國際罕見病日 | 會變色的手指

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李女士發(fā)現(xiàn)自己的手指有些不對勁，每當遇冷或情緒緊張時，指尖會失去血色、變得蒼白，隨后轉(zhuǎn)為青紫，最后伴隨麻木和刺痛，變成潮紅色。起初，她以為是自身氣血不足導(dǎo)致，直到癥狀頻繁發(fā)作，甚至在室內(nèi)常溫下也會出現(xiàn)，李女士才意識到問題的嚴重性。

在就診時，李女士提到自己“手指變色”的癥狀，經(jīng)驗豐富的醫(yī)生當即考慮到可能是雷諾現(xiàn)象。隨后，對李女士進一步查體后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她的手指皮膚緊繃、缺乏彈性、皮膚不易捏起，面部皮膚也略顯僵硬、口周出現(xiàn)放射狀細紋。經(jīng)檢查抗核抗體（ANA）、抗Scl-70抗體，結(jié)合心臟彩超和肺部CT，最終李女士被確診為患有一種罕見病——系統(tǒng)性硬化癥。

系統(tǒng)性硬化癥是一種以皮膚和內(nèi)臟器官纖維化為特征的自身免疫性疾病，英文縮寫為SSc。其名字中的“硬化”，源于膠原蛋白過度沉積導(dǎo)致的皮膚和器官變硬、功能受損。患者常出現(xiàn)雷諾現(xiàn)象，這也是系統(tǒng)性硬化癥最典型的早期信號之一。目前，該病的病因尚未完全明確，可能與遺傳因素（如HLA-DR抗體）、環(huán)境因素（如長期接觸硅塵、有機溶劑）及免疫系統(tǒng)異常激活有關(guān)。

雷諾現(xiàn)象是系統(tǒng)性硬化癥患者最常見的首發(fā)癥狀（約90%患者會出現(xiàn)），其本質(zhì)是手指小血管對寒冷或情緒刺激的過度反應(yīng)，主要表現(xiàn)為受寒或情緒受刺激后，肢端皮膚顏色出現(xiàn)規(guī)律性變化，常伴隨麻木、刺痛或發(fā)冷感，癥狀緩解后恢復(fù)正常，具體過程通常有以下幾個階段。

1.蒼白期：遇冷后血管劇烈收縮，血流驟減，手指缺血變白。

2.青紫期：血管持續(xù)痙攣，血氧不足，手指呈現(xiàn)青紫色。

3.潮紅期：血管舒張恢復(fù)，血流涌回，手指變紅并伴隨灼熱感。除了手指，雷諾現(xiàn)象也可能累及腳趾、鼻尖或耳垂。若不及時干預(yù)，長期缺血可能導(dǎo)致指端潰瘍、壞死，甚至影響手指功能。

除了手指變色，系統(tǒng)性硬化癥還有以下幾種表現(xiàn)：

皮膚改變：早期手指腫脹，隨后皮膚逐漸硬化、緊繃，像被“箍住”一樣，面部皮膚緊繃可導(dǎo)致“面具臉”（表情僵硬）。

內(nèi)臟受累：約60%的患者會出現(xiàn)內(nèi)臟受累，如肺部纖維化（咳嗽、氣短）、食管反流（吞咽困難）、心臟或腎臟病變等。內(nèi)臟受累是該病致殘、致死的主要原因。

目前，系統(tǒng)性硬化癥尚無根治方法，但早期干預(yù)可明顯改善預(yù)后。

系統(tǒng)性硬化癥起病隱匿，雷諾現(xiàn)象常被誤認為“凍瘡”“氣血不足”而延誤診斷。若出現(xiàn)反復(fù)手指變色、皮膚緊繃、吞咽困難等癥狀，尤其是女性患者，需及時到風濕免疫科排查。早期確診并規(guī)范治療，可有效控制病情進展，提高生活質(zhì)量。

本文作者：陸軍軍醫(yī)大學陸軍特色醫(yī)學中心（大坪醫(yī)院）中醫(yī)與風濕免疫科副主任醫(yī)師 戴歡子

本文來源：健康報微信公眾號

編輯 | 康曉杰

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