漸凍癥還能 “倒著治”？病咋找上門，就咋把它趕出去

“漸凍癥”這個(gè)詞，聽起來就像一場(chǎng)無法逆轉(zhuǎn)的冰封。患者的肌肉逐漸無力，行動(dòng)、吞咽、呼吸一步步被“凍住”，但意識(shí)卻始終清醒。這種“清醒著失去”的過程，令人無比痛心。

但你是否想過：病是怎么找上門的，也許就能怎么把它趕出去？這不是一句空話。近年來，科學(xué)家們?cè)跐u凍癥（ALS）治療上，正嘗試“倒著治”——從病因出發(fā)，逆轉(zhuǎn)病理進(jìn)程，甚至修復(fù)神經(jīng)損傷。

病是怎么來的？

漸凍癥的病因復(fù)雜，既有遺傳因素，也有環(huán)境影響。目前已知，約10%的患者有家族遺傳背景，其中SOD1、C9orf72等基因突變是主要誘因。而在散發(fā)病例中，免疫系統(tǒng)異常、氧化應(yīng)激、神經(jīng)炎癥等也被認(rèn)為是重要推手。

換句話說，漸凍癥不是一夜之間“凍”上的，而是多種因素長(zhǎng)期積累、逐步損傷運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的結(jié)果。

“倒著治”：從病因入手，逆轉(zhuǎn)病理

既然病是“層層疊加”來的，治療也可以“層層拆解”。

1. 基因治療：修復(fù)“出廠設(shè)置”

基因治療是近年來漸凍癥研究的熱點(diǎn)。比如，針對(duì)SOD1基因突變的患者，美國(guó)FDA已批準(zhǔn)Qalsody（Tofersen）上市，它通過降解突變基因的mRNA，阻止毒性蛋白的生成。國(guó)內(nèi)也在加速推進(jìn)，如神濟(jì)昌華的SNUG01、RJK002等AAV基因治療藥物，已進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。

這些療法的核心思路是：病從基因來，就從基因治。

2. 干細(xì)胞療法：重建神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)

干細(xì)胞治療則嘗試“重建”受損的神經(jīng)系統(tǒng)。通過將誘導(dǎo)多能干細(xì)胞（iPSC）分化為神經(jīng)前體細(xì)胞，再移植到患者體內(nèi)，有望修復(fù)受損神經(jīng)元。這種“再生醫(yī)學(xué)”的思路，正是“倒著治”的另一種體現(xiàn)。

3. 免疫調(diào)節(jié)：從源頭遏制炎癥

漸凍癥與免疫系統(tǒng)失調(diào)密切相關(guān)。中醫(yī)藥在這方面展現(xiàn)出獨(dú)特優(yōu)勢(shì)。例如，河北以嶺醫(yī)院基于“絡(luò)病理論”研發(fā)的中藥新藥，正在開展II期臨床試驗(yàn)，旨在通過調(diào)節(jié)免疫微環(huán)境，延緩病情進(jìn)展。

此外，糞菌移植、后生元制劑等微生態(tài)干預(yù)手段，也在探索中顯示出潛力。

不只是“治”，更是“養(yǎng)”

“倒著治”不僅是藥物和技術(shù)的突破，更是治療理念的轉(zhuǎn)變。漸凍癥的治療，越來越強(qiáng)調(diào)綜合管理：

營(yíng)養(yǎng)支持：高蛋白、高熱量飲食，必要時(shí)進(jìn)行胃造瘺；

呼吸管理：早期使用無創(chuàng)呼吸機(jī)，可顯著延長(zhǎng)生存期；

康復(fù)訓(xùn)練：精細(xì)運(yùn)動(dòng)、關(guān)節(jié)活動(dòng)、語言訓(xùn)練等，幫助患者維持功能；

心理支持：家屬的陪伴與情緒疏導(dǎo)，是患者堅(jiān)持下去的重要力量。

漸凍癥曾被視為“不可逆”的疾病，但今天，科學(xué)家們正一步步“倒著走”——從病因出發(fā)，從病理逆轉(zhuǎn)，從系統(tǒng)修復(fù)。雖然距離“完全解凍”還有距離，但希望的火種已經(jīng)點(diǎn)燃。

正如一位患者所說：“我不是在等死，我是在等一個(gè)奇跡。”

而這個(gè)奇跡，也許就藏在我們“倒著治”的勇氣與智慧中。