7歲女童突發(fā)臉腫，以為是蚊蟲叮咬，層層檢查后竟揪出隱藏的血液病

*僅供醫(yī)學(xué)專業(yè)人士閱讀參考

腫臉竟藏致命危機(jī)！

撰文 |碧瑤

兒童臉上的腫脹，常被輕易歸為蚊蟲叮咬、過敏或是磕碰。但有一種很特殊：只出現(xiàn)在額頭和眼瞼，按壓后有緩慢平復(fù)的凹陷，醫(yī)學(xué)上極罕見，連資深醫(yī)生都很少碰到。這種腫脹常被誤認(rèn)為普通小問題，卻可能關(guān)聯(lián)血液系統(tǒng)的嚴(yán)重病變。目前醫(yī)學(xué)記錄里，兒童病例中僅見零星記載。7歲的朵朵（化名）凌晨出現(xiàn)的眉心腫脹，就是這種罕見情況。它像個未知信號，藏著身體深處的秘密，而人們對它的了解才剛剛開始。

全球罕見！眉心突現(xiàn)神秘腫脹，竟是白血病求救信號

詭異浮腫：找不到病因的怪病

凌晨五點，李靜（化名）被女兒臥室的輕響驚醒。朵朵正坐在床邊揉眼睛，嘟囔著說額頭有點癢。月光透過窗簾縫隙落在孩子臉上，李靜忽然發(fā)現(xiàn)不對勁——女兒的眉心像是被什么東西咬了一下，輕輕鼓起來了一塊，連帶眼皮也有些發(fā)腫。

“是不是蚊子咬了？”她伸手按了按那片皮膚，指腹離開時竟留下一個淺淺的凹陷，幾秒鐘后才慢慢平復(fù)。這個細(xì)節(jié)讓李靜心里咯噔一下。朵朵從小體質(zhì)極好，連感冒都少見，更別提這種奇怪的腫脹了。

第二天清晨，腫脹蔓延到了鼻梁和眼瞼。李靜用冰袋給女兒敷了十分鐘，毫無效果。更奇怪的是，孩子除了說有點頭疼，精神好得不像話，還坐在餐桌前消滅了一整碗餛飩。“媽媽，今天舞蹈課要彩排，我能去嗎？”朵朵晃著羊角辮問，眼睛因為腫脹瞇成了月牙。

社區(qū)醫(yī)院的醫(yī)生看著化驗單皺眉：“血常規(guī)有點問題，血紅蛋白和中性粒細(xì)胞都偏低。”他抬頭看了眼活潑的朵朵，又補(bǔ)充道，“可能是過敏，先吃點抗過敏藥觀察一下。”

傍晚時分，朵朵的臉腫得更厲害了。原本圓潤的臉頰變得緊繃發(fā)亮，連睫毛都被推得翹了起來。李靜抱著女兒沖進(jìn)急診室時，分診臺護(hù)士嚇了一跳：“這是被蜜蜂蟄了嗎？”

值班醫(yī)生按壓腫脹部位的動作很輕，卻足夠讓李靜看清那個緩慢恢復(fù)的凹陷。醫(yī)生語氣凝重起來，“是凹陷性水腫，做個CT吧。”

檢查室的燈光慘白，朵朵攥著李靜的手咯咯笑：“媽媽，機(jī)器好吵哦。”李靜卻笑不出來，她盯著屏幕上女兒頭部的影像，那些灰白色的陰影里仿佛藏著無數(shù)秘密。CT結(jié)果出來了：除了皮下軟組織腫脹，沒發(fā)現(xiàn)任何異常。既沒有蟲子叮咬的痕跡，也沒有外傷跡象，更沒有醫(yī)生擔(dān)心的鼻竇感染。

“查個血吧，”醫(yī)生的筆在化驗單上停頓片刻，“排除一下血液問題。”

夜幕降臨時，檢驗結(jié)果讓急診室的氣氛驟然緊張。Hb 87g/L，中性粒細(xì)胞0.5×1012/L，PLT 191×1012/L——典型的“兩系減少”。更令人不安的是血涂片報告：可見少量異常淋巴細(xì)胞，胞質(zhì)呈藍(lán)色。

“孩子以前得過中耳炎嗎？”醫(yī)生翻看著朵朵的既往史。“十天前剛吃完阿莫西林，”李靜忽然想起什么，“當(dāng)時醫(yī)生說是急性中耳炎。”這個信息讓醫(yī)生陷入沉思：感染可能解釋白細(xì)胞異常，但無法解釋面部水腫。

住院第二天，朵朵的臉腫得幾乎睜不開眼。但這個小姑娘依然精力旺盛，趁護(hù)士不注意就跳下床，拖著輸液管在病房里轉(zhuǎn)圈。

圖1：入院48小時后的面部表現(xiàn)

一系列檢查如同撒網(wǎng)捕魚，卻始終一無所獲。生化指標(biāo)顯示肝腎功能正常，白蛋白45g/L（完全正常），排除了腎病綜合征；尿樣檢查陰性，沒有蛋白尿；補(bǔ)體水平正常，不支持過敏性疾病；胸部X線和腹部B超除了輕度脾大，未見異常。

最讓人困惑的是增強(qiáng)CT結(jié)果：顱內(nèi)靜脈、面部靜脈、上腔靜脈均顯影正常，完全沒有血栓或壓迫跡象。“這就奇怪了，如果是靜脈回流受阻，水腫不會只集中在額頭和眼瞼。”放射科醫(yī)生指著片子解釋。

血液科王醫(yī)生每天都來查房，他總會仔細(xì)按壓朵朵的額頭，觀察水腫消退的速度。“這種局限性水腫太罕見了，兒童水腫常見原因無非那幾種：心源性、腎源性、肝源性、營養(yǎng)不良性、過敏性。現(xiàn)在這些都排除了，就得考慮特殊情況。”

骨穿揭曉：罕見白血病浮出水面

特殊情況三個字像重錘敲在李靜心上。她整夜睡不著，在網(wǎng)上搜索“兒童、面部水腫、血液異常”，屏幕上跳出的結(jié)果讓她渾身發(fā)冷——白血病、淋巴瘤、噬血細(xì)胞綜合征......這些曾經(jīng)只在電視劇里見過的病名，此刻都化作猙獰的面孔盯著她。

住院第三天清晨，王醫(yī)生帶來一個決定：做骨穿。“必須明確診斷，”他看著李靜通紅的眼睛，“骨穿是金標(biāo)準(zhǔn)。”

朵朵躺在操作臺上，麻藥注射時疼得哼了一聲，卻懂事地沒哭。“媽媽，我是不是很勇敢？”她咬著牙問。李靜背過身去，眼淚無聲滑落。那個瞬間，她忽然想起昨天給女兒梳頭時，發(fā)現(xiàn)枕頭上有幾根頭發(fā)；想起上周家長會，老師說朵朵體育課總是第一個跑完200米；想起這個孩子從小到大，連打針都很少哭......這些零碎的記憶此刻都變成了刺。

骨穿結(jié)果出來那天，烏云壓得很低。王醫(yī)生拿著報告單走進(jìn)病房時，走廊里的燈光恰好照在他臉上，一半明一半暗。他聲音很輕，“確診了，是急性B細(xì)胞淋巴細(xì)胞白血病（B-ALL）。”

李靜感覺整個世界都在旋轉(zhuǎn)，耳邊嗡嗡作響。她下意識地看向朵朵，小姑娘正用沒輸液的手畫圖畫，腫脹的臉上還帶著笑容。“白血病？”李靜重復(fù)著這三個字，仿佛在念一個陌生的咒語，“可是......她只是臉腫啊。”

王醫(yī)生調(diào)出文獻(xiàn)給她看：“兒童ALL通常表現(xiàn)為發(fā)熱、乏力、出血，但確實有極少數(shù)病例以特殊癥狀起病。比如眼眶周圍腫脹，但那些病例都能找到局部腫塊或浸潤灶。”他指著屏幕上的文獻(xiàn)截圖，“像朵朵這樣單純上臉部水腫的，目前國內(nèi)外報道都極其罕見。”

治療方案很快確定：誘導(dǎo)化療。當(dāng)護(hù)士準(zhǔn)備給朵朵扎留置針時，孩子忽然問：“媽媽，我是不是要變成光頭了？”李靜摟住女兒，強(qiáng)忍著淚意說：“等病好了，我們就能長出更漂亮的頭發(fā)。”

化療開始后，一個奇妙的變化發(fā)生了：朵朵臉上的水腫竟然慢慢消退了。第七天早上，李靜給女兒洗臉時驚喜地發(fā)現(xiàn)，額頭和眼瞼的腫脹基本消失了，只剩下淡淡的青色痕跡。她在日記里寫道，“醫(yī)生說可能跟白血病細(xì)胞被抑制有關(guān)，雖然還不知道水腫的具體原因，但看到孩子眼睛能睜開了，真好。”

圖2：第7天的面部表現(xiàn)

從怪病到治愈：一個罕見病例的醫(yī)學(xué)啟示

半年后，朵朵的病情得到了完全緩解。她重新回到學(xué)校，只是體育課改在了教室畫畫。李靜偶爾還會翻看當(dāng)初的檢查報告，那個關(guān)于水腫的謎題始終沒有答案。

王醫(yī)生在病例討論會上提出了幾種假說：可能是白血病細(xì)胞分泌的細(xì)胞因子導(dǎo)致局部血管通透性增加；或者是異常淋巴細(xì)胞堵塞了微小淋巴管；甚至可能是一種特殊的自身抗體攻擊面部組織。他坦言，“但這些都缺乏證據(jù)，醫(yī)學(xué)總有解釋不了的現(xiàn)象。”

朵朵有時候會指著照片里腫脹的自己問：“媽媽，我當(dāng)時是不是像個外星人？”李靜笑著點頭，心里卻明白，正是那個詭異的腫脹，像一個警示燈，及時照亮了隱藏在血液里的危機(jī)。

這個案例后來發(fā)表在醫(yī)學(xué)期刊上，成為一個特殊的注腳。它并非簡單強(qiáng)調(diào)“不輕易下結(jié)論”的模糊原則，而是為臨床實踐提供了具體的警示方向：當(dāng)兒童出現(xiàn)局限性、非典型部位的凹陷性水腫，且伴隨血液學(xué)異常（如兩系減少、血涂片見異常細(xì)胞），即使缺乏發(fā)熱、乏力等典型癥狀，也需將血液系統(tǒng)惡性疾病納入鑒別清單。

這種警示的嚴(yán)謹(jǐn)性在于，它并非否定常規(guī)診斷邏輯——多數(shù)面部水腫確實由過敏、感染或心腎疾病引發(fā)，但對于“常規(guī)檢查全陰性卻存在血液指標(biāo)異常”的特例，需突破“癥狀與疾病一一對應(yīng)”的慣性思維。就像朵朵的案例，若僅因“精神狀態(tài)好”“無全身癥狀”就排除重癥可能，便會錯過最佳干預(yù)時機(jī)。

醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，正是在無數(shù)這樣的“特例”中不斷完善診斷體系。這個案例最終被收錄，不是因為它解答了所有疑問（比如水腫的具體機(jī)制仍待研究），而是它清晰地標(biāo)記出一個“診斷盲區(qū)”：在兒童面部水腫的鑒別診斷中，血液學(xué)檢查應(yīng)成為“常規(guī)排查無效時”的必要選項，哪怕這種關(guān)聯(lián)在過往經(jīng)驗中極為罕見。畢竟，對于危及生命的疾病而言，“過度警惕”遠(yuǎn)勝于“因經(jīng)驗主義而遺漏”。

[1]. Anderson D, et al. Acute onset facial oedema: an unusual presentation of acute lymphoblastic leukaemia in a child. BMJ Case Rep. 2023;16(11):bcr2023257705.

編輯：葉子

*"醫(yī)學(xué)界"力求所發(fā)表內(nèi)容專業(yè)、可靠，但不對內(nèi)容的準(zhǔn)確性做出承諾；請相關(guān)各方在采用或以此作為決策依據(jù)時另行核查。