創新“全周期救助”模式，高博（廣東）罕見病中心落地東莞

2月27日，在第十九個世界罕見病日前夕，高博（廣東）罕見病中心在東莞臺心醫院正式揭牌。這是高博醫療集團高博春富血液病研究院與東莞臺心醫院聯合建設的區域罕見病診療平臺，以造血干細胞移植為核心能力牽引，整合多學科診療與精準遺傳診斷體系，拓展包括CAR-T等免疫治療在內的綜合治療路徑，并銜接公益保障與長期隨訪管理，推動罕見病診療向系統化升級。活動以“讓罕見病，走向系統解決”為主題，同步發布了“守護安安”2.0公益救助計劃。

從學科探索到體系建設：罕見病診療進入系統化新階段

罕見病不罕見，難的是被系統性承接。

數據顯示，全球已知罕見病超過7000種，80%以上由遺傳因素引起。在中國，罕見病患者總數估計超過2000萬，但由于單病種患者少、基層識別率低、診療路徑分散，大多數家庭在確診之前已走過漫長的彎路，平均誤診周期長達數年。

造血干細胞移植，目前是地中海貧血、再生障礙性貧血、原發性免疫缺陷病等多種血液系統罕見病最成熟的根治手段之一，也正在向神經母細胞瘤等惡性罕見病延伸。隨著半相合移植技術的成熟，“找不到供者”這一曾經擋住無數家庭的門檻，如今已基本不再成為難題。

但技術的進步，并不自動轉化為患者的獲益。供者有了，家庭的經濟能力如何？移植過程中的不確定性，如果發生感染等嚴重情形，還有沒有“再來一次”的機會？完成了移植，卻因后續用藥和隨訪成本被迫中斷規范管理……這些依然是橫亙在患者與治療獲益之間的真實障礙。

高博春富血液病研究院院長李春富在揭牌儀式上坦言，成立罕見病中心的核心目標，是希望通過平臺化建設整合資源，推動解決“技術到位、體系不足”的問題。

高博春富血液病研究院李春富教授致辭。

“我們推動罕見病中心建設，本質上是在推動體系建設，即多學科協作機制、標準化診療路徑、區域轉診網絡、長期隨訪數據。這些并不是‘形式’，而是決定生存率和生活質量的關鍵因素。”據李春富教授介紹，高博（廣東）罕見病中心將整合血液病科、兒科、風濕免疫科、腫瘤、影像、重癥醫學及遺傳診斷等學科資源，建立多學科聯合診療（MDT）機制，并通過標準化移植路徑、區域轉診協作及長期隨訪體系，實現診斷、治療與長期生存管理的系統銜接。

救助機制創新：移植過程中全流程“不放棄”

活動上，另一個備受關注的發布是“守護安安”2.0公益救助計劃。

該計劃在北京中慈公益基金會支持下運行，將原有的單次救助全面升級為覆蓋造血干細胞移植治療全周期的保障體系，面向在高博春富血液病研究院接受造血干細胞移植的地中海貧血、再生障礙性貧血（含純紅細胞性再障）、原發性免疫缺陷病（PID）患者家庭開展支持。

升級后的計劃分為四個層級：進入移植流程時的基礎救助（1～3萬元），圍移植期發生嚴重感染或GVHD等并發癥時的過程守護（1～3萬元），針對復雜病例需進行二次移植的專項救助（最高10萬元），以及面對極端醫療情境的人道救助（按實際情況評估啟動）。

其中，“二次移植最高10萬元”是本次升級最受關注的內容。“高博春富血液病研究院希望對每一位選擇我們的患者負責。這種‘負責’不僅體現在對更優技術的追求上，更體現在當治療路徑出現波動與挑戰時，我們能否站出來，與患者家庭并肩分擔風險，最大程度降低他們因經濟壓力中斷治療的風險，不讓現實困難成為他們放棄治療的理由，幫助他們一步步重獲新生。”李春富教授告訴記者，團隊在醫學和技術上有底氣，相信只有極少數家庭才有可能遇到這些需要后續救助的復雜情況。

在現場的交流中，北京中慈公益基金會理事長孟永表示，公益保障與醫療技術之間存在緊密聯動關系。穩定的經濟支持能夠提升患者治療依從性，減少因壓力過大中途放棄的情況，從而提升整體治療的連續性與質量。醫療技術提供治愈可能，公益機制降低進入與完成治療的門檻，兩者形成正向循環。這種機制創新的意義，不僅體現在個體家庭層面，也為罕見病診療體系的長期發展提供了可持續基礎。

技術探索：安全性與治療手段的雙向擴展

在隨后舉行的專家交流環節，多位臨床專家介紹了罕見病診療領域的最新進展。

供者來源的限制，曾經是阻擋許多家庭邁出移植這一步的最大障礙。隨著半相合（單倍型）移植技術的成熟，父母即可作為供者，等待骨髓庫匹配的時間壁壘已基本消除。

圍移植期管理的系統化提升，是移植安全性改善的另一核心驅動力。HLA高分辨配型的精準化、GVHD預防方案的優化、感染防控體系的標準化以及定量監測與搶先治療，共同推動了移植相關死亡率的系統性下降。

在治療手段方面，CAR-T等免疫靶向治療逐步與移植策略相結合，為復發難治性患者提供了新的治療路徑。神經母細胞瘤高危組聯合化療、靶向治療、移植等綜合策略正在得到越來越多的應用，腦膠質瘤CAR-T等免疫治療則處于前沿探索階段。高博（廣東）罕見病中心的建立，正是希望通過病例聚集和多學科協作機制，在這一領域積累本土臨床經驗、形成本土化方案。

李春富教授表示，隨著醫療技術不斷進步，罕見病診療的核心命題正在從“能不能治”轉向“怎么治得更好、活得更長”。這對醫療行業提出了新的要求：早期識別、區域轉診協同、規范隨訪，以及圍繞患者家庭的社會支持機制——這些，正是高博（廣東）罕見病中心希望系統性解決的問題。

采寫：南都N視頻記者 黃芳芳 受訪者供圖