兒童肥胖別忽視 南大蘇州醫院專家警示罕見“小胖威利綜合征”

在醫學的浩瀚星圖中，肥胖常被歸咎于生活方式的選擇。然而，有一種罕見的遺傳疾病，將“吃不飽的饑餓”刻進了基因——小胖威利綜合征。患者自嬰兒期起，就陷入無法自控的食欲與永不滿足的饑餓感中，隨之而來的嚴重肥胖，只是這種復雜疾病最易被看見的冰山一角。揭開其面紗，我們看到的是一段被基因“誤寫”的人生。2月28日，南京大學醫學院附屬蘇州醫院內分泌科主任、主任醫師馬志敏；兒科主任、主任醫師陸敏做客《天天健康 周到有約》欄目（蘇州廣電總臺大健康垂類聯合蘇州市衛健委、蘇州市醫學會打造），一起和大家聊聊這個話題。

成人和青少年肥胖的醫學定義和診斷標準是什么？馬志敏介紹，對于18歲及以上的成年人，主要依據身體質量指數（BMI）進行判定。這是世界衛生組織和中國均采用的通用標準，但中國的標準在切點上更為嚴格。兒童處于生長發育期，BMI隨年齡和性別變化，因此沒有固定的BMI數值標準，必須參考同年齡、同性別的生長曲線百分位數或標準差評分。無論對于兒童還是成人，BMI只是一個篩查工具，無法區分肌肉和脂肪。兒童的標準隨年齡變化，通常需要通過生物電阻抗或雙能X線吸收儀測量。

兒童肥胖癥一般需要做哪些檢查？陸敏表示，一、基礎必做檢查（所有肥胖兒童都建議查）1.體格測量。2.血常規。3.肝功能4.腎功能。5.血糖+胰島素。6.血脂全套。7.尿常規。二、重點排查：內分泌與代謝（肥胖兒童最關鍵）1.甲狀腺功能2.皮質醇 / 24小時尿游離皮質醇（必要時）3.性激素（青春期兒童）4.維生素D。5.骨密度。6.如果存在打鼾張口呼吸可進行睡眠監測。三、影像學檢查：1.腹部B超。2.骨齡片（左手正位片）。3.嚴重肥胖建議垂體MRI檢查，排除下丘腦疾患。四、特殊情況才做（醫生判斷后）：基因檢測：極度肥胖、伴隨發育異常、家族史特殊

什么是小胖威利綜合征？馬志敏介紹，小胖威利綜合征是一種罕見的遺傳病。“吃不飽的天使”是小胖威利綜合征核心癥狀：永遠無法獲得飽腹感。他們的大腦中沒有“吃飽了”的信號，時刻處于極度的饑餓中，甚至會為了食物出現藏匿、偷竊等行為。如果不對飲食進行嚴格管控，會導致病態肥胖，并引發糖尿病、睡眠呼吸暫停等一系列嚴重的并發癥。這是一種基因病，源于第15號染色體的異常。具體來說，主要是由于父親的基因此處片段缺失（約占70%），或是孩子從母親那里繼承了兩條染色體，而沒有父親的（約占20-30%）等原因導致的。目前，該病還無法治愈，所有治療都旨在控制癥狀、提高生活質量。

小胖威利一般是如何來治療的？陸敏表示，控制饑餓+修復內分泌+保護器官+促進發育+心理支持。1.嬰兒期（0-2歲）：營養+生長+基礎支持。2.兒童 / 青春期（2-18歲）：控重+激素+行為+多系統管理。3.成人期：延續管理+生活支持。