
“3280克,評(píng)分10分,恭喜你們!”2025年9月2日7時(shí)11分,一聲響亮的啼哭在佛山市婦幼保健院產(chǎn)房響起,宣告著一個(gè)新生命的降臨,也標(biāo)志著該院迎來了生殖醫(yī)學(xué)中心首例第三代試管嬰兒技術(shù)(植入前胚胎遺傳學(xué)診斷PGT)助孕誕下的健康寶寶。
據(jù)介紹,2024年8月,佛山市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心順利通過植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)(PGT,第三代試管嬰兒)試運(yùn)行評(píng)審,成為佛山市首家可開展PGT技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu),為攜帶遺傳病基因家庭帶來福音。
求子之路接連遭遇坎坷
馮先生(化名)和王女士(化名)結(jié)婚四年,一直渴望擁有自己的孩子,但求子之路接連遭遇坎坷:先是經(jīng)歷一次生化妊娠,之后一次懷孕又在滿懷希望時(shí)被診斷為“胚胎停育”,不得不接受清宮手術(shù),當(dāng)時(shí)的流產(chǎn)組織未能進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)。
更令人心痛的是,2023年夫妻倆通過試管嬰兒技術(shù)助孕移植后,王女士成功懷孕。正當(dāng)全家人都沉浸在喜悅中時(shí),命運(yùn)再次和他們開了個(gè)殘酷的玩笑——在孕19周的產(chǎn)前診斷中,羊水穿刺結(jié)果顯示胎兒為21-三體綜合征(唐氏綜合征)。最終不得不選擇引產(chǎn)。
得知佛山市婦幼保健院是佛山市首家、也是目前唯一一家可開展第三代試管嬰兒技術(shù)(植入前胚胎遺傳學(xué)診斷PGT)的醫(yī)療機(jī)構(gòu),夫妻倆選擇在該院生殖醫(yī)學(xué)中心接受全面的遺傳咨詢。染色體檢查顯示,馮先生的核型為“46,XY,1qh+”(屬于染色體多態(tài)性),而王女士染色體正常。
佛山首例第三代試管寶寶出生
“結(jié)合夫婦倆的病史——兩次流產(chǎn)史和一次胎兒21-三體引產(chǎn)史,我們?cè)u(píng)估認(rèn)為,第三代試管嬰兒技術(shù)(PGT-A)能夠幫助他們實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的愿望。”佛山婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心主任宋革介紹,“這項(xiàng)技術(shù)通過植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(cè),能夠精準(zhǔn)篩選染色體正常的胚胎,顯著提高妊娠成功率,避免再次發(fā)生染色體異常導(dǎo)致的流產(chǎn)和引產(chǎn)。”
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經(jīng)過充分溝通與慎重考慮,馮先生和王女士在佛山婦幼開啟了第三代試管嬰兒的助孕之旅。促排卵、取卵、胚胎培養(yǎng)、囊胚活檢、遺傳學(xué)檢測(cè)……生殖醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊(duì)嚴(yán)格把控每個(gè)環(huán)節(jié),最終成功獲得了染色體正常的優(yōu)質(zhì)胚胎。
去年12月移植后,王女士成功妊娠!孕早期B超順利通過,更讓人欣慰的是,孕中期的羊水穿刺產(chǎn)前診斷結(jié)果確認(rèn)——寶寶染色體完全正常!此后,每一次產(chǎn)檢都順利“通關(guān)”,直到寶寶足月降臨。2025年9月2日7時(shí)11分,在產(chǎn)房助產(chǎn)士的護(hù)航下,王女士通過自然分娩的方式順利生下一名健康寶寶。
“我們實(shí)施了導(dǎo)樂陪伴分娩,整個(gè)產(chǎn)程非常順利。”產(chǎn)科大科護(hù)士長盧德梅介紹。對(duì)于許多家庭關(guān)心的第三代試管嬰兒護(hù)理問題,新生兒科產(chǎn)科專科主任陳泳濤表示,“經(jīng)過孕前和孕期的層層篩選,三代試管寶寶出生后與正常嬰兒一樣護(hù)理,沒有特殊區(qū)別。”
什么是三代試管嬰兒(PGT)技術(shù)
三代試管嬰兒技術(shù)又稱胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)(PGT),是利用顯微操作技術(shù)從胚胎(主要是囊胚)中抽取幾個(gè)細(xì)胞,在植入母體子宮前進(jìn)行染色體拷貝數(shù)檢測(cè)或單基因病致病基因檢測(cè),從而選擇遺傳物質(zhì)正常或不致病的胚胎移植。
什么人群可以通過三代試管助孕?
(1)植入前胚胎非整倍體遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT-A):女方高齡(≧38歲)且需要采用輔助生殖技術(shù)的不孕患者;多次不明原因自然流產(chǎn);多次不明原因反復(fù)種植失敗。
(2)植入前胚胎單基因病遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT-M):檢測(cè)單基因遺傳病,夫婦一方或雙方攜帶明確的單基因遺傳病致病基因突變,如地中海貧血、杜氏肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮、血友病、遺傳性耳聾、囊性纖維化、多囊腎病等。
(3)植入前胚胎染色體結(jié)構(gòu)重排遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT-SR):篩查染色體異常夫婦任一方或雙方攜帶染色體結(jié)構(gòu)異常,包括相互易位、羅氏易位、倒位、復(fù)雜易位、致病性微缺失或微重復(fù)。
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來源 | 廣州日?qǐng)?bào)、佛山市婦幼保健院
編輯 | a9
審校 | 遠(yuǎn)方
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