廣西大學(xué)發(fā)表最新Science論文

編輯丨王多魚(yú)

排版丨水成文

甘蔗（Saccharum spp.）是全球重要的糖料和能源作物，提供了全球約 80% 的食糖和 40% 的乙醇。現(xiàn)代甘蔗栽培品種具有極其復(fù)雜的基因組，這是由種間雜交、極端且不均等的多倍體、非整倍體以及大量重復(fù)序列所塑造的。這些特征模糊了單倍型和等位基因劑量，使遺傳研究和育種工作變得復(fù)雜。單一線(xiàn)性參考基因組無(wú)法適應(yīng)倍性、染色體數(shù)量或滲入背景方面的變異。

被認(rèn)為是最具發(fā)展?jié)摿Φ目稍偕茉醋魑镏弧V西是我國(guó)最大的甘蔗主產(chǎn)區(qū)，甘蔗產(chǎn)業(yè)的可持續(xù)發(fā)展對(duì)保障國(guó)家食糖安全具有重要意義。

現(xiàn)代栽培甘蔗品種源于高糖的熱帶種甘蔗與高抗逆的野生甘蔗在百余年前的雜交回交，其基因組呈現(xiàn)倍性高、染色體數(shù)量多、結(jié)構(gòu)變異頻繁和重復(fù)序列高度富集等極端復(fù)雜特征。這使得傳統(tǒng)單一線(xiàn)性參考基因組難以準(zhǔn)確解析甘蔗的遺傳結(jié)構(gòu)和等位劑量信息，測(cè)序數(shù)據(jù)在分析過(guò)程中普遍存在比對(duì)困難和信息丟失。研究表明，傳統(tǒng)“單一線(xiàn)性基因組”范式已難以滿(mǎn)足甘蔗等復(fù)雜多倍體作物的研究需求，亟需建立新的基因組參考和分析體系。

2026 年 2 月 5 日，廣西大學(xué)張積森教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合福建農(nóng)林大學(xué)唐海寶教授團(tuán)隊(duì)（黃育敏、張以星、張清為論文共同第一作者），在國(guó)際頂尖學(xué)術(shù)期刊 Science 上發(fā)表了題為：Multiscale pangenome graphs empower the genomic dissection of mixed-ploidy sugarcane species 的研究論文。

該研究首次提出并實(shí)現(xiàn)了多倍體感知的多尺度（基因組-基因-蛋白）圖形泛基因組（graph pangenome）分析框架，實(shí)現(xiàn)了混合倍體（mixed-ploidy）甘蔗物種的基因組解析，為復(fù)雜多倍體作物的遺傳解析與分子育種提供了關(guān)鍵技術(shù)突破，具有重要的科學(xué)意義和產(chǎn)業(yè)應(yīng)用價(jià)值。

圖形基因組（Graph genome）為替代單倍型和多倍體狀態(tài)提供了一種緊湊且坐標(biāo)一致的表示形式，從而能夠進(jìn)行等位基因感知的比對(duì)、變異發(fā)現(xiàn)以及多倍體間的比較。

在這項(xiàng)最新研究中，研究團(tuán)隊(duì)著手構(gòu)建一個(gè)適用于甘蔗的多倍體感知、多尺度圖形框架，該框架整合了從基因組到基因或蛋白質(zhì)水平的信息，并支持下游的多組學(xué)和群體分析，其設(shè)計(jì)明確旨在擴(kuò)展到其他多倍體。

研究團(tuán)隊(duì)構(gòu)建了一個(gè)來(lái)自 4 個(gè)甘蔗相關(guān)物種、涵蓋多倍性水平（包括現(xiàn)代栽培種及其祖先種）的 9 個(gè)組裝體的泛基因組，包含了 47-57 個(gè)單倍型以及約 7.4 萬(wàn)至 27.1 萬(wàn)個(gè)基因等位基因。該圖譜捕獲了約 82% 的甘蔗基因組多樣性（而單一參考基因組僅捕獲約 34%），并能在基因組-基因/蛋白質(zhì)尺度上無(wú)縫運(yùn)作。這種整合視角提供了具體的生物學(xué)見(jiàn)解。

進(jìn)化比較：進(jìn)化支水平的比較揭示了野生近緣種中核苷酸結(jié)合富亮氨酸重復(fù)序列受體（NLR，抗病等位基因的重要來(lái)源）顯著富集和多樣化。

多組學(xué)整合：泛基因組指導(dǎo)的多組學(xué)分析改善了比對(duì)效果，增強(qiáng)了可用信號(hào)，發(fā)現(xiàn)了更多高置信度的表觀基因組特征。例如，在糖轉(zhuǎn)運(yùn)基因座（例如

SUT1

群體分析：直接在圖譜上進(jìn)行的群體分析彌補(bǔ)了缺失的多樣性，減少了單一參考基因組的偏差，并實(shí)現(xiàn)了跨倍性比較，揭示了須芒草族內(nèi)的趨同選擇，并突出了受選擇影響的碳水化合物和細(xì)胞壁模塊。

功能驗(yàn)證：通過(guò) CRISPR-Cas9 功能驗(yàn)證，證實(shí)了馴化基因

TB1

新方法——DosageGWAS：為了定位高倍性背景下的性狀，研究團(tuán)隊(duì)引入了 DosageGWAS，這種方法考慮不同同源/共線(xiàn)性位點(diǎn)的聯(lián)合劑量，它對(duì)每個(gè)位點(diǎn)的連續(xù)等位基因劑量進(jìn)行建模，并匯總跨同源/共線(xiàn)性區(qū)域的劑量，從而避免了難以處理的基因型枚舉問(wèn)題。DosageGWAS 提高了遺傳力估計(jì)值，增強(qiáng)了關(guān)聯(lián)分析的靈敏度和精確度，在

SaIRX10

SaBAK5

普適性驗(yàn)證：最后，研究團(tuán)隊(duì)證明，該圖形框架可擴(kuò)展至其他復(fù)雜多倍體泛基因組（例如棉花、小麥和馬鈴薯），在多樣性捕獲、同源基因解析以及潛在的性狀定位能力方面均能取得類(lèi)似的提升。

甘蔗復(fù)雜多倍體圖泛基因組策略提升育種關(guān)鍵基因挖掘

總結(jié)來(lái)說(shuō)，這項(xiàng)研究構(gòu)建了一個(gè)強(qiáng)大的、多尺度的甘蔗泛基因組圖形框架，它不僅在解析甘蔗復(fù)雜基因組方面取得了突破性進(jìn)展（例如揭示抗病基因分布、關(guān)聯(lián)性狀與劑量效應(yīng)），還提供了可推廣至其他多倍體作物的分析工具和方法，為復(fù)雜多倍體作物的遺傳研究和育種改良奠定了重要基礎(chǔ)。

論文鏈接：

https://www.science.org/doi/10.1126/science.adx1616