國際罕見病日|2026年會成為罕見病新藥爆發元年嗎？

今天（2月28日）是第19個國際罕見病日，就在剛過去的中國春節假期里，兩條和罕見病有關的話題引爆全網。

一條是登上國際頂刊《自然》的上海醫學成果：上海交通大學醫學院附屬新華醫院攜手上海交通大學人工智能學院發布全球首個可溯源罕見病AI診斷系統——DeepRare。該應用已服務全球600多家頂尖醫療科研機構，診斷精度刷新世界紀錄。

另一條是美劇《實習醫生格蕾》男演員埃里克·迪恩因漸凍癥離世，年僅53歲，去年4月他透露了自己罹患這一罕見病，不到一年，噩耗就傳來。同為漸凍癥患者的京東前副總裁蔡磊發聲：“遺憾未能聯系上他，本可以分享經驗教訓以及最新的藥物研發希望。”

如果說罕見病如同醫學的“死角”，那么眼下，這一則好消息、一則壞消息，均指向著全球罕見病領域的點點“新光”：對全球超過3億罕見病患者而言，原本的就醫常態——“診斷難、用藥難”的艱難旅程，正因人工智能（AI）的深度介入迎來拐點。有業內人士甚至預言，2026年或是罕見病新藥爆發元年。

從4年到4周，未來診斷會更快更準

根據《中國罕見病定義研究報告》，在我國，新生兒發病率小于萬分之一，或患病率小于萬分之一，或患病人數小于14萬的疾病，被稱為罕見病。目前，全球已知罕見病超過7000種，罕見病患者數量超3億，我國就有超2000萬患者正在與罕見病斗爭。

“診斷難”成為橫亙在罕見病患者面前的第一座高山。此前，一項公益組織的調查顯示，我國罕見病平均確診需要4.26年，誤診率高達42%，大量罕見病患者需要輾轉多地就醫才能確診，平均確診距離達1577公里，地點則集中在北上廣深等一線城市。

近年，這一漫長的就醫過程已隨人工智能的飛速發展迎來轉機。復旦大學附屬華山醫院副院長、罕見病中心負責人趙重波教授對此深有所感：“如今，針對罕見病的大模型能高效地縮小診斷范圍、鎖定病因，幫醫生少走彎路。”

以上海新華醫院團隊DeepRare系統為例，這個能提供全流程循證推理的AI大模型，正成為全球醫生的罕見病“智能聽診器”，輔助醫生診斷。

北京協和醫院與中國科學院自動化研究所共同研發罕見病領域AI大模型“協和·太初”則在去年投入臨床應用。協和醫院院長張抒揚此前透露，來醫院就診的罕見病患者確診時間已經從平均4年縮短到4周內。

“具體運用時，這些罕見病領域的AI還能相互‘打配合’。”趙重波還特別提到“1+1＞2”的可能性。比如，美國RARE-PHENIX這一類罕見病AI提取系統可以把患者對癥狀的混亂自然語言描述轉化為專業醫學術語，輔助診斷垂直大模型和醫生，做出更精確的判斷。

針對占據罕見病90%以上的遺傳性疾病，過去，診斷上的一大難點是解讀基因檢測的結果——因為數據量太大了。而擁有超大運算能力的大模型，在這方面突破了人類能力的極限。趙重波形象地說，從“大海撈針”變成“一針見血”，AI能輔助醫生快速鎖定可疑致病性突變位點，我們可以期待，將來罕見病的診斷會變得更快、更準。

新藥研發周期縮短，為更多患者帶來曙光

診斷的清晰化只是第一步。當AI將“難以名狀”的疾病轉化為可量化、可分析的數據時，藥物研發的引擎也隨之點燃。科睿唯安在2026年1月發布的《最值得關注的藥物預測》報告中，罕見病藥物研發成為核心主題之一。

要知道，長期以來，罕見病患者確診之后，并非迎來勝利，而是可能迎來更大的失落——有了一個疾病的答案，卻無藥可治。在全球所有罕見病中，有明確治療方式的不足10%。

“很多時候，患者確診罕見病就像被宣判‘死緩’，因為無藥可治，不少患者失去了治療信心，逐漸也就不再來復診。”華山醫院神經內科護士長許雅芳對記者說，一種新藥的出現，對患者、對這個家庭來說，真是一道希望之光。

以重癥肌無力為例，這是一種神經和肌肉間“接觸不良”導致的自身免疫性疾病，是目前為數不多的可治性罕見病。近年，我國在重癥肌無力研究領域進步顯著，雖然質量有待提高，但2025年論文發表量已占全球重癥肌無力相關總研究的25%，居世界第一，各類生物靶向藥物的研發也在加緊推進。

“如果治療得當，重癥肌無力患者可以獲得比較好的生活質量，回歸正常生活。”許雅芳告訴記者，不到兩年時間，來華山醫院治療重癥肌無力的患者已超過4000人，幾乎來自全國各地。

那么，其他類型的罕見病能不能在新藥研發上加速突破？趙重波對此頗有信心。“目前在罕見病領域，全球創新藥研發集中在細胞治療、基因治療兩大方向，其中，AI扮演越來越重要的角色。”趙重波分析，罕見病新藥研發的核心難題之一是為疾病的治療靶點匹配適配小分子，在AI算法加持下，能加速實現小分子與靶點的精準匹配，過去需要幾年的工作量，現在可能被壓縮至數周或數月。

研發周期的“時空壓縮”有目共睹。今年2月的北京舉行的人工智能應用前沿研討會上，就有生物醫藥公司表示，已利用AI平臺將特發性肺纖維化這一罕見病藥物的研發周期從平均4.5年壓縮至18個月，成本低至260萬美元，而行業平均水平是數千萬美元。

研發周期縮短，在患者端已迎來實實在在的曙光。“去年，僅重癥肌無力領域，就有4個新藥獲批，這在以往是不可想象的。”趙重波說。

AI不僅照亮確診道路，路的盡頭還有藥可及

在趙重波所在的華山醫院神經內科，由他牽頭的IIT（研究者發起研究）新藥臨床研究也在明顯增多，潛在創新療法落在具體患者身上，不亞于“重啟人生”之喜。

小月（化名）只有二十多歲，和重癥肌無力的斗爭已持續十幾年。起初，她只是眼皮耷拉下來，看東西重影，癥狀嚴重后說話含糊了，喝水都容易嗆，走路一快就喘不上氣。最終，小月被確診為重癥肌無力。

“小姑娘非常堅強，從來沒有因為得病而自暴自棄，但即使用了很多藥，她的病情一直控制不好。”趙重波回憶，2021年，華山醫院開展了一項FcRn拮抗劑的臨床試驗，小月入組了。用藥后，她的癥狀明顯改善，走路沒那么喘了。“這給我們傳遞一個信息，她不是對治療無效，而是對原有的一些治療方案沒有反應。”趙重波說，不久前，小月又參與到華山醫院新開展的一項CAR-T細胞治療臨床試驗。治療一個月后，她回來復診，護士起初都沒認出她，“容光煥發，像換了一個人”。小月告訴趙重波，自己的生活徹底改變了：自己開的美甲店生意比之前更紅火了，她還在計劃著與男朋友討論結婚的事。

2026年是否會成為罕見病新藥史上標志性的爆發元年，尚需時間驗證，但可以確定的是，我們正目睹一場由人工智能驅動的醫學范式變革。對那些仍在黑暗中摸索的患者而言，AI不僅照亮了確診的道路，更預示著路的盡頭，或許真的有藥可及。

“隨著診斷加速、新藥涌現，越來越多的臨床研究必將加速開展，罕見病患者‘贏回’人生的可能性也將進一步增加。”趙重波說。