江蘇
孩子反復感冒發熱
一個陽光明媚的上午，活潑可愛的2歲男孩小樂（化名），在他媽媽的陪同下走進了南京醫科大學第二附屬醫院兒科陳彩霞主任的診室。小樂媽媽面帶憂慮地向陳主任訴說病情：小樂最近總是沒什么精神，容易累，還反復感冒發熱。昨天開始又發熱了，胃口也很不好。
陳彩霞主任先給小樂做了常規體檢，發現他面色有點蒼白，精神狀態也不怎么好。接著，陳主任開了血常規等檢查單。很快，血常規結果出來了，小樂的平均紅細胞體積、平均血紅蛋白濃度和平均血紅蛋白含量等都明顯低于正常范圍，呈典型的小細胞低色素性貧血表現，與缺鐵性貧血有些指標不符合，初步懷疑是地中海貧血。為了進一步確診，陳主任馬上安排做了血紅蛋白電泳和地中海貧血基因檢測。最后結果出來了，小樂被確診為輕型β地中海貧血。
地中海貧血
陳彩霞主任詳細地給小樂媽媽解釋病情。地中海貧血是一種遺傳性血液病，小樂的貧血癥狀就是因為基因缺陷導致血紅蛋白合成異常引起的。考慮到小樂是輕型地中海貧血，目前不需要特殊治療，但要密切關注他的貧血癥狀和生長發育情況。并叮囑小樂媽媽，以后要讓孩子保持均衡飲食，避免感染。同時，隔3-6個月定期復查血常規。如果出現嚴重貧血癥狀，如面色蒼白加重、頭暈、乏力等，要及時就醫。
輕型地中海貧血患者如果生活護理得當，一般不會對生活質量和壽命造成太大影響。世界上有許多名人也是地貧基因攜帶者，包括網球明星桑普拉斯、足球明星齊達內等，他們雖然是地貧基因攜帶者，但仍然在各自的領域創造了輝煌。
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