上海市兒童醫院舉辦罕見病日主題活動，多舉措為患兒家庭排憂解難

昨天是第十九個國際罕見病日。當日，上海市兒童醫院瀘定路院區門診大廳舉辦“醫路童行，點亮生命之光”線上線下同步公益活動，聚焦罕見病患兒診療痛點，通過多學科義診、免費基因檢測、線上科普問答等舉措，為眾多罕見病患兒家庭送去溫暖與切實幫助。

不同于單一專家咨詢模式，本次義診搭建多學科協作診療矩陣，在錢莉玲、陳津津兩位副院長支持下，由上海市兒童醫院醫學遺傳臨床基地曾凡一主任統籌，組織多個學科頂尖專家，聯合基地遺傳咨詢師開展協同“會診”，為預約及現場咨詢的患兒家庭提供一站式診療服務。

義診現場，專家們與患兒家庭面對面細致問診，逐一審閱厚重病歷資料，精準解讀基因檢測報告，針對復雜、疑難癥狀層層剖析、排查病因，同時為每個家庭提供個性化隨訪指導，確?；純弘x院后仍能獲得專業的診療參考，切實解決家庭后續照護的后顧之憂。

確診難、費用高是罕見病家庭面臨的主要困境。為切實破解這兩大“攔路虎”，上海市兒童醫院推出“關愛加碼”惠民計劃，涵蓋兩項核心舉措：一是為高度懷疑為遺傳病但未進行相關基因檢測的患兒，提供免費全外顯子/全基因組檢測名額，助力家庭從源頭查找病因；二是為已做基因檢測但未確診的患兒，提供免費基因檢測數據重分析服務，專家團隊通過數據深挖掘與重解讀，力爭實現精準診斷。兩項舉措直擊痛點，充分彰顯了醫療機構的人文關懷與社會擔當。

為覆蓋無法到場的患兒家庭，醫院提前發起#罕見病科普問題征集#線上互動，專家團隊對征集到的共性問題、代表性個案進行系統梳理，逐一給出專業解答。這種線上線下聯動模式，打破了時空壁壘，讓優質醫療資源觸達更廣泛的人群，同時普及了罕見病防治知識，提升了公眾對罕見病的認知度。

本次活動的成功舉辦，離不開上海市兒童醫院醫學遺傳臨床基地的長期積淀。該基地構建了“臨床-遺傳-科研-轉化”一體化平臺，不僅依托多學科診療體系與前沿檢測技術，為罕見病診斷提供核心支撐，更將數據重分析、遺傳咨詢、家庭再發風險防控及臨床研究納入常態化工作，把精準診療與人文關懷貫穿疾病診療全程。未來，基地將持續發揮兒童遺傳病/罕見病防治領域的先鋒作用，為更多罕見病患兒家庭提供專業支持，讓每一個“罕見”生命都能得到守護。

上海市兒童醫院自上世紀80年代初便建立遺傳咨詢門診，醫院所屬上海醫學遺傳研究所首任所長曾溢滔院士，是中國遺傳病基因診斷的主要奠基者和開拓者之一。依托該研究所，醫院成為國內首批運用高通量測序技術開展遺傳病診斷的試點單位，在兒童遺傳病基因檢測領域處于全國領先水平。

2022年，在曾溢滔院士帶領下，上海市兒童醫院醫學遺傳臨床基地正式掛牌?；匾赃z傳門診、遺傳咨詢及醫學檢測為臨床主體，與上海醫學遺傳研究所深度協作，從病因查找、疾病診治到防控干預，為遺傳病和出生缺陷患者及家庭提供優質一體化醫學遺傳服務。

基地成立以來，遺傳門診接診患兒遍布全國，罕見病數據庫收錄病例達千余種，完成十數例基因新發突變的功能驗證，組建起包含10余名全國首批出生缺陷防控咨詢師在內的專業診療團隊。目前，基地正在建設遺傳病臨床研究及遺傳病研究型病房項目，將進一步推動兒童遺傳疾病精準診療水平的提升。

原標題：《上海市兒童醫院舉辦罕見病日主題活動，多舉措為患兒家庭排憂解難》

欄目編輯：馬亞寧

本文作者：新民晚報 徐程 左妍

圖片來源：徐程攝