“中國線粒體病”“兒童未能診斷疾病”兩大聯盟成立 為全球罕見病防治體系貢獻“中國方案”

中國網財經11月25日訊 日前在“2025國際線粒體病大會暨兒童罕見病國際論壇”上，“中國線粒體病聯盟(ACMD)”正式啟動，首批匯聚全國21家前沿醫療機構的23位權威專家。

當天，“兒童未能診斷疾病聯盟(UDNC)”同步成立，集結20家核心機構為患兒點亮希望之燈。

隨著兩大聯盟的成立，標志著我國在該領域實現了從“單點突破”到“系統構建”的戰略升級，將顯著提升復雜疾病診療的協同效率，為全球罕見病防治體系貢獻具有中國特色的解決方案。

資料顯示，線粒體病作為遺傳代謝疾病中最具代表性且機制極為復雜的病種之一，其臨床表現高度異質，遺傳背景錯綜交織，致病機制至今仍未完全闡明。該病致殘率與致死率長期處于高位，卻始終缺乏有效的根治手段。在我國十四億人口基數下，線粒體病患者群體規模龐大，不僅帶來沉重的疾病負擔，也對社會與家庭帶來深遠影響。當前，國內診療能力尚不均衡，規范化路徑與轉化平臺建設仍顯不足，許多患者深陷“診治無門”的困境。

在此背景下，由復旦大學上海醫學院教授、復旦大學醫學遺傳研究院院長、國家兒童醫學中心、復旦大學附屬兒科醫院遺傳中心主任黃濤生教授與國家兒童醫學中心、首都醫科大學附屬北京兒童醫院神經內科名譽主任、主任醫師方方教授共同牽頭的“中國線粒體病聯盟(ACMD)”應運而生。聯盟匯聚了來自21家國內頂尖醫療機構的23位資深專家，致力于推動我國線粒體病整體診療水平的提升。

中國科學院院士、復旦大學校長、復旦大學上海醫學院院長金力院士在開幕致辭中強調，線粒體病是全球健康領域的重大挑戰，尤其深刻影響兒童健康。他呼吁通過本次高層次的國際學術平臺，匯聚全球智慧，深化科研協作，共同提升線粒體病與兒童罕見病的診療水平與科研能力。

黃濤生教授表示，本次大會旨在匯聚全球力量，共同破解線粒體病謎題，為患者帶來希望。

方方教授指出，線粒體疾病已成為中國罕見病名錄中的常見病種，尤其在兒童群體高發，是全球研究的熱點與挑戰。她強調，戰勝疾病需要科學家、醫生、企業及患者家庭的共同努力。

據了解，在中國，罕見病影響著超過2000萬患者，每年新增約20萬病例，其中約70%在兒童期起病，近三成患兒在5歲前面臨生命威脅。由于疾病種類繁多、表型復雜、醫療資源不均，許多患兒需經歷平均5~7年的確診周期，誤診次數多達3~5次，整體誤診率高達40%~50%。漫長的“診斷苦旅”使大量患兒無法獲得及時、針對性治療，家庭承受著巨大的經濟與精神壓力。

為應對這一系統性挑戰，復旦大學附屬兒科醫院聯合國內多家頂尖醫療機構與科研單位，攜手瑞鷗公益基金會與蔻德罕見病中心，共同發起成立“兒童未能診斷疾病聯盟”(UDNC)。

國家兒童醫學中心主任、復旦大學附屬兒科醫院院長、復旦大學罕見病研究所所長王藝表示，成立“兒童未能診斷疾病網絡(UDNC)”，旨在聯合國內頂尖機構，構建“診-療-研-保”閉環生態，整合科研資源，加強國際協作，為未確診患兒提供一站式解決方案。

當天，金力院士為美國三院院士，賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院病理與實驗醫學教授，費城兒童醫院線粒體與表觀基因組醫學中心創始主任Douglas C. WALLACE頒發終身成就獎。他被譽為“線粒體之父”，其研究首次將人類疾病與線粒體DNA突變關聯，開創了線粒體遺傳學領域，揭示了線粒體功能從罕見病到常見衰老性疾病的廣泛影響，奠定了現代線粒體醫學的基石。

(責任編輯：申楊)

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