北京
中國青年報客戶端訊（劉心悅 中青報·中青網記者 林潔 文并視頻）視力下降、肢體麻木、皮膚瘙癢……當這些看似普通的癥狀集中出現時，可能并非簡單的“疲勞”，而是一種能致人失明、癱瘓的罕見病——視神經脊髓炎。2月27日，在中山大學附屬第三醫院（以下簡稱“中山三院”）開展的大型義診活動上，該院罕見病中心張炳俊主任醫師介紹，視神經脊髓炎發病率在1/10萬，更“青睞”青年女性。
2月28日是國際罕見病日。此次義診，中山三院多個科室的專家組成“最強智囊團”，為公眾解答罕見病患者的診療問題。中山三院副院長黑子清表示，希望罕見病診療能夠從“疑難罕見”逐步轉變為“可診可治”，通過醫患攜手、社會關注、政策支持的共同努力，能夠讓罕見病不再“難治”。
中山三院開展罕見病大型義診活動。甄曉洲/攝
在我國，罕見病指新生兒發病率小于1/10000，患病率小于1/10000，患病人數小于14萬的疾病，包括視神經脊髓炎、脊髓性肌萎縮癥、全身型重癥肌無力、法布雷病、漸凍癥、神經纖維瘤病等。看似“小眾”的罕見病，實則種類繁多，目前全球已知罕見病已超7000種。
“早診斷、早干預是關鍵。”張炳俊表示，以視神經脊髓炎為例，該病可發生于包括兒童在內的任何年齡段，且女性發病率顯著高于男性，其病情發展迅速，致殘性高，可能會導致患者完全失明或截癱。為了極大縮短診斷時間，中山三院自主研發了AQP4-IgG快速檢測試劑盒，將神經脊髓炎的早期診斷時間由3天縮短到了幾小時，顯著提升了疾病的診斷效率。
黑子清透露，2026年醫院將重點推動罕見病診療同質化、AI賦能精準會診，并且攻堅神經免疫、單基因遺傳病新療法。
“罕見病的治療，目前仍然存在缺少特效藥物以及用藥貴的情況。”張炳俊介紹，為破解罕見病患者“確診難、用藥難”問題，中山三院構建了三級篩查網絡，通過基層賦能推廣罕見病識別培訓，讓“種子醫生”扎根社區，通過綠色轉診為疑似病例啟動多學科會診、打通救治快車道，同時設立專項基金為困難患者提供基因檢測補貼和特藥援助。
來源：中國青年報客戶端
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