女子長期乏力，一家四口查出罕見“吸血鬼病”

湘醫快報融媒體中心（記者/朱琳）女子林女士（化名）因長期乏力、皮膚黃染就醫，最后查出患有罕見的“吸血鬼病”。隨后，她們一家四口都查出攜帶此病的基因。

據悉，52歲的林女士從事銷售工作，一度還是公司有名的業務員。但她總是感覺沒力氣，一開始以為是休息不足，并沒有放在心上。

后來，林女士的臉上、手上的皮膚都變黃了。正當她準備就醫時，突然感覺走不動路，回家從一樓到四樓走了快一個小時，幾乎走一步就喘一口氣，好不容易走到家門口。就撐不住癱倒在地。幸虧被鄰居發現，家屬及時把她送醫。

當地醫院醫生起初懷疑是膽囊問題，后來說她嚴重貧血，給開了補鐵藥物，但治療后，她的情況反而加重。在沒有人攙扶的情況下，一度都無法自己行走。

反復乏力、檢查結果提示“貧血”……連生活都無法顧及的林女士不得不向公司請了長假，開始四處求醫。之后，輾轉江蘇、北京多地求醫。

直到今年年初，浙江一名醫師通過高通量基因測序，證實她的FECH基因突變，屬于紅細胞生成性卟啉病。

最后經檢測，林女士的一家四口都攜帶“吸血鬼病”基因。她的兒女發現同樣存在卟啉病基因純合突變，3人都有可能發??；她的丈夫經檢測則是雜合突變基因攜帶者，不會發病。

公開資料顯示，“吸血鬼病”又叫卟啉病和紫質癥，是一種罕見疾病，是由于人體內酶的缺乏或活性降低導致血紅素合成受阻，從而造成人體內一種有機化合物卟啉代謝障礙的疾病。

因患者在陽光刺激下會有瘙癢、灼熱、腫痛的感覺，就像吸血鬼一樣畏光而被稱為“吸血鬼病”。除了皮膚光敏感之外，卟啉病還會表現為嚴重腹痛、嘔吐、便秘、肌肉疼痛、無力或麻木、抽搐、精神障礙、意識模糊等。

卟啉病目前沒有特效療法，針對不同類型治療方案也不同，患者要長期服藥與追蹤。該病絕大多數屬于遺傳性疾病，大部分致病基因攜帶者可能終身不發病。

近日，“女子長期乏力全家查出吸血鬼病基因”的消息沖上熱搜第一，引發網民熱議。

“啥怪病都有。”“聽著就嚇人。”“我也是經常疲憊不堪乏力，天吶！”“啊？看了這些癥狀，怎么感覺我也有吸血鬼病了。”“我每天也很乏力，站著想坐著，坐著想躺著，感覺每天累夠嗆。”

“我也是比普通人容易乏力疲憊！每天昏昏沉沉?！薄爸車胁簧倥运坪跤羞@些癥狀，有人還通過鞭策自己，逼迫自己規律運動來改善，但幾乎無效。那真該好好去醫院查一下?！?/p>

“我也是腿沒勁，那天差點走跪下，總覺得睡不夠，臉部去年開始就發黃，今年夏天發現不能曬，一曬就疼?！?/p>