2歲女寶患罕見病生命垂危，上海醫生進行高難度干細胞移植

馬年新春，來自廣東的2歲女寶思思（化名）在上海迎來“新生”。

2月25日，澎湃新聞記者從復旦大學附屬兒科醫院獲悉，因重癥聯合免疫缺陷伴多重病原菌感染，思思病情危重，近日被家人送到復旦大學附屬兒科醫院（國家兒童醫學中心）。該院血液科聯合多學科團隊為思思制定診療方案，思思最終在呼吸機輔助支持下，順利接受了干細胞移植。根據文獻報道，這種情況移植成功率不超過50%。思思目前已順利出院，近日隨訪情況良好。

2歲女寶思思（化名）在復旦大學附屬兒科醫院接受治療。本文圖片均由 復旦大學附屬兒科醫院 提供

復旦兒科醫院介紹，思思出生于2023年10月27日，出生后不久就發生反復的肺部、腸道和泌尿道感染，多次在當地醫院住院，檢查發現多重病原菌感染，特別是卡介菌病，常規抗感染治療效果不佳，肺部病情逐漸加重且需要應用呼吸機治療。當地醫院經基因檢測明確了腺苷脫氨酶（ADA）基因缺陷，但醫生評估思思病情危重，當地無法行移植治療。

是否有可能在嚴重感染情況下做移植治療？思思的父親于2025年11月飛抵上海，來到復旦兒科醫院血液科學科帶頭人翟曉文教授門診進行咨詢。了解思思的病情后，翟曉文認為患兒肺部炎癥嚴重，且不能通過抗感染獲得完全控制，須在感染情況下盡快做移植才有生存希望。

2歲女寶思思（化名）在復旦兒科順利接受干細胞移植手術。

專家介紹，思思患的是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，腺苷脫氨酶（ADA）基因突變所導致的重癥聯合免疫缺陷（SCID），因ADA基因突變導致脫氧腺苷等毒性代謝產物堆積，進而引發重癥聯合免疫缺陷。該疾病以出生后早期重癥難治性的感染、生長發育遲緩為主要表現，預后極差，1歲內常因重癥感染而死亡。造血干細胞移植是目前治療該疾病的有效手段。

經過家庭討論后，思思的父母決定將思思轉到上海復旦兒科救治，遂馬上購買火車票，攜帶呼吸機一路將思思轉運來滬。2025年11月9日，通過復旦兒科醫院開設的綠色通道，思思住進了臨床免疫與過敏科病房，該院王曉川教授團隊為其進行疾病診斷和評估后，轉入血液科進行移植。

入住醫院血液科病房后，翟曉文和干細胞移植科主任錢曉文討論病情并迅速啟動干細胞移植多學科 MDT 評估，認為患兒目前診斷明確，干細胞移植指征明確，最大的風險是帶著感染做移植。據文獻報道，這種情況移植成功率不超過50%。

為此，該院干細胞移植團隊包括血液科、免疫科、重癥醫學科、呼吸科、感染科專家等一起討論，制定了一套完整的多學科診療方案，確定思思的父親為合適半相合供者并配置一份臍血輔助，同時針對性制定了預處理、感染防控和呼吸機管理方案。

思思迎來“新生”，家長為復旦兒科醫護團隊送上錦旗。

2025年12月2日，思思在呼吸機輔助支持下順利接受了干細胞移植，其間感染在可控范圍。術后恢復過程十分順利，第10天血小板成功植入，第11天實現粒細胞植入，思思的多重感染也得以很好地控制。

復旦兒科醫院表示，近日思思已順利出院，隨訪情況正常，重獲“新生”。