突發(fā)意識(shí)障礙，當(dāng)?shù)貦z查無果，背后竟是罕見病作祟！

深夜的一次意外摔倒，竟將他和當(dāng)?shù)蒯t(yī)療團(tuán)隊(duì)拖入一場迷霧重重的診斷困局。

常規(guī)治療持續(xù)10天毫無成效，他從四肢癱軟逐漸滑向木偶般的意識(shí)深淵。

直到普華神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)療團(tuán)隊(duì)撥開迷霧，被誤判的“腦炎”才顯露出致病元兇。

當(dāng)教科書級(jí)癥狀被常規(guī)思維遮蔽，究竟需要怎樣的專業(yè)銳度，才能從臨床迷霧中打撈起被忽視的真相？

一次摔倒，陷入醫(yī)療迷局

今年年初的一天晚上，50歲的李先生（化名）起夜去衛(wèi)生間，突然頭暈摔倒。第二天清晨家屬發(fā)現(xiàn)時(shí)，他雖意識(shí)清醒卻已四肢癱軟無法起身，家人急忙將他送往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。

醫(yī)生為他安排了一系列檢查，顱腦核磁、頭顱CT均未見明顯異常，腰穿結(jié)果顯示顱壓、腦脊液白細(xì)胞正常，但腦脊液蛋白升高，考慮腦炎可能性大，便給予了激素沖擊治療。

然而，治療并沒有帶來明顯的效果，病情反而急轉(zhuǎn)直下。10天后，李先生出現(xiàn)不言語，反應(yīng)遲鈍，如木偶一般。家人帶著他轉(zhuǎn)診至上級(jí)醫(yī)院，復(fù)查顱腦核磁示雙側(cè)額葉腦回皮質(zhì)增厚，進(jìn)一步考慮感染性腦炎。可腰椎穿刺化驗(yàn)顯示自免腦、副腫瘤綜合征抗體、14-3-3蛋白均為陰性。這可把醫(yī)生們難住了，又過了兩天，李先生出現(xiàn)了可疑癲癇發(fā)作的癥狀，醫(yī)生只能對癥給與抗癲癇治療。

盡管家人和當(dāng)?shù)蒯t(yī)生都全力以赴，但李先生的病情依舊沒有好轉(zhuǎn)的跡象。看著他被病痛折磨得日漸憔悴，家人的心都揪緊了。他們四處求醫(yī)問藥，可始終沒有查出病因，李先生的身體也越來越虛弱。

普華就診，發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵細(xì)節(jié)

無奈之下，家人決定帶著李先生前往北京求醫(yī)。他們聽聞北京天壇普華醫(yī)院在治療疑難雜癥方面非常有經(jīng)驗(yàn)，便抱著最后一絲希望，來到北京天壇普華醫(yī)院。

此時(shí)，距離李先生病發(fā)已經(jīng)過去了40天。入院時(shí)，李先生嚴(yán)重構(gòu)音障礙、眼球活動(dòng)受限、四肢肌力僅3級(jí)，并合并肺部感染、褥瘡、肝功能異常等多系統(tǒng)并發(fā)癥。

在北京天壇普華醫(yī)院，李先生和家人見到了神經(jīng)內(nèi)科知名專家張?jiān)趶?qiáng)主任。張主任仔細(xì)地詢問了李先生的病史，當(dāng)?shù)弥钕壬l(fā)病前數(shù)月食欲減退，每天食入量少，身體消瘦、貧血，張?jiān)趶?qiáng)主任心中似乎有了一些線索。

接著，張?jiān)趶?qiáng)主任又為李先生進(jìn)行了詳細(xì)的體格檢查。他發(fā)現(xiàn)李先生眼球活動(dòng)受限，存在眼肌麻痹，發(fā)病時(shí)還具有意識(shí)障礙。結(jié)合這些癥狀和病史，并反復(fù)仔細(xì)查看其影像片子，張主任斷定這不是普通的腦炎，而是Wernicke腦病。

精準(zhǔn)治療，病情逐漸好轉(zhuǎn)

明確了診斷后，張?jiān)趶?qiáng)主任帶領(lǐng)神經(jīng)內(nèi)科迅速制定治療方案，予以維生素B1注射液、維生素B12注射液肌肉注射，以補(bǔ)充李先生體內(nèi)缺乏的維生素。同時(shí)，針對李先生存在的其他癥狀，如睡眠差、血糖高、癲癇發(fā)作、貧血等，也分別給予了相應(yīng)的治療。

治療方向?qū)α耍钕壬牟∏橐搽S之明顯好轉(zhuǎn)。經(jīng)過一個(gè)月的治療，李先生原本無神的雙眼漸漸有了光彩，肢體也能慢慢地活動(dòng)了；理解力基本正常；眼球各向活動(dòng)較之前有了很大的改善；共濟(jì)運(yùn)動(dòng)雖然還有些笨拙，但已經(jīng)讓家人看到了康復(fù)的希望。最重要的是，李先生語言交流能力逐漸恢復(fù)，說話家人能夠聽懂很多了。

面對這些積極變化，家屬難掩激動(dòng)之情。回溯治療歷程，他們感慨萬千：在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療期間，患者需反復(fù)接受激素沖擊、丙種球蛋白輸注等高強(qiáng)度治療，并承受頻繁復(fù)查的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，花費(fèi)頗多，卻始終未能明確病因。轉(zhuǎn)診至北京天壇普華醫(yī)院后，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)通過精準(zhǔn)問診與針對性檢查迅速鎖定病灶，避免重復(fù)無效檢查，既為患者節(jié)省了治療費(fèi)用，更找準(zhǔn)了治療方向，避免了病情進(jìn)一步延誤。

聽聽醫(yī)生怎么說

/ 神經(jīng)內(nèi)科 樊惠

什么是Wernicke腦病？

Wernicke腦病是由維生素B1（硫胺素）缺乏引起的急性神經(jīng)功能障礙。維生素B1參與能量代謝，缺乏會(huì)導(dǎo)致大腦能量供應(yīng)不足，尤其是影響丘腦、下丘腦和腦干等區(qū)域。

Wernicke腦病常見于長期飲酒、營養(yǎng)不良等人群。李先生表現(xiàn)出來的眼肌麻痹、意識(shí)障礙、共濟(jì)失調(diào)的“三聯(lián)征”，正是Wernicke腦病（硫胺素缺乏性腦病）的典型表現(xiàn)。雖然癥狀是教科書級(jí)的典型癥狀，但由于該病較為罕見，如果醫(yī)生對疾病不夠了解，就容易陷入常規(guī)思維的誤區(qū)。

Wernicke腦病的臨床表現(xiàn)？

· 意識(shí)障礙：定向力下降、記憶力減退、嗜睡或激越。

· 共濟(jì)失調(diào)：步態(tài)不穩(wěn)、四肢協(xié)調(diào)性差。

· 眼球運(yùn)動(dòng)異常：眼外肌麻痹、眼球震顫或復(fù)視。

Wernicke腦病典型的臨床表現(xiàn)為“三聯(lián)征”，即意識(shí)障礙、共濟(jì)失調(diào)、眼球運(yùn)動(dòng)異常。但臨床上僅20%患者同時(shí)出現(xiàn)三聯(lián)征，易漏診，對高危患者即使單一癥狀也應(yīng)考慮本病。

高危人群有哪些？

長期酗酒者、妊娠劇吐患者、長期禁食或腸外營養(yǎng)未補(bǔ)充B1者，以及胃癌、艾滋病等消耗性疾病患者。

北京天壇普華醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科提醒：成年人每日需攝入1.1-1.2mg維生素B1，全谷物、瘦肉、豆類都是優(yōu)質(zhì)來源。當(dāng)出現(xiàn)不明原因的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時(shí)，應(yīng)及時(shí)排查營養(yǎng)代謝因素。

普華專家

張?jiān)趶?qiáng)

神經(jīng)病學(xué)中心主任醫(yī)師

北京天壇醫(yī)院

點(diǎn)擊預(yù)約

專業(yè)擅長：周圍神經(jīng)與肌肉疾病，神經(jīng)系統(tǒng)罕見病。在Brain，Brain pathology,Neurolo-gy等SCI期刊發(fā)表論文30余篇，國內(nèi)核心期刊發(fā)表60余篇論文。主持和完成國自然課題、北京市重大專項(xiàng)研究課題。

教授，博士研究生導(dǎo)師。國家神經(jīng)疾病醫(yī)學(xué)中心首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院神經(jīng)系統(tǒng)罕見疾病研究中心主任。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)肌肉病科主任。中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)肌肉病學(xué)組副組長，中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)病理學(xué)組委員。北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)會(huì)委員。北京神經(jīng)科學(xué)學(xué)會(huì)周圍神經(jīng)與疾病委員會(huì)副主任委員。中國罕見病聯(lián)盟神經(jīng)系統(tǒng)罕見病專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員。

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樊惠

神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師

北京天壇普華醫(yī)院

點(diǎn)擊預(yù)約

專業(yè)擅長：腦梗死、腦出血、癲癇、頭痛、頭暈和眩暈、帕金森氏病、老年癡呆、腦炎、神經(jīng)重癥患者的診治。

主治醫(yī)師，碩士畢業(yè)于北京中醫(yī)藥大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合臨床專業(yè)，從事臨床工作近10年，專注于腦病常見疾病的診療，如腦梗死、腦出血、癲癇、頭痛、頭暈和眩暈、帕金森氏病、老年癡呆、腦炎、神經(jīng)重癥患者的診治等，以及其他內(nèi)科常見病，如糖尿病、高血壓、高血脂等的診治和調(diào)理。期間發(fā)表數(shù)篇核心期刊論文，參與2項(xiàng)國家自然基金項(xiàng)目課題等。

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