突發意識障礙，當地檢查無果，背后竟是罕見病作祟！

深夜的一次意外摔倒，竟將他和當地醫療團隊拖入一場迷霧重重的診斷困局。

常規治療持續10天毫無成效，他從四肢癱軟逐漸滑向木偶般的意識深淵。

直到普華神經內科醫療團隊撥開迷霧，被誤判的“腦炎”才顯露出致病元兇。

當教科書級癥狀被常規思維遮蔽，究竟需要怎樣的專業銳度，才能從臨床迷霧中打撈起被忽視的真相？

一次摔倒，陷入醫療迷局

今年年初的一天晚上，50歲的李先生（化名）起夜去衛生間，突然頭暈摔倒。第二天清晨家屬發現時，他雖意識清醒卻已四肢癱軟無法起身，家人急忙將他送往當地醫院。

醫生為他安排了一系列檢查，顱腦核磁、頭顱CT均未見明顯異常，腰穿結果顯示顱壓、腦脊液白細胞正常，但腦脊液蛋白升高，考慮腦炎可能性大，便給予了激素沖擊治療。

然而，治療并沒有帶來明顯的效果，病情反而急轉直下。10天后，李先生出現不言語，反應遲鈍，如木偶一般。家人帶著他轉診至上級醫院，復查顱腦核磁示雙側額葉腦回皮質增厚，進一步考慮感染性腦炎。可腰椎穿刺化驗顯示自免腦、副腫瘤綜合征抗體、14-3-3蛋白均為陰性。這可把醫生們難住了，又過了兩天，李先生出現了可疑癲癇發作的癥狀，醫生只能對癥給與抗癲癇治療。

盡管家人和當地醫生都全力以赴，但李先生的病情依舊沒有好轉的跡象。看著他被病痛折磨得日漸憔悴，家人的心都揪緊了。他們四處求醫問藥，可始終沒有查出病因，李先生的身體也越來越虛弱。

普華就診，發現關鍵細節

無奈之下，家人決定帶著李先生前往北京求醫。他們聽聞北京天壇普華醫院在治療疑難雜癥方面非常有經驗，便抱著最后一絲希望，來到北京天壇普華醫院。

此時，距離李先生病發已經過去了40天。入院時，李先生嚴重構音障礙、眼球活動受限、四肢肌力僅3級，并合并肺部感染、褥瘡、肝功能異常等多系統并發癥。

在北京天壇普華醫院，李先生和家人見到了神經內科知名專家張在強主任。張主任仔細地詢問了李先生的病史，當得知李先生發病前數月食欲減退，每天食入量少，身體消瘦、貧血，張在強主任心中似乎有了一些線索。

接著，張在強主任又為李先生進行了詳細的體格檢查。他發現李先生眼球活動受限，存在眼肌麻痹，發病時還具有意識障礙。結合這些癥狀和病史，并反復仔細查看其影像片子，張主任斷定這不是普通的腦炎，而是Wernicke腦病。

精準治療，病情逐漸好轉

明確了診斷后，張在強主任帶領神經內科迅速制定治療方案，予以維生素B1注射液、維生素B12注射液肌肉注射，以補充李先生體內缺乏的維生素。同時，針對李先生存在的其他癥狀，如睡眠差、血糖高、癲癇發作、貧血等，也分別給予了相應的治療。

治療方向對了，李先生的病情也隨之明顯好轉。經過一個月的治療，李先生原本無神的雙眼漸漸有了光彩，肢體也能慢慢地活動了；理解力基本正常；眼球各向活動較之前有了很大的改善；共濟運動雖然還有些笨拙，但已經讓家人看到了康復的希望。最重要的是，李先生語言交流能力逐漸恢復，說話家人能夠聽懂很多了。

面對這些積極變化，家屬難掩激動之情。回溯治療歷程，他們感慨萬千：在當地醫院治療期間，患者需反復接受激素沖擊、丙種球蛋白輸注等高強度治療，并承受頻繁復查的經濟負擔，花費頗多，卻始終未能明確病因。轉診至北京天壇普華醫院后，醫療團隊通過精準問診與針對性檢查迅速鎖定病灶，避免重復無效檢查，既為患者節省了治療費用，更找準了治療方向，避免了病情進一步延誤。

聽聽醫生怎么說

/ 神經內科 樊惠

什么是Wernicke腦病？

Wernicke腦病是由維生素B1（硫胺素）缺乏引起的急性神經功能障礙。維生素B1參與能量代謝，缺乏會導致大腦能量供應不足，尤其是影響丘腦、下丘腦和腦干等區域。

Wernicke腦病常見于長期飲酒、營養不良等人群。李先生表現出來的眼肌麻痹、意識障礙、共濟失調的“三聯征”，正是Wernicke腦病（硫胺素缺乏性腦病）的典型表現。雖然癥狀是教科書級的典型癥狀，但由于該病較為罕見，如果醫生對疾病不夠了解，就容易陷入常規思維的誤區。

Wernicke腦病的臨床表現？

· 意識障礙：定向力下降、記憶力減退、嗜睡或激越。

· 共濟失調：步態不穩、四肢協調性差。

· 眼球運動異常：眼外肌麻痹、眼球震顫或復視。

Wernicke腦病典型的臨床表現為“三聯征”，即意識障礙、共濟失調、眼球運動異常。但臨床上僅20%患者同時出現三聯征，易漏診，對高危患者即使單一癥狀也應考慮本病。

高危人群有哪些？

長期酗酒者、妊娠劇吐患者、長期禁食或腸外營養未補充B1者，以及胃癌、艾滋病等消耗性疾病患者。

北京天壇普華醫院神經內科提醒：成年人每日需攝入1.1-1.2mg維生素B1，全谷物、瘦肉、豆類都是優質來源。當出現不明原因的神經系統癥狀時，應及時排查營養代謝因素。

普華專家

張在強

神經病學中心主任醫師

北京天壇醫院

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專業擅長：周圍神經與肌肉疾病，神經系統罕見病。在Brain，Brain pathology,Neurolo-gy等SCI期刊發表論文30余篇，國內核心期刊發表60余篇論文。主持和完成國自然課題、北京市重大專項研究課題。

教授，博士研究生導師。國家神經疾病醫學中心首都醫科大學附屬北京天壇醫院神經系統罕見疾病研究中心主任。首都醫科大學附屬北京天壇醫院神經病學神經肌肉病科主任。中華醫學會神經病學分會神經肌肉病學組副組長，中華醫學會神經病學分會神經病理學組委員。北京醫學會罕見病學會委員。北京神經科學學會周圍神經與疾病委員會副主任委員。中國罕見病聯盟神經系統罕見病專業委員會常務委員。

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樊惠

神經內科主治醫師

北京天壇普華醫院

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專業擅長：腦梗死、腦出血、癲癇、頭痛、頭暈和眩暈、帕金森氏病、老年癡呆、腦炎、神經重癥患者的診治。

主治醫師，碩士畢業于北京中醫藥大學中西醫結合臨床專業，從事臨床工作近10年，專注于腦病常見疾病的診療，如腦梗死、腦出血、癲癇、頭痛、頭暈和眩暈、帕金森氏病、老年癡呆、腦炎、神經重癥患者的診治等，以及其他內科常見病，如糖尿病、高血壓、高血脂等的診治和調理。期間發表數篇核心期刊論文，參與2項國家自然基金項目課題等。

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