被困在“火燒火燎”疼痛里的15年

中國首款法布雷病基因治療藥物ZS805注射液計劃2028年上市。受訪者供圖

“成都造”基因藥有望實現一次注射長期有效。

　　從10歲被莫名劇痛纏上，到18歲終獲確診，他等了8年；從確診時被告知“無藥可醫”，到用上對癥藥物，他又等了7年。15年光陰，四川小伙阿飛在法布雷病的“灼燒感”和“無法排汗”中艱難前行。
　　2026年2月28日，是第19個國際罕見病日。華西都市報、封面新聞記者采訪了法布雷病患者阿飛，傾聽他與罕見病抗爭的故事。
　　罕見病是指“新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一”的疾病。法布雷病作為罕見病中的一種，引發劇烈疼痛、腎功能損傷、心臟病變等一系列癥狀，嚴重時可危及生命。

皮膚像被火燒
8年輾轉終得一個確診

　　疼痛，是阿飛童年乃至青年時期最深刻的記憶。從10歲那年起，他的手腳便莫名疼痛，皮膚像被烈火灼燒，痛感時而持續幾小時，時而綿延數日，毫無規律可循。病情發作不知何時到來，也不知何時才能停歇。
　　“發作起來，痛得根本沒法睡覺，渾身冒冷汗，有時候甚至痛到打滾。”阿飛說，小時候的他，吃止痛藥、打止痛針成了家常便飯，即便藥效甚微，那也是他對抗疼痛的唯一“救命稻草”。“我到底得了什么病？”這個疑問，像一塊巨石常年壓在他的心頭。
　　為了找到答案，家人帶著阿飛輾轉于多家醫院，看過一個又一個科室，做過無數次檢查，卻始終未能確診。直到2015年，18歲的阿飛在醫院接受“腎穿刺”檢查后，終于拿到了一個準確的診斷結果——法布雷病。那一刻，長久的困惑得以解開，阿飛一度如釋重負，但醫生的一句話，又將他推入了絕望的深淵：“這是罕見病，目前無藥可醫。”
　　更讓他崩潰的是，隨著年齡增長，疼痛發作得愈發頻繁。小時候或許一兩個月才痛一次，長大后，疼痛幾乎每天都在糾纏，一旦感冒發燒，癥狀還會加重。

用上對癥藥物
他整整等了15年

　　在網絡上，法布雷病被稱為“最燒錢的罕見病”之一——年治療費高達100多萬元，且需終身用藥，一旦停藥，那種火燒火燎的劇痛便會卷土重來，讓人痛不欲生。
　　“2018年，我才知道這種病有藥可治。”阿飛說，當年他加入一個法布雷病病友群，從病友口中得知，海外已有治療該病的藥物，但年治療費需上百萬元。對于普通家庭出身的他來說，這無疑是個天文數字，“想都不敢想，根本用不起。”
　　命運的轉機，始于政策的支持。同樣在2018年，國家衛生健康委發布《第一批罕見病》目錄，共收錄121個病種，其中包括法布雷病。2022年，國家藥品監督管理局批準注射用阿加糖酶β（法布贊），用于2歲及以上法布雷病患者的酶替代治療（ERT）。阿飛成為了德陽地區使用該藥物的患者，每兩周需到醫院輸液一次，以此緩解疼痛、控制病情。2023年，他又成為日本原研藥“瑞普佳”的使用者，治療方案進一步優化。
　　從10歲發病到25歲用上對癥藥物，阿飛整整等了15年。

政策不斷傾斜
“用得起藥”不再是奢望

　　“相比很多無藥可醫的罕見病患者來說，我們是幸運的！”阿飛的語氣里，既有不易，也有欣慰。他告訴記者，在四川本地的法布雷病病友群，有二三十人，全國還有一個上千人的病友群，大家彼此陪伴、互相打氣，分享治療經驗和用藥心得。
　　目前，全國法布雷病患者具體人數暫無權威統計，但公開報道的數據可窺一斑：上海的瑞金醫院腎內科醫生歐陽彥曾表示，該院腎內科治療的法布雷病患者已達1000多人；上海市衛生健康委官網的科普文章顯示，法布雷病預估患病率為1/117000—1/ 50000，而新生兒篩查顯示其發病率為1/8800，實際患病人數可能被低估。
　　對于阿飛和眾多法布雷病患者而言，“有藥可用”只是第一步，“用得起藥”才是真正的救贖。令人欣慰的是，隨著國家醫保對罕見病藥物的不斷傾斜，這一困境正在逐步緩解。阿飛坦言，他目前使用的藥物，醫保報銷了絕大部分，去年一年，他個人僅自費2萬多元，家庭負擔得到了極大減輕。
　　根據國家醫保局數據，截至2025年，醫保目錄內已有約100種罕見病藥物，覆蓋42種病種，這讓越來越多像阿飛一樣的罕見病患者，能夠卸下經濟包袱，安心接受治療。

新希望
“成都造”基因藥或將改寫治療格局

　　對于法布雷病患者而言，現有藥物雖能緩解癥狀，卻無法徹底治愈，且需終身定期輸液。而基因治療的出現，為他們帶來了徹底擺脫病痛的可能。
　　“我認為，打一針管10年沒問題，但具體療效還需要臨床試驗給出準確數據。”四川至善唯生物科技有限公司董事長助理董思源告訴記者，該公司自主研發的中國首款法布雷病基因治療藥物ZS805注射液，目前正在四川大學華西醫院開展臨床I/II期試驗，初步結果令人樂觀。

“一次輸液，長期受益”

　　與現有酶替代治療不同，基因療法有望實現“一次輸液，長期受益”。“現在的酶替代治療，患者每兩周就要到醫院輸液一次，而我們研發的基因藥，理想狀態下，一次注射就有可能實現終身無需再治療。”董思源說，目前臨床試驗數據正在逐步驗證這一目標。
　　值得關注的是，ZS805注射液不僅是中國首款進入臨床研究的法布雷病基因藥物，還在2024年、2025年分別獲得中國國家藥監局和美國食品藥品監督管理局（FDA）的臨床試驗批準，實現“雙報雙批”，彰顯了成都創新藥在罕見病基因治療領域的突破。
　　董思源透露，若臨床試驗一切順利，按計劃，ZS805注射液將于2028年正式上市，屆時將為全球法布雷病患者提供全新的治療選擇。

破解困境需協同發力

　　“為了研發ZS805注射液，我們已經投入了上億元資金。”董思源坦言，罕見病藥物研發不僅需要巨額資金投入，還面臨著低成功率、市場需求小等多重挑戰。
　　以ZS805注射液為例，公司組建了30人的專業研發團隊，耗時兩年全力攻關，才實現了從實驗室到臨床試驗的突破。而由于罕見病患病人群狹窄，藥物上市后，為了收回研發成本，按照行業慣例和企業實際成本測算，ZS805注射液上市后的年治療費用，如果純自費，依然可能高達百萬元。
　　“這是一個難以破解的現實困境。”董思源表示，定價太高，普通患者難以承受；定價太低，藥企無法收回巨額研發成本，后續研發將難以為繼。罕見病的治療，從來不是單一主體能解決的問題，需要政府、企業、社會和患者群體協同發力。華西都市報-封面新聞記者 劉秋鳳