福建一對(duì)夫妻崩潰：兩個(gè)孩子接連確診遺傳病，小兒子夭折！最終，醫(yī)生建議……

近日

泉州38歲的林女士（化名）開心地做著產(chǎn)檢

這一次，她要迎接的是

家里的第三個(gè)小生命

林女士和丈夫同為地中海貧血攜帶者

（簡(jiǎn)稱“地貧”）

前兩個(gè)生下的寶寶都是地貧患兒

如今借助第三代試管嬰兒技術(shù)

林女士成功懷上

不攜帶地貧致病基因的健康寶寶

小兒子夭折之痛

他們選擇第三代試管

林女士和丈夫此前已育有兩個(gè)孩子，均為地貧基因攜帶者，所幸孩子們的成長(zhǎng)過程中無(wú)需特殊治療。而能夠擁有一個(gè)健康的寶寶，是夫妻倆一直以來(lái)的期待。

然而，期待很快被現(xiàn)實(shí)擊碎。林女士再次懷孕，產(chǎn)檢時(shí)卻被確診胎兒為重型地貧。

“醫(yī)生說(shuō)孩子出生后會(huì)面臨嚴(yán)重的溶血性貧血，需要長(zhǎng)期輸血和排鐵治療，甚至可能活不過幼年。”回憶起這段經(jīng)歷，林女士仍難掩悲痛。

最終，這個(gè)不幸的孩子出生后不久便夭折，給這個(gè)家庭帶來(lái)了沉重的精神打擊。

▲圖片由豆包AI生成

悲痛之余，林女士和丈夫開始尋求科學(xué)的生育解決方案，最終，他們來(lái)到金厚生生殖醫(yī)學(xué)中心求助。

中心團(tuán)隊(duì)為林女士一家制定了個(gè)性化的PGT-M地貧篩查方案。（“PGT”全稱為“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)”，也叫做“第三代試管嬰兒；PGT-M為胚胎植入前遺傳學(xué)單基因病檢。）今年9月，林女士順利完成促排卵，共獲得10枚囊胚，最終篩選出4枚健康囊胚，其中2枚完全不攜帶父母的地貧致病基因。

阻斷遺傳病的“源頭防線”

地貧是我國(guó)南方地區(qū)高發(fā)的遺傳性血液病，福建、廣東、廣西等省份均為高發(fā)區(qū)。其中，夫妻雙方同為同型地貧攜帶者時(shí)，自然妊娠生育重型地貧患兒的概率高達(dá)25%。

金厚生生殖醫(yī)學(xué)中心唐訓(xùn)翰院長(zhǎng)介紹，第三代試管嬰兒技術(shù)的核心是胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是在胚胎植入媽媽子宮前，先檢查它的基因/染色體，只選擇健康的胚胎移植。

“PGT-M技術(shù)能精準(zhǔn)排除攜帶已知致病基因的胚胎。”他解釋，該技術(shù)不僅適用于地貧，還可阻斷血友病、蠶豆病等500多種單基因遺傳病的代際傳遞，為有遺傳病史的家庭提供了安全的生育選擇。

需要注意的是，它并非“萬(wàn)能選項(xiàng)”，需要滿足醫(yī)學(xué)指征（如明確的遺傳病攜帶、反復(fù)流產(chǎn)等），且需在正規(guī)的生殖中心，由專業(yè)醫(yī)生評(píng)估后制定方案。

什么人適合做三代試管？

做三代試管前需要做哪些檢查？

三代試管成功率高嗎？

影響成功率的關(guān)鍵因素有哪些？

三代試管可以隨意選性別？

1月16日（周五）晚上7點(diǎn)

鎖定福建衛(wèi)生報(bào)《大醫(yī)生開講》直播間

醫(yī)生將在線答疑解惑

直播專家

唐訓(xùn)翰

金厚生生殖醫(yī)學(xué)中心 院長(zhǎng) 臺(tái)灣生殖醫(yī)學(xué)會(huì)專科醫(yī)師

臺(tái)灣生殖醫(yī)學(xué)會(huì)專科醫(yī)師

臺(tái)灣婦產(chǎn)科醫(yī)學(xué)會(huì)專科醫(yī)師

臺(tái)灣生殖醫(yī)學(xué)會(huì)、美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)員

歐洲生殖與胚胎醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)員

臺(tái)灣婦產(chǎn)科內(nèi)視鏡暨微創(chuàng)醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)員

臺(tái)灣超音波、周產(chǎn)期醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)員

臺(tái)灣更年期醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)員

林靚

福州大學(xué)附屬省立醫(yī)院 婦產(chǎn)兒保醫(yī)學(xué)中心主任 主任醫(yī)師

福建省醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)常務(wù)委員

福建省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)常務(wù)委員

福建省遺傳學(xué)會(huì)人類與醫(yī)學(xué)遺傳專委會(huì)委員

福建省海峽醫(yī)學(xué)會(huì)婦產(chǎn)科專委會(huì)委員

中國(guó)醫(yī)促會(huì)婦產(chǎn)科學(xué)分會(huì)常務(wù)委員、婦產(chǎn)健康醫(yī)學(xué)分會(huì)委員

中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)生育健康與出生缺陷防控專委會(huì)委員

中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)母胎醫(yī)學(xué)分會(huì)委員、放射介入專委會(huì)委員

顏曉紅

廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)科副主任（主持工作）主任醫(yī)師

中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)婦科內(nèi)分泌分會(huì)常務(wù)委員、輔助生殖技術(shù)分會(huì)委員

中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)婦科內(nèi)分泌與婦女健康專委會(huì)常務(wù)委員

福建省優(yōu)生優(yōu)育與婦幼保健協(xié)會(huì)腫瘤生殖學(xué)專委會(huì)副主任委員

福建省醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)委員

廈門市醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)副主任委員

關(guān)于三代試管嬰兒

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福建衛(wèi)生報(bào)全媒體記者：朱曉潔

編輯：林淑婷

審核：黃美輝、劉碧華、林佳