滄海遺珠今得見，拾珠于浪以明心丨心血管學(xué)科體系建設(shè)“璀璨明珠”乘風(fēng)破浪，閃耀光芒

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從協(xié)同診療到精準(zhǔn)用藥，心肌病防治迎來“體系-路徑-技術(shù)”三位一體新格局。

心肌病是一類以心肌結(jié)構(gòu)與功能異常為核心表現(xiàn)的復(fù)雜心血管疾病，既是心力衰竭、心律失常的常見誘因，也因診療復(fù)雜度高，對多學(xué)科協(xié)同的規(guī)范化診療模式有著迫切的臨床需求。

2025年12月6日，在2025心血管健康大會會議期間，中國心血管健康研究院主辦的中國心肌病診療協(xié)作網(wǎng)項(xiàng)目啟動會順利召開（圖1）。來自全國心血管領(lǐng)域的數(shù)十余家頂級醫(yī)院及相關(guān)學(xué)科的權(quán)威專家學(xué)者齊聚一堂，共同見證我國心肌病診療體系建設(shè)的重要里程碑。本次會議不僅是中國心肌病防治體系建設(shè)的關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)，也標(biāo)志著我國在心血管罕見病精準(zhǔn)診療、數(shù)據(jù)協(xié)同與多學(xué)科管理領(lǐng)域邁入新階段。

圖1 心肌病診療協(xié)作網(wǎng)項(xiàng)目啟動會召開

織密協(xié)同網(wǎng)絡(luò)，筑牢診療防線
“中國心肌病診療協(xié)作網(wǎng)項(xiàng)目”正式啟動

會議伊始，在北京醫(yī)院楊杰孚教授的主持下，中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院葛均波教授；中國工程院院士、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院張運(yùn)教授；中國科學(xué)院院士、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院王建安教授先后致辭。

葛均波教授、張運(yùn)教授、王建安教授三位專家表示（圖2-4），盡管我國在冠心病等常見的心血管疾病診療方面已經(jīng)取得了顯著進(jìn)步，但心肌病，尤其是復(fù)雜亞型、罕見類型心肌病的診療，仍處于薄弱環(huán)節(jié)。此類疾病起病隱匿、機(jī)制復(fù)雜、診斷困難，患者常面臨診斷延遲、治療不規(guī)范、隨訪缺失等挑戰(zhàn)，亟需構(gòu)建系統(tǒng)化、精準(zhǔn)化的診療路徑。在此背景下，“中國心肌病診療協(xié)作網(wǎng)項(xiàng)目”應(yīng)運(yùn)而生。該項(xiàng)目旨在整合優(yōu)勢資源、打破學(xué)科壁壘，構(gòu)建一個(gè)覆蓋全國、標(biāo)準(zhǔn)統(tǒng)一、協(xié)同作戰(zhàn)的診療網(wǎng)絡(luò)，為患者構(gòu)建一張覆蓋全國、充滿溫度的希望之網(wǎng)和守護(hù)之網(wǎng)。期待通過中國心肌病診療協(xié)作網(wǎng)，推動心肌病診療的標(biāo)準(zhǔn)化、同質(zhì)化，切實(shí)提升心肌病診療水平，惠及更多患者。

圖2 葛均波教授致辭

圖3 張運(yùn)教授致辭

圖4 王建安教授致辭

楊杰孚教授指出，心力衰竭作為心血管疾病發(fā)展的終末綜合征，其重要病因之一正是心肌病。然而，由于長期認(rèn)知不足與診療手段受限，心肌病在臨床中常被忽視、漏診或誤診。他強(qiáng)調(diào)，建立覆蓋全國的心肌病診療協(xié)作網(wǎng)，將有助于推動診療規(guī)范化和體系化，實(shí)現(xiàn)從單點(diǎn)突破到系統(tǒng)防控的轉(zhuǎn)變（圖5）。

圖5 楊杰孚教授分享

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院董吁鋼教授在介紹“中國心肌病診療協(xié)作網(wǎng)建設(shè)的背景與意義”時(shí)提到，心肌病作為心衰的主要病因之一，其患病率長期被低估，疾病負(fù)擔(dān)沉重，對患者健康構(gòu)成了嚴(yán)重威脅。盡管近年來我國已發(fā)布多部心肌病相關(guān)指南與共識，為心肌病的精準(zhǔn)診療與患者預(yù)后改善提供了指導(dǎo)，且在多方努力下，心肌病診療取得了顯著進(jìn)步，但仍存在諸多突出問題，比如診療意識欠缺、醫(yī)療機(jī)構(gòu)間發(fā)展不均衡、科研平臺匱乏等。

從國家戰(zhàn)略層面來看，“中國心肌病診療協(xié)作網(wǎng)”是落實(shí)“健康中國”戰(zhàn)略的具體實(shí)踐。通過協(xié)作網(wǎng)的建設(shè)，將進(jìn)一步完善優(yōu)質(zhì)資源配置，強(qiáng)化分級診療與遠(yuǎn)程會診，有望規(guī)范心肌病診療流程，改善我國心肌病患者的生活質(zhì)量，延長患者壽命，推動我國心肌病診療事業(yè)邁向新高度（圖6）。

圖6 董吁鋼教授分享

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院金瑋教授闡述了中國心肌病診療協(xié)作網(wǎng)的建設(shè)方案與規(guī)劃。金瑋教授指出，中國心肌病診療協(xié)作網(wǎng)整體采用金字塔式架構(gòu)，構(gòu)建了分層分級、權(quán)責(zé)清晰的診療體系：1000家協(xié)作診療單元（CCN-CU）負(fù)責(zé)初篩與隨訪，200家區(qū)域診療中心（CCN-COE）承接區(qū)域內(nèi)確診與治療任務(wù)，20-30家全國示范診療基地（CCN-eCOE）攻克疑難重癥，從而形成“基層首診、雙向轉(zhuǎn)診、上下聯(lián)動”的分級診療格局。

接下來，項(xiàng)目將重點(diǎn)推進(jìn)三方面工作：一是統(tǒng)籌全國資源，整合20萬例心肌病病例、500萬份以上相關(guān)數(shù)據(jù)，構(gòu)建臨床-科研-產(chǎn)業(yè)協(xié)同的創(chuàng)新生態(tài)；二是彰顯中國智慧，讓患者在家門口就能獲得與國家級中心同質(zhì)化的醫(yī)療服務(wù)，為全球慢病管理貢獻(xiàn)中國方案；三是通過“三年筑基、五年突破、十年引領(lǐng)”，建成全國最大的心肌病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，推動我國在心肌病精準(zhǔn)診療領(lǐng)域達(dá)到國際領(lǐng)先水平（圖7）。

圖7 金瑋教授分享

學(xué)術(shù)領(lǐng)航，用藥有章
精梳共識/專家建議，破解心肌病診療痛點(diǎn)

隨后，在復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院張書寧教授的主持下，《轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多學(xué)科協(xié)作篩查與診斷路徑專家共識》也舉辦了預(yù)發(fā)布儀式，并對心肌肌球蛋白抑制劑和法布雷病心肌病兩項(xiàng)專家共識的權(quán)威解讀（圖8-9）。

圖8 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多學(xué)科協(xié)作篩查與診斷路徑專家共識預(yù)發(fā)布儀式

圖9 金瑋教授、張書寧教授、田莊教授分享

金瑋教授對《ATTR淀粉樣變多學(xué)科篩查診斷路徑中國專家共識》進(jìn)行解讀時(shí)表示，ATTR臨床表現(xiàn)缺乏特異性，既往缺乏無創(chuàng)性確診手段和有效治療藥物，導(dǎo)致臨床上對該病認(rèn)識不足、誤診率高、診斷延遲[1,2]。為提升ATTR診斷水平、改善患者預(yù)后，國內(nèi)多學(xué)科專家共同編寫了我國首個(gè)聚焦ATTR篩查和診斷的多學(xué)科專家共識——《ATTR淀粉樣變多學(xué)科篩查診斷路徑中國專家共識》，旨在推動ATTR患者的早篩、早診、早治。

張書寧教授對《心肌肌球蛋白抑制劑在梗阻性肥厚型心肌病患者中應(yīng)用的專家建議》進(jìn)行解讀時(shí)提到，HCM患者心肌中的肌球蛋白頭部不穩(wěn)定，超松弛狀態(tài)會向無序松弛狀態(tài)轉(zhuǎn)變[3]。這種無序松弛/超松弛比例的失調(diào)可導(dǎo)致肌球蛋白-肌動蛋白橫橋過量形成，進(jìn)而引發(fā)心肌過度收縮、舒張功能受限和能量代謝異常[3]。瑪伐凱泰作為首創(chuàng)的可逆性、靶向選擇性心肌肌球蛋白變構(gòu)抑制劑，通過降低心肌肌球蛋白重鏈ATP酶的活性，促使整體肌球蛋白群從無序松弛狀態(tài)轉(zhuǎn)變?yōu)楣?jié)能的超松弛狀態(tài)，從而減少橫橋形成，降低肌球蛋白強(qiáng)結(jié)合狀態(tài)時(shí)間與總循環(huán)時(shí)間的比值，降低心肌收縮力[3]。

臨床上，心肌肌球蛋白抑制劑適用人群廣泛。對于使用β受體阻滯劑或非二氫吡啶鈣通道阻滯劑后仍因左心室流出道梗阻而持續(xù)存在嚴(yán)重癥狀的梗阻性HCM患者，可加用心肌肌球蛋白抑制劑（瑪伐凱泰）[3]。對于存在β受體阻滯劑或非二氫吡啶鈣通道阻滯劑禁忌證或不耐受的患者，可單獨(dú)使用心肌肌球蛋白抑制劑[3]。

北京協(xié)和醫(yī)院田莊教授對《成人法布雷病心肌病診斷與治療中國專家共識》進(jìn)行解讀時(shí)指出，法布雷心肌病與ATTR、HCM均以心肌肥厚為核心表型，此前諸多此類疾病被誤診為HCM。隨著高危警示指標(biāo)的明確，臨床亟需將法布雷病從肥厚相關(guān)心肌病中精準(zhǔn)區(qū)分。此前，我國已有兩部法布雷病相關(guān)指南共識發(fā)布，但這些指南共識均由腎內(nèi)科主導(dǎo)。然而，非經(jīng)典型法布雷病患者最易受累的臟器是心臟；且無論病因如何，相較于累及腎臟的患者，累及心臟的患者預(yù)后更差。因此，心內(nèi)科主導(dǎo)的法布雷病精準(zhǔn)診療尤為必要。在此背景下，《成人法布雷病心肌病診斷與治療中國專家共識》重磅發(fā)布。《共識》[4]明確指出，法布雷病是一種X染色體連鎖遺傳疾病，該病在影像學(xué)上具有獨(dú)特的特征，需早期精準(zhǔn)識別。在治療方面，法布雷病心肌病在明確診斷后及時(shí)啟用酶替代治療，既能夠改善或穩(wěn)定心臟癥狀、心臟結(jié)構(gòu)和心功能，也能夠顯著降低心臟、腦血管以及腎臟事件；在非特異性治療方面，應(yīng)規(guī)范處理心動過緩和房室傳導(dǎo)阻滯、快速心律失常、心衰等疾病。另外，建議患者規(guī)律隨訪，依托多學(xué)科團(tuán)隊(duì)開展全面監(jiān)測與長期管理，最大化改善患者生存質(zhì)量與預(yù)后。

會議最后，楊杰孚教授對《心力衰竭合并慢性阻塞性肺疾病的多學(xué)科管理專家共識》進(jìn)行解讀。楊杰孚教授表示，心力衰竭與慢性阻塞性肺疾病（COPD）是老齡化社會中常見的重大慢性疾病，二者常共存并相互影響，顯著增加疾病嚴(yán)重程度與病死率，同時(shí)因治療藥物的相互作用增加診治難度[5]。為應(yīng)對這一臨床挑戰(zhàn)，中國老年醫(yī)學(xué)學(xué)會心電與心功能分會與中華醫(yī)學(xué)會呼吸病學(xué)分會慢阻肺病學(xué)組聯(lián)合制定了《心力衰竭合并慢性阻塞性肺疾病的多學(xué)科管理專家共識》[5]。楊杰孚教授詳細(xì)闡述了心力衰竭合并COPD的流行病學(xué)、診斷評估、藥物及非藥物治療、長期管理要點(diǎn)，特別強(qiáng)調(diào)了多學(xué)科協(xié)作的重要性，并指出，未來需通過學(xué)術(shù)推廣提升臨床認(rèn)知，減少老年人群中兩種疾病的漏診誤診，優(yōu)化患者預(yù)后。

結(jié)語

本次會議的成功召開，標(biāo)志著我國在應(yīng)對心肌病這一復(fù)雜疾病領(lǐng)域，正從過去的“單點(diǎn)突破”向“體系化建設(shè)”全面邁進(jìn)。中國心肌病診療協(xié)作網(wǎng)的啟動編織了一張覆蓋全國的分級診療網(wǎng)絡(luò)，專家共識的解讀為心肌病、心力衰竭合并COPD的精準(zhǔn)診療提供了清晰路徑，而以瑪伐凱泰為代表的心肌肌球蛋白抑制劑等前沿治療方案，則賦予了臨床醫(yī)生攻克心肌病的精準(zhǔn)武器。如同金瑋教授最后強(qiáng)調(diào)的：“長期以來，心肌病如同深埋于大海的明珠，雖事關(guān)700萬國民健康，卻常因認(rèn)知局限與診療資源不均而被忽視。今天，這顆“滄海遺珠”終得拭亮——中國心肌病協(xié)作網(wǎng)絡(luò)的建立，不僅標(biāo)志著學(xué)科體系建設(shè)的重大邁進(jìn)，更將助力心肌病診療乘風(fēng)破浪，在我國心血管防治版圖上綻放出應(yīng)有的璀璨光芒”。

參考文獻(xiàn)：

[1]《ATTR淀粉樣變多學(xué)科篩查診斷路徑中國專家共識》
[2]中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會心力衰竭學(xué)組. 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變診斷與治療中國專家共識[J]. 中華心血管病雜志,2021,49(4) : 324-332.
[3]中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會,中華心血管病雜志編輯委員會. 心肌肌球蛋白抑制劑在梗阻性肥厚型心肌病患者中應(yīng)用的專家建議[J]. 中華心血管病雜志,2025,53(07)：746-756.
[4]中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會，中華心血管病雜志編輯委員會. 成人法布雷病心肌病診斷與治療中國專家共識. 中華心血管病雜志，2024，52(02):128-136.
[5]中國老年醫(yī)學(xué)學(xué)會心電與心功能分會，中華醫(yī)學(xué)會呼吸病學(xué)分會慢阻肺病學(xué)組，蘇州工業(yè)園區(qū)東方華夏心血管健康研究院. 心力衰竭合并慢性阻塞性肺疾病的多學(xué)科管理專家共識. 中華內(nèi)科雜志，2025，64(11):1065-1083.

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