診中，醫生建議吳女士到風濕免疫科檢查一下，她便在朋友的推薦下找到了光華醫院關節內科特聘專家李忱，并最終被確診為SAPHO綜合征。

什么是SAPHO綜合征？李忱解釋道，SAPHO綜合征全稱為滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚和骨髓炎綜合征，是一種罕見的自身免疫性疾病。該病主要累及骨、關節及皮膚，病因和發病機制尚未明確。其發病率極低，約在二十萬至五十萬分之一。從發病人群看，女性患者顯著多于男性，比例約為2:1，且發病高峰集中在30至50歲的女性，特別是在生育后及圍絕經期。

“正因這種皮膚與骨骼癥狀分離的特點，患者常輾轉于皮膚科與骨科之間，僅能獲得針對單一癥狀的局部處理，而難以進行觸及免疫紊亂根源的系統性治療，導致診斷被長期延誤。”李忱介紹。

之后，李忱針對吳女士的病情，為其開展以風濕免疫科為主導，融合相關學科的綜合性治療，并制定了涵蓋靶向藥物與中醫辨證用藥在內的個體化方案。經過一個階段的規范治療，吳女士皮膚上的膿皰慢慢消退，長期的骨痛也得到了顯著緩解。

2

ALSP（成人起病伴軸突球體和色素性膠質細胞的白質腦病）

2年前，48歲的梁先生性格大變：容易發脾氣，記憶力下降，做事變得遲鈍。輾轉于多家醫院的梁先生曾被診斷為“抑郁癥”“焦慮癥”“帕金森病”等，甚至被認為是“工作壓力大”所致，但服藥后癥狀未見好轉，反而持續加重。

來到上海市同仁醫院神經內科，經過系統的認知評估、影像學檢查和基因檢測，醫生發現梁先生大腦存在明顯萎縮、雙側對稱性腦室旁白質病變，且額頂葉代謝減低，最終通過基因檢測確診為CSF1R基因突變所致的ALSP（成人起病伴軸突球體和色素性膠質細胞的白質腦病）——一種罕見的遺傳性腦病。

這一診斷也解開了另一個謎團：梁先生已故的母親生前也曾出現類似癥狀，卻未能明確病因。

上海市同仁醫院神經內科主任醫師方珉介紹，ALSP（成人起病伴軸突球體和色素性膠質細胞的白質腦病）是一種極為罕見的遺傳性神經退行性疾病，CSF1R基因突變所致，發病率不足百萬分之一。患者多在40—50歲起病，逐漸出現性格改變、認知衰退、運動障礙，平均生存期僅6—11年。

“這類病早期常被當成抑郁癥或帕金森病，確診平均要2—3年。”方珉說，但遺憾的是，對癥治療后梁先生認知功能仍在下滑，只是情緒稍平穩了些。確診時醫生建議他通過造血干細胞移植——這是目前唯一能延緩病情的辦法，但患者在權衡后最終放棄了該治療方案。

3

自身免疫性腦炎（AE）

小仇首次發病是在7年前。一個夏日的夜里，小仇無明顯誘因肢體反復抽搐數次，在第5次發作的時候出現了意識不清、雙眼上翻、四肢強直抽搐的癥狀。之后便被父母送到了當地醫院，醫院按“癲癇發作”給予相關治療后，發作癥狀逐漸改善。

可在第二天上午，在醫院返回家的途中小仇再次發生了癲癇。父母將小仇送往另外一家醫院后被診斷為腦炎，在進行了一個階段的治療后，小仇的癥狀并未減輕，且意識逐漸變差，癲癇持續發生。

之后，小仇父母帶著他來到了上海，并在朋友的推薦下來到海軍第九〇五醫院就醫。接診的神經內科醫生結合小仇的癥狀和治療反應為他安排了腦脊液和血清的自身抗體檢測，結果顯示抗NMDA受體抗體陽性，確診為抗NMDA受體腦炎。

根據小仇的病情，醫生之后給予了規范免疫治療。一個月后，小仇的癲癇發作得到控制，精神異常癥狀逐漸消失，記憶力也基本恢復。

海軍第九〇五醫院神經內科主任衛杰介紹，抗NMDA受體腦炎是自身免疫性腦炎的一種，約占自身免疫性腦炎所有病例的70%~80%，好發于年輕女性，常合并卵巢畸胎瘤，典型表現為精神行為異常、癲癇發作、運動障礙等。

除此之外，自身免疫性腦炎還包括抗LGI1腦炎、抗Caspr2腦炎、抗GABA-B受體腦炎、副腫瘤性腦炎。該類疾病在發病前1—2周可能出現頭痛、發熱、乏力等類似感冒的癥狀，隨后逐漸出現睡眠障礙（失眠或嗜睡）、輕度記憶力下降、情緒波動（焦慮、抑郁）。核心癥狀則是精神行為異常（幻覺、妄想、胡言亂語、情緒暴躁或淡漠等）、癲癇發作、認知障礙、運動障礙（自主的肢體扭動、舞蹈樣動作、面臂肌張力障礙發作）、意識障礙（嗜睡、昏迷等）。

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記者：趙 立

編輯：畢揚靜

責編：高 琴

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