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站在2026年的起點,回望剛剛過去的2025年,生物技術(shù)與信息技術(shù)的融合終于邁過了臨界點。
對于華大而言,這一年的核心變化在于我們?nèi)绾卫萌斯ぶ悄芗夹g(shù),重新定義了基因檢測的效率與邊界。
長期以來,基因測序行業(yè)解決的主要問題是“讀”,我們通過不斷降低測序成本,把生命的ATCG序列準(zhǔn)確地讀取出來,但面對海量的數(shù)據(jù),如何“懂”成為新問題。
2025年,隨著華大生命科學(xué)研究院發(fā)布全球首個百億參數(shù)人類基因組通用基礎(chǔ)模型Genos,以及華大基因推出多模態(tài)大模型GeneT,我們開始嘗試解決這個問題。
Genos基于全球不同人群的636個高質(zhì)量基因組進(jìn)行訓(xùn)練。
它的一項關(guān)鍵能力,是對基因組中非編碼區(qū)域的解析。在過去,這部分區(qū)域因為難以解讀,往往被忽視,但它們實際上決定了大量的生命調(diào)控機制,Genos利用長上下文分析能力,能夠在這片未知區(qū)域中以單堿基的精度進(jìn)行識別和分析。
基于Genos的底層能力,我們推出了面向臨床應(yīng)用的GeneT,這是一個更貼近具體業(yè)務(wù)場景的工具。
在臨床遺傳咨詢中,專業(yè)人員的短缺一直是制約行業(yè)發(fā)展的因素。GeneT通過連接知識庫與測序數(shù)據(jù),能夠輔助生成專業(yè)的診療建議與報告,通過基礎(chǔ)模型加應(yīng)用平臺的架構(gòu),讓基因數(shù)據(jù)的解讀效率得到提升。
技術(shù)的價值不應(yīng)停留在實驗室里,檢驗它的唯一標(biāo)準(zhǔn),是它能否讓昂貴的精準(zhǔn)醫(yī)療變得普惠和便捷。
消化系統(tǒng)癌癥的防控是2025年華大基因工作的重點。
數(shù)據(jù)顯示,2023年全球有41.7%的癌癥死亡本可通過干預(yù)風(fēng)險因素避免,但在實際操作層面,阻礙篩查普及的因素非常具體,檢測費用高、檢查過程痛苦、醫(yī)療資源分布不均等。
以內(nèi)鏡檢查為例,其侵入性的特點導(dǎo)致許多高風(fēng)險人群產(chǎn)生了畏難情緒,依從性不足30%。
針對這一痛點,我們在哈爾濱開展了覆蓋240萬常住居民的民生項目。
項目采用華大自主研發(fā)的糞便DNA甲基化檢測技術(shù),居民可以在家完成采樣,樣本由社區(qū)衛(wèi)生機構(gòu)統(tǒng)一送檢。這種模式剝離了對三甲醫(yī)院內(nèi)鏡資源的依賴,讓檢測變得像收發(fā)快遞一樣簡單。
截至2025年7月,該項目的累計預(yù)約量突破了80萬人次。這一數(shù)字證明,當(dāng)技術(shù)方案足夠便捷且成本可控時,大規(guī)模的癌癥早篩完全可行。
為了進(jìn)一步提升篩查效率,我們還在2026年初推出了“華消寧”檢測產(chǎn)品。
這項技術(shù)僅需采集20毫升外周血,就能同時對結(jié)直腸癌、胃癌、食管癌、肝癌、胰腺癌五種消化系統(tǒng)惡性腫瘤進(jìn)行風(fēng)險評估。
臨床驗證數(shù)據(jù)顯示,該產(chǎn)品的綜合靈敏度達(dá)到78.1%,特異性為98.8%。從糞便檢測到血液多癌聯(lián)檢,技術(shù)的迭代始終圍繞著提升可及性這一目標(biāo)展開。
支撐這些大規(guī)模民生項目的,是我們對自動化工具的持續(xù)投入。
華大基因推出的SIRO高通量檢測AI+本地化醫(yī)學(xué)解決方案,在哈爾濱等地的項目中發(fā)揮了重要作用,這套系統(tǒng)實現(xiàn)了從樣本接收到報告生成的全流程自動化,將單樣本報告時間大幅壓縮,這種大規(guī)模、標(biāo)準(zhǔn)化的交付能力,是我們將基因檢測轉(zhuǎn)化為公共衛(wèi)生基礎(chǔ)設(shè)施的關(guān)鍵。
在關(guān)注慢性病防控的同時,新發(fā)突發(fā)傳染病的挑戰(zhàn)依然存在。
2025年,無論是廣東出現(xiàn)的基孔肯雅熱本地病例,還是印度及東南亞地區(qū)的尼帕病毒疫情,都提醒我們生物安全防線的重要性。
面對這些公共衛(wèi)生事件,華大基因依托宏基因組測序技術(shù)和快速檢測試劑盒,做出了迅速響應(yīng)。在尼帕病毒疫情期間,我們在亞太區(qū)域的實驗室完成了檢測平臺的裝機與調(diào)試,具備了精準(zhǔn)識別致病病原的能力。
這種快速響應(yīng)能力,源于我們建立的一套包含測序平臺、試劑原料、算法模型在內(nèi)的全鏈條自主技術(shù)體系。
在國際合作方面,我們不僅提供產(chǎn)品,更致力于建設(shè)本地化的技術(shù)能力,2024年4月,華大基因在烏拉圭建立了臨床分子檢測實驗室。
2026年2月,我們與烏拉圭克萊梅特·埃斯塔夫萊生物研究所簽署了合作備忘錄,進(jìn)一步深化在基因組學(xué)和癌癥防控領(lǐng)域的合作。
通過這種模式,我們將中國的技術(shù)方案轉(zhuǎn)化為當(dāng)?shù)氐墓残l(wèi)生能力,服務(wù)于拉美地區(qū)的出生缺陷防控和腫瘤篩查。
展望2026年及未來,基因檢測行業(yè)將迎來兩個主要的發(fā)展方向。
首先是健康管理的常態(tài)化,隨著測序成本的進(jìn)一步降低,基因數(shù)據(jù)將成為每個人健康檔案中的基礎(chǔ)要素。人工智能技術(shù)將結(jié)合多組學(xué)數(shù)據(jù)與實時生理指標(biāo),為個人提供動態(tài)的健康風(fēng)險預(yù)測。
其次是生物制造產(chǎn)業(yè)的興起,合成生物學(xué)和細(xì)胞農(nóng)業(yè)等新興產(chǎn)業(yè)的發(fā)展,需要對生命系統(tǒng)進(jìn)行精確地解析,在這一進(jìn)程中,基因測序?qū)⒆鳛榛A(chǔ)的“讀”的環(huán)節(jié),為生物制造提供必要的數(shù)據(jù)支撐。
華大致力于構(gòu)建生命科學(xué)領(lǐng)域的基礎(chǔ)設(shè)施。無論是在基礎(chǔ)研究領(lǐng)域開源大模型,還是在民生項目中推廣普惠檢測,亦或是建設(shè)全球化的公共衛(wèi)生防線,我們的目標(biāo)都是讓基因檢測走下神壇,成為每一個人很輕松、便捷、用得起的日常工具。
(經(jīng)濟(jì)觀察報記者 鄭晨燁)
(作者 鄭晨燁)
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鄭晨燁
資深記者。關(guān)注新能源、半導(dǎo)體、智能汽車等新產(chǎn)業(yè)領(lǐng)域,有線索歡迎聯(lián)系:zhengchenye@eeo.com.cn,微信:zcy096x。
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